Болезнь штарка что такое
Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия. При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия. Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.
Рис.1 Центральная (макулярная) зона сетчатки, которая поражается при болезни
О патологии
Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название – ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте. Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки – рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта. Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз». Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.
Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.
Наследственно обусловленная макулярной дегенерация – заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.
Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.
Причины возникновения
Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.
В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.
Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина. Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.
Типы и виды болезни Штаргардта
Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:
Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.
Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.
Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.
Рис.2 Важность посещения врача-офтальмолога: чем раньше выявлена болезнь, тем выше шанс сохранить зрение
Признаки заболевания
Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные. Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный. Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.
В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.
Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.
Диагностика
Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.
При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией. Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера. Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.
Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы. Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме. Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.
Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются. Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными. Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.
Лечение и прогноз
Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов. Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки, ретинопротекторы (ретиналамин). Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.
В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.
Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания. В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.
Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки. Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.
Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта)
Автор:
Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.
В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:
Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.
Причины возникновения
Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR – это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.
При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.
Видео нашего специалиста о заболевании
Симптомы заболевания
В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.
Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки – без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.
Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.
Диагностика заболевания
В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.
При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.
Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.
Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.
Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.
На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.
Дифференциальная диагностика
Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.
Лечение и прогноз
Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.
В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.
Пациентам присваивается инвалидность с детства.
Профилактические рекомендации
В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.
Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Что такое рожа? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Николаенко А. А., инфекциониста со стажем в 8 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Возбудителем рожи является бактерия — бета-гемолитический стрептококк группы А.
Стрептококк чувствителен к высыханию, при нагревании до 60 °C погибает за 30 минут, при кипячении — почти мгновенно, высокочувствителен к различным антибиотикам (например, пенициллинового и цефалоспоринового рядов). Любые антисептики (например, йод и зелёнка), спирт и т. п. губительны для него. Хорошо переносит замораживание (может сохраняться до месяца).
В патогенезе инфекции ведущее значение имеют капсула и элементы клеточной стенки бактерии. Капсула повышает способность стрептококка прикрепляться к тканям и поддерживать с ними контакт, а также помогает скрыться от иммунных клеток и избежать фагоцитоза (поглощения и уничтожения иммунной системой).
В развитии различных форм заболевания выделяют провоцирующие и предрасполагающие факторы:
Рожа является типичным антропонозом (т. е. болеет только человек). Чаще всего стрептококк попадает в место развития рожи от самого больного (т. е. он уже имеется в организме, например в очаге хронической инфекции). Передача от человека к человеку и последующее развитие рожи возможно, но происходит редко.
Не у всех людей при контакте с данной бактерией развивается рожа. Заболеть могут лишь те, у кого есть генетическая или приобретённая предрасположенность. Если предрасположенности нет, то при контакте с бактерией могут развиваться другие формы стрептококковой инфекции, например импетиго или абсцесс.
Перенесённая рожа не вызывает развития полноценного иммунитета, поэтому человек может заражаться и болеть повторно.
Симптомы рожи
Перед появлением полноценной картины рожи пациенты испытывают симптомы продромального периода ( предвестника основного заболевания ) в виде головной боли, слабости и озноба.
Патогенез рожи
Путь заражения может быть экзогенным (из внешней среды) или эндогенным (из внутренней среды). При экзогенном заражении бета-гемолитический стрептококк внедряется в организм через повреждённую кожу (ссадины, царапины, раны и т. д.), а также через слизистые оболочки. Эндогенный путь заражения подразумевает занесение возбудителя в кожу из очагов стрептококковой инфекции в организме (например, тонзиллит, кариозные зубы) с током крови или лимфы.
Попадая в кожные лимфатические капилляры, стрептококк начинает там размножаться и формирует активный воспалительный или латентный (скрытый) очаг инфекции в дерме. В случае образования скрытого очага, возбудитель длительно присутствует в коже в неактивном состоянии (в L-форме) или с током крови распространяется по организму, где затем также преобразуется в L-формы. Этот процесс лежит в основе формирования стойких очагов хронической стрептококковой инфекции. При наличии провоцирующих факторов бактерии снова становятся активными, что приводит к рецидивам.
