Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости — того, какую наследственную информацию мы получаем от своих родителей и какую передаем своим детям. Носителем этой информации являются гены.
Гены определяют фенотип человека — полный комплекс особенностей его организма.
Некоторые признаки фенотипа можно заметить, просто посмотрев на человека. Например, цвет волос и глаз. Другие признаки фенотипа можно выявить только с помощью лабораторных исследований, например — группу крови.
Информация обо всех особенностях вашего организма содержится в ваших генах, начиная от вашего роста и цвета кожи и заканчивая генетическими заболеваниями и предрасположенностью к определенным видам рака.
Что такое гены
Увеличение микроскопа
Наблюдаемый объект
Описание
Ядро клетки
Содержит хромосомы. Ядро человеческой клетки содержит 23 пары хромосом.
Отдельная хромосома
Состоит из одной очень длинной полимерной молекулы ДНК.
Ген
Отдельный участок ДНК, который содержит целостную информацию об определенном наследственном признаке.
Нуклеотид
Своеобразный байт информации. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека — человеческий геном.
Для удобства можно представить себе, что хромосома — это книга, а ген — одна из глав этой книги. Ген состоит из набора попарно соединенных в спиральной молекуле ДНК нуклеотидов. Продолжим аналогию с библиотекой, и все станет гораздо
С недавних пор стало возможным полностью расшифровать генетический код любого человека — узнать наследственную информацию, содержащуюся во всех книгах его персональной «библиотеки». Некоторые главы из этих книг могут содержать тревожную информацию.
Например, информацию о наличии онкологических заболеваний или наследственных нарушений, которые человек неизбежно передаст своим детям. Или информацию о повышенной вероятности развития муковисцидоза, болезни Альцгеймера, а также множества других синдромов.
Пройти полное секвенирование и получить данные о наличии у себя любых генетических нарушений может любой желающий.
«Наука генетика. Основные понятия генетики». Урок для 9-го класса
Разделы: Биология
Цели урока: сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки.
Задачи:
Обеспечение занятия: портрет Грегори Менделя, стенд или плакат «Основные вехи в истории генетики»; терминологические карты «Обзор основных терминов и понятий генетики»
Тип урока: изучение нового материала.
Метод проведения: беседа.
Требования согласно программе:
Ход урока
I. Организационный момент.
II. Изучение нового материала.
Генетика – молодая наука, составляющая основу всей современной биологии. Ее возраст – чуть более 100 лет (с 1900 года). Название «генетика» предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 г. Оно происходит от греческого слова «genesis», что означает – происхождение.
Вступительное слово учителя:
Генетика – это наука о закономерностях наследования признаков у организмов. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1865 году опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задачи не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дескретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.
В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами, а в 1923 году американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.
(учитель обращает внимание на стенд «Основные вехи в истории генетики»)
Основные вехи в истории генетики (материалы для стенда (плаката или раздаточного материала)
Середина 18 – начало 21 века
Первые попытки научного объяснения причин наследственности и изменчивости
1763–1851 гг.
Французский исследователь ввел представление о контрастных или альтернативных признаках
1856–1865 гг.
Работы Г. Менделя по гибридизации растений – первый научный шаг в изучении наследственности.
1865 г.
Вышла в свет работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами», в которой изложены закономерности наследования, открытые им в результате восьмилетних исследований на различных сортах гороха.
1900 г.
К. Корренс, Г. Де Фриз и К. Чермак, проводя эксперименты на различных объектах, заново переоткрыли основные законы наследования признаков, открытые Г. Менделем.
1901–1903 г.г.
Была разработана мутационная теория Г.де Фриза.
1906 г.
Генетики в США и Европе начинают работать с плодовой мушкой дрозофилой.
1911 г.
Т. Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности в ее первом представлении.
1920 г.
Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
1929 г.
А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин доказали сложную структуру гена.
1933 г.
Т. Мограну, первому среди профессиональных биологов, была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине
1944 г.
Американскими биохимиками (О.Эверин и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК.
1953 г.
Расшифрована структура ДНК Ф. Криком и Д. Уотсоном
1955–1960 г.г.
Выяснение природы генетического материала и основных закономерностей сохранения генетической информации, ее передачи и реализации в молекулярные признаки (белки)
1962 г.
Английский физик ф. Крик и биофизик М. Уилкине, и американский биофизик Д. Уотсон получают Нобелевскую премию за открытие структуры нуклеиновых кислот и их роли в наследственной передаче признаков организма.
1968 г.
Американским биохимикам Р. Холи, Х. Коранс, М. Ниренбергу присуждена Нобелевская премия за расшифровку генетического кода и его роли в синтезе белка.
1980–1990 г.г.
Первые геномные проекты и начало и начало их реализации. Механизмы регуляции генной активности, проблемы генетического контроля за формирование признаков. Развитие медицинских аспектов генетики.
1997 г.
Первое клонированное животное (овечка Долли), полученное из ядра взрослой соматической клетки; собственное ядро ооцита было заменено на ядро клетки из культуры эпителиальных клеток молочной железы взрослой лактирующей овцы.
1990–2000 г.г.
Первые расшифрованные геномы прокариот (бактерий) и эукариот. Создание трансгенных организмов.
2001 г.
Расшифрован геном человека. Этические проблемы использования генетических технологий.
На следующем этапе урока ставится задача раскрыть содержание проблем, разрабатываемых генетикой.
ГЕНЕТИКА – изучает два фундаментальных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость.
– Что такое наследственность? Как вы понимаете этот термин?
Совместная формулировка определения и запись его в тетрадь.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. (необходимо объяснить, что передаются не сами признаки: цвет глаз, волос и др., а гены, определяющие их развитие.
– В чем биологический смысл наследственности? (Сохранение вида)
Мы выяснили, что гены определяют признаки и свойства организма.
– Что такое ген? (участок ДНК)
далее формируем более полное представление о гене:
АЛЛЕЛЬ – конкретное состояние гена
ЛОКУС – конкретное место нахождения гена в хромосоме;
Понятия «ген» и «аллель» в определенной степени синонимы («ген» – более широкое понятие; «аллель» – конкретное)
Затем рассматривается проблема изменчивости организмов, которая трактуется как свойство, противоположное наследственности.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ – способность организмов изменять свои признаки и свойства.
– В чем биологический и эволюционный смысл изменчивости? (обеспечивает выживание вида).
Приводятся примеры изменчивости:
А) снижение урожая зерновых при плохом агрофоне, низкая удойность молока при плохом кормлении коров, светло-зеленый цвет листьев при недостатке азота, света; Б) появление среди людей альбиносов, шестипалых людей, карликов и т.д.; В) люди живущие на планете Земля, такие одинаковые и такие не похожие. Среди них не найдешь генетических и психологических двойников – ни по соседству, ни на противоположной стороне планеты, ни в прошлой истории человечества, ни в будущем.
Далее учитель с помощью учащихся называет задачи, решаемые наукой генетикой.
Учащиеся делают вывод. Озвучивают цель и задачи генетики.
Таким образом генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости двух противоположных и вместе с тем неразрывно связанных между собой процессов, свойственных всему живому на Земле.
III. Закрепление пройденного материала.
Работа с терминологической картой
Терминологическая карта. Обзор основных терминов и понятий генетики.
Задание: Прочитайте определения понятий на карточке, выделите отличительные признаки, попробуйте дать свои формулировки понятий.
Ген – участок молекулы ДНК, отвечающий за структуру определенной молекулы белка и определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип – совокупность всех генов организма; совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей.
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа и окружающей среды.
Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.
Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (например, желтые и зеленые семена гороха). Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным. (см. ниже).
Аллельные гены – пара генов, расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромом и контролирующих развитие контрастных альтернативных признаков. Каждый ген этой пары называется аллелью.
Зигота – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетка) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромом.
Гомозигота – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа).
Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
Рецессивный признак – признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета – половая клетка организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы содержат по одной хромосоме из каждой пары.
Задание: Поработайте в паре, обсудите ваши сформулированные понятия, опросиьте друг друга.
VI. Домашнее задание.
Параграф 35 и записи в тетради. Дать определение понятия гена, используя разные точки зрения. Вспомнить значения терминов из рубрики «Вспомните» параграфа 36.
Список литературы использованный при подготовке к уроку:
Меня тут в закулисье пнули: напиши, Муррка, про эпигенетику. Почему бы и не написать про эпигенетику?
Эпигенетика штука клевая, но ее практически невозможно объяснить без хоть какой-либо базы генетики, это как объяснять про аппликации к айфону человеку, который не знает что такое айфон. Так что сначала я озвучу основы, а уж потом займемся эпигенетикой.
Итак, что такое генетика?
Возьмем классический пример моногенного свойства: окраска цветка пресловутого менделевского душистого горошка. Или сморщенность его же (Менделя) семян.
Все просто: получил от родителей А – быть тебе сморщеным, получил Б – быть тебе гладким.
Свойство, кодируемое несколькими генами, можно увидеть на кошках. Окрас шерсти кодируется на нескольких хромосомах, причем одна из них хромосома Х, т.е. у кошек этого гена две штуки (и они могут кодировать разное), а у котов – только одна, обделили. Не будем вдаваться в подробности, но если вы видите трехцветное или черепаховое (черный с коричневым) животное, знайте – перед вами кошка, а не кот. Ну или хотя бы генетически оно женского полу, а что там с гендером – это уже другой вопрос.
Стоп, у нас тут уже и гены, и хромосомы, а я еще ничего не объяснила.
Итак, представили себе длинную нитку с нанизаными на нее буквами-бусинами, которые теоретически складываются в слова, но начало и конец слова на первый взгляд никак не обозначены, никаких пробелов, никаких переносов строки, сплошной набор букв.
Чтобы добраться до смысла всей этой абракадабры, нужно ее перекодировать. Для этого существует огромная система распознавания начала и конца слова. Опознав начало слова, белковый комплекс садится на ДНК и зовет РНК-полимеразу. РНК-полимераза прибегает и считывает вот от этого дуба и до следующего флажка, обозначающего конец слова. Сей процесс называется «транскрипция«. На самом деле все намного сложнее, но сейчас не будем об этом.
Итак, «считывает», что значит «считывает»? На основе того, что написано в ДНК, РНК-полимераза строчит другой полимер, РНК, буквы которого химически отличаются от букв ДНК, но на поверхности довольно похожи и называются A, C, G, U и еще иногда I, но это снова дебри.
Итак, после этого этапа декодировки, мы имеем еще один полимер, который несет в себе информацию куска, мааааленького кусочка, изначального кода, который в ДНК, который в хромосоме. Вот этот кусок хромосомы, от флажка «старт» до флажка «стоп», называется геном, иногда туда же впихивают регуляторные последовательности-флажки, которые могут быть очень-очень длинными. Ген – это единица информации.
Итак, мы поиздевались над бедной молекулой РНК, от которой после сплайсинга осталась хорошо если половина. Но нам нужен белок, как мы доберемся до белка? Приходит еще одна огромная белковая машина называемая рибосомой и считывает информацию, находящуюся на РНК, в третий полимер, полипептид, его буквы (мономеры) называются аминокислоты. Это то, что мы называем белком.
Сей процесс называется «трансляция«.
Как считывает? Находит флажок «начинать здесь», это совсем другой флажок, не имеющий ничего общего с флажком «старт» на ДНК, того флажка уже давно нет, и он вообще написан на другом языке, языке ДНК, язык ДНК рибосома не понимает, она понимает только язык РНК, и то только если в молекуле есть правильные последовательности-флажки.
Мы помним, что некоторые РНК не имеют своей конечной целью белок, им рибосомы совершенно не нужны, поэтому на них этих флажков нет. Рибосома садится на подходящую последовательность и давай читать. В отличие от РНК-полимеразы, которая считывает и перекодирует один к одному: одна буква ДНК перекодируется в одну букву РНК, с рибосомами все сложнее. Они считывают код по три буквы, каждый такой триплет (кодон) – одна буква белка.
Если мы внимательно посчитаем, то различных трехбуквенных сочетаний можно построить 64 штуки, а аминокислот (букв алфавита белков) 22, т.е. на каждую аминокислоту приходится по несколько вариантов трехбуквенного кода. Это будет важно, когда мы будем говорить о мутациях.
Итак, пришла рибосома, села на РНК, и давай скакать шагами по три буквы, синтезируя при этом белок на основе этой информации. На картинке вы можете подсмотреть расшифровку кода: слева – первая позиция кодона, сверху вторая, а справа – третья, на пересечении – название аминокислоты, которая кодируется данным триплетом. Заметьте, что три сочетания отведены под стоп – это место, где рибосома заканчивает синтез белка и бежит искать следующую жертву.
А что будет, если рибосома начнет не с первой буквы кода, а со второй? Окно считывания (фрейм) сдвинется, на выходе получится совершенно другой белок, совершенно непохожий на тот, который закодирован в первой системе окон.
А ведь еще есть третья буква кодона. вы представили себе количество вариантов?
А теперь вернемся к сплайсингу, когда мы разрезали и склеивали РНК. Добавление или изъятие одной буквы при склеивании пустит под откос весь оригинальный код, фрейм считывания после места склеивания будет сдвинут! С одной стороны круто, в одной последовательности ДНК можно закодировать сразу три белка, но если вы попробуете это сделать, то поймете, что это очень непросто. Ведь белок это не просто случайный набор аминокислот, оно должно выполнять какую-то функцию, поэтому не каждый набор букв будет иметь какой-то смысл. Кроме того, при сдвиге рано или поздно получатся кодон стоп, и белок обрывается на самом интересном месте. В общем, функциональное кодирование различных белков путем сдвига фрейма скорее исключение чем правило, зато замена кусков путем сплайсинга случается на каждом углу.
Итак, у нас был 23-хтомник Шекспира, в котором написана изрядная абракадабра. Применяя всевозможные каббалистические методы расшифровки, мы синтезировали некоторое количество белков. Надо заметить, что последовательности кодирующие собственно белок составляют около двух процентов изначальной абракадабры, все остальное долго считалось мусором, балластом, ну или в крайнем случае физической поддержкой «осмысленного» кода. За посление лет 20-30 это мнение слегка поменялось. Оказалось, что всеми этапами перекодировки надо руководить и их регулировать.
Каждая клетка содержит в себе весь генетический материал, теоретически, из любой клетки организма можно воспроизвести заново весь организм. Но далеко не все гены работают в каждой отдельно взятой клетке, включены только те, которые данной конкретной клетке в данный конкретный момент нужны для функционирования. Кому включаться, а кому выключаться зависит от флажков «старт» на ДНК. Если висит зеленый флажок, а системы, считывающей зеленые флажки в данной клетке нет, то флажок может висеть до посинения, этот ген работать не будет. Если система зеленого считывания в клетке имеется, но на один из зеленых влажков нанесли красные крапинки – система его не опознает и ген под крапленым флажком работать не будет пока крапинки не уберут. Все остальные зеленые флажки будут работать как ни в чем не бывало.
Еще есть славная фишка, когда у одного и того же гена есть несколько систем флажков, которые открываются и закрываются в соответствии со своими какими-то правилами и считывание происходит с разных стартов и заканчивается разными стопами. И такая дребедень в очень большом количестве происходит на каждом уровне кодировки и после нее.
Например, как долго живет каждая конкретная молекула РНК? Сколько таких молекул одновременно находятся в клетке? Где они находятся, клетка большая. Сколько рибосом и на какой скорости считывают информацию? Сколько и какие варианты сплайсинга существуют для данного конкретного гена в данной конкретной клетке, каково количественное соотношние между этими вариантами. Где и в каком количестве находится итоговый белок? Есть еще всякие нахлобучки на собственно белок, которые могут изменить его функцию на обратную.
Вернемся к Шекспиру. Каждые 23 тома содержат всю информацию, которая требуется для развития и поддержания жизнедеятельности организма. В каждой клетке (кроме половых) есть два полных собрания сочинений: один от папы, один от мамы. Большинство генов работают параллельно из обоих собраний. Если копии несколько разнятся в том или ином белке или регуляторных последовательностях, это может иметь какие-то последствия, а может и не иметь. Очень часто одна копия служит бэкапом второй, и тогда мы не видим, что с одной из копий что-то не так.
Есть гены, которые помнят откуда они пришли, от папы или от мамы, и в ребенке работает только материнская копия (допустим), тогда если в материнской копии проблемы, проблемы будут у всего организма, бэкап выключен. Гены на половых хромосомах, X and Y, в отличие от всех остальных хромосом, дублируются не полностью. Поэтому если есть болезнь, связанная с хромосомой Х (это необязательно болезнь, связанная с полом, на Х-хромосоме много чего висит), то у девочек есть некоторый бэкап, а мальчикам не повезло. Почему у девочек только некоторый бэкап? Потому что одна из хромосом Х на определенном, очень раннем, этапе развития отключается, чтобы не было лишних копий работающих генов, ведь у мальчиков только одна копия. Какая из двух хромосом отключится в каждой конкретной клетке, мы не знаем.
Я вас загрузила? Ничего подобного, еще и не начинала! Вот теперь я пойду погрызу эпигенетику, как догрызу – расскажу. (источник)
Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?
Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.
Главное о генетике
Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.
Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.
Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.
Предмет и задачи генетики
Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.
К основным задачам генетики относятся:
Современные разделы генетики
Особенности и сложности генетических исследований человека
Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.
Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.
Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.
Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.
Методы генетики человека
Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.
Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.
Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» — много и «embrion» — зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).
Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.
Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).
Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.
Человек как вид и его эволюция
Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.
Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.
В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.
Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.
Наталья – контент-маркетолог и блогер, но все это не мешает ей оставаться адекватным человеком. Верит во все цвета радуги и не верит в теорию всемирного заговора. Увлекается «нейрохиромантией» и тайно мечтает воссоздать дома Александрийскую библиотеку.
