что включает в себя генетический тест

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник

Что такое генетические тесты, как они работают и кому пригодятся

Несколько ответов на один большой вопрос — есть ли смысл с расшифровке своего генома в 2021 году или это просто пустая трата денег.

Привет! Меня зовут Дмитрий, я автор и создатель проекта R153. Пишу про мозг и его эффективное использование. Когда-то это был маленький блог на пару сотен человек в котором я делился своим опытом приема «умных веществ». Сейчас же в нем уже 22 000 подписчиков и тематика сместилась в сторону техник эффективной работы и учебы. В том числе и при помощи «биохакинга».

Под этим ярлыком пытаются собрать все технологии и методы по улучшению жизни и «человеческого потенциала». Короче, всё, что может сделать ваше физическое и ментальное состояние лучше, дабы потом использовать это во славу светлого будущего.

Мне всё это тоже интересно! На одних лишь ноотропах далеко не уедешь, к процессу «улучшения» себя любимого нужно подходить комплексно. И могут ли в этом вопросе помочь данные, спрятанные в наших последовательностях ДНК.

Небольшой дисклеймер. Статья про очень базовые вещи, если вы хоть немного изучали вопрос, то ничем особо интересным я вас не увивлю. Разбирался по большей части для себя и для своих подписчиков, которы тоже не в теме. Уверен, такие есть и на «Хабре», рядом с гуру генетики и настоящими учеными.

И еще один момент. При подготовке материала я консультировался со специалистами биомедицинского холдинга «Атлас». Именно поэтому я далее будут несколько раз упоминать их, а не какую-то другую компанию.

Для начала небольшой вводный ликбез.

Что такое гены и почему они важны

Наше тело состоит из клеток. Каждая клетка — это эдакий завод с десятками цехов. В каждой (почти) клетке есть ядро. Это кабинет, в котором «сидит» руководство нашего завода и с помощью специальных инструкций выполняет свой персональный «план». Это и есть гены, а их совокупность называется «геном».

Гены внутри ядра «упакованы« в хромосомы, эдакие книги учета. Один ген — один лист в этой книге. Почти в каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.

Эти «книги» универсальны для каждой из клеток. Набор генов как в клетках мозга, так и в клетках языка абсолютно одинаковый (в большинстве случаев), но каждая из клеток использует только ограниченный набор этих генетических «руководств к действию».

Именно поэтому мы можем взять всего одну клетку, прочитать содержимое её ядра и понять то, как работает весь организм. Хотя бы частично.

Какую информацию можно узнать из генома

Выше я немного преувеличил, конечно. В данный момент наука продвинулась не так далеко, чтобы понять, как именно гены программируют работу всего организма. По большей причине из-за того, что многие процессы, происходящие внутри наших тел, очень сложны. Слишком уж комплексная и запутанная штука, этот наш организм!

Но многие вещи всё же для нас очевидны. Например, при наличии определенной мутации гена FMR1 в X-хромосоме рождаются дети с аутизмом, а ген MCM6 контролирует активность гена LCT, который отвечает за синтез лактазы — фермента, расщепляющего молочный сахар лактозу. При определенных вариантах гена MCM6 люди страдают непереносимостью лактозы.

И вот таких зависимостей в данный момент найдено очень много. Сотни и тысячи комбинаций «вариант гена-проблема» или «вариант гена-преимущество». Да, хороших вариантов генов тоже найдено немало. Например, «владельцы» определенных вариантов гена ROBO1 имеют более массивную кору головного мозга и показывают успехи в математике.

Важный момент. Я не зря уточняю, что речь именно о «вариации гена», это важно. Один ген — это по сути один лист бумаги, который заполнен буквенными инструкциями (последовательностью ДНК). Количество «листов» у каждого человека плюс-минус одинаково, а вот что на этих листах написано — различается. Поэтому несмотря на то, что у вас наверняка есть «правильный» или «неправильный» ген, не факт, что он будет работать точно также, как и научном исследовании, которое вы прочитали.

Все вышесказанное имеет место в том случае, если вы сделаете расшифровку ДНК самостоятельно и потом начнете сравнивать свои последовательности с тем, что открыл ученые. Если у вас есть доступ к таким данным, конечно же!

Если же вы будете пользоваться сервисами, то там всё будет зависеть от их «ассортимента». Вот такой набор обещает «Атлас»:

Как узнать происхождение и найти родственников через анализ ДНК

Еще одно востребованное направление — это изучение генома с целью изучения своих дальних родственников и мест, где они когда-то обитали.

Это возможно за счет того, что в геноме есть участки, которые практически не меняются из поколения в поколение — Y-хромосома и митохондриальная ДНК.

Иногда в них все же случаются изменения (мутации), которые фиксируются и передаются от родителей детям. Мутации накапливаются с определенной скоростью, поэтому можно примерно определить, когда они случились и на какой стадии расселения человечества это произошло. Таким образом можно построить стрим маршрут миграции древних предков.

При этом сразу по двум «линиям». Так как мальчики наследуют митохондриальную ДНК от мамы и Y-хромосому от папы, можно узнать историю расселения предков по материнской и отцовской веткам.

Девочки наследуют только митохондриальную ДНК от мамы, и данные отцовской линии им не доступны.

Что не получится узнать из генетического теста

Если коротко — то много чего. Особенно, когда речь идет о конкретных ответах на бытовые вопросы по типу «Что мне делать, чтобы стать умнее» или «Какие у меня есть скрытые таланты».

Интеллектуальные факторы в принципе исследованы слабо, а ученые склоняются к мнению, что среда играет намного большую роль в становлении личности, чем наследственность. При этом помним про все тот же пример с предрасположенностью к аналитическому мышлению.

Работа идет, возможно в будущем таких примеров наберется намного больше и, сделав генетический тест ребенку, родители смогут более осознанно выбирать кружки для своих детей.

Такая же история и какими-то узкими областями здоровья. Например, с помощью ДНК теста не получится найти какой-то проблемный продукт, из-за которого вы набираете лишний вес. Потому что основная причина лишнего веса заключается в избытке калорий.

Ни один человек физически не может потолстеть, если будет съедать свою норму. Даже если будет питаться только мороженым. Существуют очень редкие мутации в генах, которые повышают шанс набрать лишний вес даже без видимых причин, но это редкость. Но именно ради таких редкостей и причин их появления вся эта катавасия и была закручена.

Как ученые находят проблемные или полезные гены

Всё строится на закономерностях в рамках семьи или отдельной популяции людей. Грубо говоря, берется семья в нескольких поколениях, в которой все мужчины страдали наследственной болезнью. Например, гемофилией. Гены данной семейной ветки сравниваются с генами здоровых людей и путём исключения в итоге находят именно те дефектные гены, которые «кочуют» от родителей к их детям.

В случае с «хорошими» последовательностями ДНК история такая же. Ученые находят людей, которые хорошо усваивают кофеин и начинают последовательно сравнивать их друг с другом, а потом с людьми, которые медленно нейтрализуют кофеин и в итоге находят генетическое различие.

В этом процессе очень помогает тот факт, что на данный момент ученые расшифровали и каталогизировали все человеческие гены и плюс-минус сгруппировали их по задачам, за которые они отвечают в организме.

Как генетические тесты стали доступны для простых людей

В какой-то момент знаний о генах накопилось достаточно много и появилась идея продавать эти знания всем желающим. Сначала это было дорого и использовалось исключительно в правительственных проектах или в лечении богатых людей.

Для того, чтобы вывести это дело на массовый рынок, нужны были технологии, которые бы позволяли быстро и дешево делать самое главное — превращать материал генов в цифровые (компьютерные) данные, где с ними уже можно удобно работать.

Этот момент настал, когда было изобретено генотипирование с помощью микрочипов. Если очень упростить, то суть этой технологии — это использование устройств, которые умеют считывать очень много кусочков ДНК. Это похоже на очень много замков, ключами для которых являются молекулы ДНК.

Нужно лишь специальным образом подготовить биоматериал, нанести выделенную из клеток ДНК на чип, положить все это в специальный сканер и подождать.

Данная технология позволила поставить исследование ДНК на поток, стоимость одного исследования упала с нескольких миллионов долларов до пары сотен.

В России похожие компании начали появляться только с 2013 года, а ценник на данную услугу болтается в районе 10-30 тысяч рублей, но нижняя граница, судя по всему, на грани самоокупаемости, так как поймать ее можно только в период скидок.

Кстати, сейчас именной такой момент. На этой неделе у «Атлас» как и многие другие учавствуют в «Чёрной пятнице» и тест можно будет приобрести за 9990 рублей.

Вывод: стоит ли делать тест или нет

На данный момент ДНК-тесты — это штука, которая уже может дать вам довольно много полезной информации и подкинуть парочку действительно важных советов по здоровью. Но все секреты организма и потенциальные проблемы вы точно не узнаете.

В будущем ученые будут находить всё больше и больше закономерностей и при наличии на руках полной расшифровки их без проблем можно будет примерять на себя. Поэтому как перспектива — ДНК-тест очень крут. Особенно, если выбрать правильную компанию, которая будет оперативно подгружать эти открытия в свою базу и понятным языком объяснять, что нужно делать.

Спасибо за внимание! Надеюсь, что эта выжимка помогла вам понять данную тему и определиться, стоит ли эта игра свеч или нет.

Больше интересного про мозг и его эффективное использование — в моём телеграм-канале. Подписывайтесь и вливайтесь в сообщество!

Там выходят как анонсы больших статей типа этой, так и посты более короткого формата. Всего 1-2 в неделю, никакого спама. Подписывайтесь, буду рад видеть вас среди своих читателей.

Источник

Что можно узнать из генетического теста

На расшифровку первого человеческого генома ученым пришлось потратить около 13 лет и 3 миллиардов долларов США. Со временем технология дешевела, и сейчас каждый может заказать анализ ДНК на микрочипе за 200–300 долларов. А результаты будут готовы через 4–6 недель.

Рассказываем, что можно узнать из современных генетических тестов за такие деньги.

Риски заболеваний

Развитие заболеваний происходит, как правило, из-за совокупности различных факторов — генетики, образа жизни и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными. К ним относится, например, ожирение, сахарный диабет 2 типа, атопический дерматит и другие. С помощью генетического теста можно оценить вклад вариантов генов в индивидуальный риск.

Некоторые заболевания, риск которых можно оценить с помощью Генетического теста Атлас. Всего в тесте мы исследуем 20 многофакторных заболеваний. Пример некоторых из них:

Оценить вклад образа жизни и окружающей среды самому — трудно. Чтобы узнать, какие факторы повышают или понижают риск того или иного заболевания, нужно собрать последние данные из врачебных рекомендаций и исследований. Врачи и ученые Атласа уже сделали это за вас. Мы собрали все данные о влиянии образа жизни и окружающей среды на риски этих 20 заболеваний и составили специальный опросник, доступный каждому клиенту.

Суммарный риск развития заболевания складывается из распространенности в популяции, вклада генетики и результатов опросника.

Планирование семьи

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Как правило, это тяжелые заболевания, которые плохо поддаются лечению или вообще несовместимы с жизнью. Поэтому родителям на этапе планирования ребенка врач может порекомендовать генетический скрининг на носительство мутаций.

Атлас исследует наиболее распространенные мутации в европейской популяции. Всего в нашем тесте 318 отчетов по наследственным заболеваниям. В каждом из них вы найдете риск развития болезни у ребенка.

Уровень гормонов

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню гормонов. Например, если тест покажет склонность к низкому уровню тестостерона — значит, пониженный уровень этого гормона является для вас нормой.

Важно помнить, что речь идет о повышенном или пониженном уровне в пределах нормальных для человека значений. Если же результаты анализов показывают значение за пределами нормы, скорее всего, это нельзя объяснить генетической предрасположенностью и нужно искать другие причины.

Набор отчетов отличается для мужчин и женщин из-за разных уровней гормонов. Признаки, которые есть в Генетическом тесте Атлас.

Также женщинам доступен отчет о предрасположенности к ранней менопаузе.

Непереносимости

По генетическому тесту хоть и нельзя составить оптимальный рацион, но можно узнать о склонности к непереносимости тех или иных продуктов.

Например, люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы (молочного сахара) обычно хуже переносят молочные продукты, чем те, у кого этой предрасположенности нет. Это может сопровождаться такими симптомами, как вздутие, боль в животе, проблемы со стулом.

Генетический тест помогает обратить внимание возможные симптомы и, если они есть, принять меры.

Признаки в Генетическом тесте Атлас:

Уровень витаминов, кальция и железа, омега–3 и –6

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню витаминов, кальция, железа и жирных кислот. Низкий уровень не значит, что нужно принимать биологически активные добавки. Эта информация дает понять, что вероятность дефицита выше, чем у других, но чтобы его диагностировать — рекомендуется обсудить результаты с врачом.

Риски спортивных травм и уровень аминокислот

Травмы, которые человек может получить во время занятий спортом, зависят не только от нагрузки и техники выполнения, но и от генетики. В генетическом тесте Атлас мы анализируем риск невралгии седалищного нерва, паховой грыжи и остеохондроза.

Информация о рисках помогает составить индивидуальный план тренировок, чтобы избежать этих травм. Также по результатам теста вы сможете оценить генетическую склонность к разным типам нагрузок и метаболизм аминокислот BCAA.

Происхождение

Генетика происхождения. Популяционный состав

Другие необычные признаки

Склонность к бессоннице, никотиновой зависимости, чиханию на свету, чувствствительности к запахам и вкусам, строение радужки — все это тоже зависит от вариантов генов. Мы собрали все необычные отчеты в раздел Другие признаки, а те, что связаны со здоровьем перенесли в раздел Здоровье.

Источник