Патологический процесс при роже проходит несколько этапов:
1. Инкубационный период. Бактерии внедряются в кожу при её повреждении или при попадании из очага хронической инфекции. Далее возбудитель накапливается в лимфатических капиллярах дермы.
2. Токсинемический период. Стрептококк активно размножается в коже, его токсические продукты (экзотоксины, компоненты клеточной стенки, ферменты) проникают в кровоток, что проявляется нарастанием симптомов интоксикации: повышением температуры тела, ознобом, головной болью и слабостью.
4. Завершающий период. Происходит уничтожение бактериальных форм бета-гемолитического стрептококка с помощью фагоцитоза, после чего пациент выздоравливает.
Классификация и стадии развития рожи
Рожа по частоте возникновения:
По характеру местных проявлений:
Регионарный лимфаденит (воспаление лимфоузлов) и лимфангит (воспаление лимфатических сосудов) сопровождают все формы рожи.
Возможные локализации местного воспалительного процесса:
По степени тяжести (критерии — выраженность интоксикации, выраженность местных изменений, наличие или отсутствие осложнений):
По распространённости местных проявлений:
Осложнения рожи
Общие осложнения
Данные осложнения развиваются редко:
Осложнения рожи местного характера
Чаще всего такие осложнения возникают у больных буллёзно-геморрагической формой рожи:
Диагностика рожи
В клинической практике диагностика рожи осуществляется на основании симптомов, анамнеза и результатов осмотра. Как правило, не требуется каких-либо специальных методов подтверждения диагноза, врач устанавливает его уже при осмотре (очень характерный внешний вид).
Симптомы включают в себя:
Сбор анамнеза. Врач уточняет наличие сопутствующей патологии, травм кожных покровов, укусов насекомых, микоза ногтей и стоп, действия химических веществ.
При необходимости проводится осмотр врачом дерматологом и хирургом.
Лабораторные исследования:
Инструментальные исследования. При подозрении на развитие тромбофле бита, тромбозов и патологии почек проводится УЗИ сосудов и почек, при подозрении на поражения сердца — ЭКГ и ЭХО-КГ.
Дифференциальный диагноз
Лечение рожи
Режим лечения зависит от тяжести заболевания.
Ни одно лечение рожи не обходится без назначения этиотропной терапии, которая направлена на уничтожение возбудителя и состоит в назначении курса антибиотиков: пенициллинового и цефалоспоринового рядов, макролидов, фторхинолонов, линкозамидов и сульфаниламидных препаратов. Для лечения частых рецидивов используется последовательное назначение двух видов антибиотиков разных групп.
Патогенетическое лечение ( направлено на механизмы развития болезни) :
Лечение рецидивов проводится в стационаре препаратами, которые не использовались ранее.
Возможные осложнения лечения: появление трофических язв, аллергические реакции на антибактериальные препараты, антибиотикоассоциированные диареи (ААД), псевдомембранозный колит. Чтобы не возникло осложнений, лечение должно проходить под постоянным контролем врача.
Народные методы лечения рожи не имеют никакой доказанной эффективности, но пациенты все же иногда их используют.
Прогноз. Профилактика
Течение рожи будет иметь благоприятный исход при правильном подходе к лечению. Менее благоприятный прогноз возможен при развитии осложнений, таких как частые рецидивы, слоновость, старческий возраст, наличие иммунодефицита и другой соматической патологии (сахарный диабет, ожирение, заболевание сосудов).
Специфическая профилактика рожи не разработана.
В качестве неспецифической профилактики можно рекомендовать:
Для предотвращения рецидивов проводится бициллинопрофилактика препаратом Бициллин-5 в течение 4-6 месяцев.
Показания для назначения бициллинопрофилактики: