Болезнь минора что это
Болезнь минора что это
Синонимы синдрома Минора. Тремофилия. Эссенциальный семейный тремор. Наследственный тремор.
Определение синдрома Минора. Так называемый эссенциальный тремор, развивающийся в результате дегенеративных процессов в области striatum (преимущественно наследственных) и относящийся к синдромам тремора.
Автор. Минор Лазарь Соломонович — советский невропатолог, Москва, 1855—1942.
Симптоматология синдрома Минора:
1. Интермиттирующее дрожание в покое, заметно усиливающееся под влиянием сенсорных, чувствительных или эмоциональных раздражений. Дрожание носит характер среднечастотного тремора с 4—7 движениями в секунду.
2. Тремор может проявляться в виде изолированных гиперкинезов кисти, головы, языка или быть генерализованным по всему туловищу или конечностям.
3. У большинства болы ых одновременно имеется общая мышечная гипотония (дифференциально-диагностический признак).
4. Заболевание обычно начинается исподволь; в дальнейшем, однако, не прогрессирует (дифференциально-диагностический признак) и не трансформируется в полифенное экстрапирамидное страдание (дифференциально-диагностический признак).
5. Заболевание обычно начинается в детском возрасте или во всяком случае до 20-летнего возраста (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Минора. По-видимому, доминантно-наследственная олигосимптоматическая гередодегенерация по типу «status praecriborius» области putamen и caudatum.
Дифференциальный диагноз. S. Westphal — v. Leyden (см.). Синдром покрышки моста. S. Charcot—Marie—Tooth—Hoffmann (см.). S. Hunt III (см.). Семейный корково-стриато-мозжечковый синдром. Синдром striatum. S. Zappert (см.). S. Pelizaeus—Merzbacher (см.). S. Wilson (см.). Синдром pallidum. Все формы интенционного тремора.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Эссенциальный тремор причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Эссенциальный тремор — заболевание, поражающее центральную нервную систему. Чаще диагностируется в пожилом возрасте. Характеризуется непроизвольными движениями конечностей, головы, языка или туловища. Больному труднее выполнять повседневные задачи. Болезнь требует своевременного обращения к врачу.
Причины
Провоцирующие факторы эссенциального тремора изучены не полностью. Врачи выделяют следующие причины развития болезни:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 13 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Симптомы
На первоначальных стадиях развития эссенциального тремора симптоматика выражена слабо. По мере прогрессирования болезни клиническая картина становится ярче. Врачи выделяют следующие признаки недуга:
Стадии развития эссенциального тремора
В зависимости от тяжести симптомов врачи выделяют несколько стадий заболевания:
Диагностика
При наличии подозрений на развитие эссенциального тремора требуется консультация невролога. Доктор собирает анамнез болезни, исключает похожие по симптомам недуги, например дистонию. Врач осматривает больного, назначает исследование генетического материала, компьютерную томографию. Энцефалография позволяет оценить активность мозга. Рентген даёт информацию о костных структурах. Биохимический и общий анализ крови исключают возможность развития похожих по клинической картине болезней.
Дрожание рук. Во всем виновата генетика
И.А. Иванова-Смоленская
профессор
ГУ НИИ неврологии РАМН
Дрожание сопровождает многие болезни – болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, алкоголизм, неврозы, многие дегенеративные и наследственные заболевания нервной системы. Среди последних особое место занимает эссенциальный тремор (синонимы: наследственное дрожание, болезнь Минора).
В последние годы благодаря внедрению молекулярно-генетических технологий в медицину совершен серьезный «прорыв» в изучении этиологии наследственных заболеваний, то есть в установлении мутантных генов и их белковых продуктов. Гетерогенность эссенциального тремора как заболевания показана на молекулярно-генетическом уровне, поскольку идентифицированы как минимум два участка (локуса) на различных хромосомах, в которых расположены два самостоятельных гена этой болезни.
Сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии РАМН во время экспедиции в Таджикистан были изучены несколько уникальных семей с большим числом родственников из разных поколений, страдающих эссенциальным тремором. В последующем совместно с французскими генетиками из Национального института здоровья и медицинских исследований (Париж) показано, что в нескольких изученных таджикских семьях мутантный ген локализован на 3-й хромосоме. Таким образом, генетическая гетерогенность при эссенциальном треморе весьма широка и не ограничивается локализацией мутантного гена только на 3-й и 2-й хромосомах. Однако до сих пор сами мутантные гены, ответственные за развитие эссенциального тремора, не идентифицированы, и непосредственная ДНК-диагностика болезни пока не проводится. Исследования в этой области активно продолжаются во многих странах, в том числе и в России.
В настоящее время существуют препараты, тормозящие прогрессирование эссенциального тремора и уменьшающие его выраженность. Важно подчеркнуть, что, несмотря на относительно мягкое прогрессирование дрожания, лечение эссенциального тремора проводить необходимо, поскольку в пожилом возрасте дрожание у пациентов может прогрессировать быстрее и иногда даже мешает самообслуживанию в обычной жизни, не говоря уже о профессиональной деятельности.
Считается, что постепенному замедлению прогрессирования дрожания при эссенциальном треморе способствуют большие дозы витамина В6, который может применяться в виде внутримышечных инъекций (от 4 до 8 мл 5% раствора в сутки) повторными 1-месячными курсами (обычно 2 раза в год). Препаратом, заметно уменьшающим выраженность (амплитуду) дрожания, является бета-блокатор анаприлин: он применяется длительными курсами по 10-20 мг 2 раза в день под контролем частоты пульса и артериального давления, поскольку эта группа препаратов может способствовать урежению пульса и снижению артериального давления.
Важное место в лечении эссенциального тремора придаете противосудорожным препаратам. Лечение этими препаратами следует проводить длительно на протяжении месяцев и лет с небольшими перерывами или чередованием, доза подбирается постепенно и медленно, поскольку вначале может отмечаться некоторая общая слабость и сонливость, которые в дальнейшем при правильном титровании дозы исчезают.
Новым перспективным препаратом для лечения эссенциального тремора является атипичный антиконвульсант леветирацетам. Сотрудниками нейрогенетического отделения Институт неврологии РАМН впервые в России получен опыт применения леветирацетама при эссенциальном треморе. Результаты работы вполне согласуются с аналогичным опытом зарубежных исследователей и свидетельсвуют о том, что у большинства больных этот препарат даёт очень хороший эффект: значительно уменьшается дрожание любой локализации. При правильном дозировании отсутствуют какие-либо серьезные побочные явления.
Медико-генетическое консультирование при эссенциальном треморе имеет свои особенности. В отличие от большинства других наследственных заболеваний нервной системы, при эссенциальном треморе вопрос возможности деторождения решается положительно, поскольку заболевание имеет медленное прогрессирование, поддается лечению и, как правило, не инвалидизирует больных в настолько тяжелой степени, чтобы рекомендовать специальные метод оценки риска развития бoлeзни у потомства или плода. В связи этим дородовая ДНК-диагностика эссенциального тремора не проводится.
Болезнь минора что это
Эссенциальный тремор — это наследственно обусловленный вид гиперкинеза, проявляющийся кинетическим и постуральным дрожанием рук, головы, нижней челюсти, губ, век, голосовых связок, реже — ног, туловища. Диагностируется в основном клинически. Исключение вторично обусловленного дрожания производится при помощи биохимических анализов, гормональных исследований, МРТ и КТ головного мозга, обследования церебральных сосудов, электронейрографии. Терапия проводится бета-блокаторами, антиконвульсантами, высокими дозировками витамина В6, иглоукалыванием. Возможно применение прицельной глубокой стимуляции структур экстрапирамидной системы.
МКБ-10
Общие сведения
Встречаемость патологии увеличивается с возрастом. По различным данным среди лиц моложе 40 лет эссенциальный тремор наблюдается у 0,3-6,7%, после 70 лет — у 8-17%. Статистика заболеваемости не даёт точных цифр, поскольку доброкачественность тремора приводит к пониженной обращаемости пациентов к врачам. Встречаются и диагностические ошибки — иногда дрожание расценивают как болезнь Паркинсона.
Эссенциальный тремор
Причины
Этиология заболевания тесно связана с генетическими нарушениями, передающимися аутосомно-доминантным способом. Если тремором страдает один родитель, вероятность его развития у ребёнка не менее 50%. Наряду со случаями с чётко прослеживающейся наследственностью, отмечается немало спорадических форм, когда подобная патология среди родственников заболевшего не выявляется.
Симптомы эссенциального тремора
Эссенциальный тремор может охватывать голову, подбородок, губы, язык. Тремор голосовых связок обуславливает вибрирование голоса, нарушает чёткость речи. Реже отмечается дрожание ног и туловища. Лёгкие изменения особенно не влияют на качество жизни. Умеренный тремор верхних конечностей затрудняет мелкую работу и приводит к изменению почерка: буквы становятся заострёнными, отсутствуют соединения между ними. Выраженное дрожание снижает работоспособность и может стать причиной инвалидности. Заметный окружающим тремор вызывает психологический дискомфорт. Возможно развитие мнительности, депрессивного невроза, ипохондрии.
