что влияет на синдром дауна при беременности
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности
На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.
Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:
плоское лицо и затылок.
Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.
Требования к проведению исследования
УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.
Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.
Диагностика первого триместра
Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.
Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:
толщина воротникового пространства;
частота сокращений сердца.
Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.
Сканирование во втором триместре
Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:
соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;
размер и строение внутренних органов.
Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:
Расшифровка результатов
Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:
Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.
Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.
Короткая верхняя челюсть.
Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины – все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.
Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна
Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 – 2500 рублей.
Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. Как только наши менеджеры увидят ваш запрос, они сразу перезвонят и ответят на все интересующие вопросы.
Синдром Дауна
Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.
Что такое синдром Дауна
Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.
Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.
Частота встречаемости Синдрома Дауна
По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.
Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.
Возможные осложнения при родах
Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.
Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.
Клинические признаки
Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:
Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:
Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.
Методы диагностики Синдрома Дауна
Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.
Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.
В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.
При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:
Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.
Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.
Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.
При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.
Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.
Синдром Дауна
Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.
Что такое синдром Дауна
Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.
Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.
Частота встречаемости Синдрома Дауна
По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.
Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.
Возможные осложнения при родах
Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.
Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.
Клинические признаки
Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:
Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:
Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.
Методы диагностики Синдрома Дауна
Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.
Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.
В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.
При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:
Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.
Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.
Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.
При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.
Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.
Синдром дауна (монголизм)
В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.