Долгое время эссенциальный тремор считался моносимптомным заболеванием. Последнее время клиницисты говорят о наличии клинических форм, сопровождающихся другими неврологическими симптомами, психическими и когнитивными изменениями. Наблюдаются атаксия, тугоухость, депрессия, фобические расстройства, снижение памяти, внимания. Однако следует учитывать, что у пожилых пациентов данная симптоматика зачастую обусловлена дисциркуляторной энцефалопатией с хронической недостаточностью мозгового кровообращения (ХНМК), возрастными дегенеративными процессами.
Диагностика
Эссенциальный тремор диагностируется только после исключения всех возможных причинных заболеваний и основывается преимущественно на особенностях клинической картины и анамнестических данных. Диагностический процесс проходит в несколько этапов.
Дифференциальная диагностика
Диагноз «эссенциальный тремор» устанавливается после исключения физиологического характера дрожания и его связи с другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика проводится с тремором при:
Дрожательные феномены, возникающие на фоне основной патологии, обычно сочетаются с типичной для неё симптоматикой. Психогенный тремор обусловлен стрессом, переживаниями, психическими отклонениями. Паркинсонизм отличается дрожанием покоя, сопровождается брадикинезией, мышечной ригидностью. Мозжечковая атаксия диагностируется по характерной походке, крупноразмашистому почерку, гиперметрии движений. Но нельзя забывать, что возможны два заболевания у одного пациента (например, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона). Острое начало и связь с провоцирующим фактором (стрессом, ЧМТ, приёмом фармакологического препарата) подтверждает вторичный характер дрожания.
Лечение эссенциального тремора
Консервативная терапия
Терапия направлена на уменьшение дрожания и замедление прогрессирования заболевания. Проводится годами. Включает фармакотерапию, расслабляющий массаж, иглоукалывание. Пациентам не рекомендованы повышенные физические и психо-эмоциональные нагрузки. В медикаментозном лечении препаратами выбора являются:
При дрожании головы возможна терапия путём введения ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффект от введения сохраняется до 2,5 мес., затем требуется повторная процедура.
Нейрохирургические методы
Выраженный эссенциальный тремор, стойкий к консервативным методам терапии, может быть показанием к альтернативным методам лечения, таким как глубокая церебральная стимуляция. Интракраниально имплантируют электроды, соединённые с небольшим аппаратом, который посылает подавляющие тремор импульсы. Недавно группой исследователей был разработан способ аблации определённых участков таламуса проходящим через кости черепа прицельно направленным ультразвуковым излучением. Разработки в этом направлении продолжаются.
Прогноз
Как правило, эссенциальный тремор имеет доброкачественное течение, хорошо поддаётся лечению. Некоторые больные длительное время не обращаются к медикам, поскольку испытывают лишь незначительные неудобства. При отсутствии терапевтических мероприятий обычно происходит прогрессирование, которое в пожилом возрасте может ускориться. Выраженный тремор снижает качество жизни и трудоспособность, затрудняет самообслуживание, плохо отражается на психологическом самочувствии.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении эссенциального тремора.
Эссенциальный тремор
Существует специальная проба (тест рисования «спирали Архимеда») для выявления эссенциального тремора. Если на листе бумаги медленно рисовать спираль, то линия будет неровная и зазубренная (рисунок 2).
Заболевание течет медленно, без улучшения и прогрессирует в течение всей жизни. Подмечены любопытные факты: в семьях больных эссенциальным тремором часто наблюдаются долгожительство и многодетность, а сами пациенты характеризуются повышенным интеллектом и профессиональными достижениями.
В ряде случаев врачи испытывают затруднения при диагностике эссенциального тремора. Дело в том, что целый ряд заболеваний, и в первую очередь болезнь Паркинсона может проявляться дрожанием рук и головы, и только неврологи, специализирующиеся на этой патологии, могут уточнить характер заболевания. Это важно, поскольку установлено, что препараты, эффективно устраняющие дрожание при болезни Паркинсона (тидомет, мадопар, мирапекс), не помогают больным эссенциальным тремором.
На сегодняшний день имеется несколько групп лекарственных средств для лечения доброкачественного тремора. Это бета-адреноблокаторы (анаприлин), антидепрессанты (амитриптилин), некоторые антагонисты кальциевых каналов (нимодипин), противосудорожные средства (клоназепам, тебантин, примидон), атипичные нейролептики (клозапин). При выборе препарата специалист учитывает переносимость лекарства, его побочные эффекты, противопоказания.
Очень важно, чтобы пациент активно сотрудничал с врачом, сообщал ему об изменении своего состояния и принимал только те препараты, которые ему назначили и помогают. Многие пациенты на фоне лечения отмечают значительное уменьшение дрожания, чувствуют себя увереннее, могут себя обслуживать и работать.