Болезнь ланкастера что это
Необыкновенная история необыкновенного человека
У 26-летнего англичанина Джоно Ланкастера есть все, что необходимо для счастья в его возрасте: неплохая работа и любимая девушка-красавица. Однако Ланкастеру пришлось очень многое вынести, когда он был еще ребенком – врожденное генетическое заболевание изуродовало его лицо еще в утробе матери. Его собственные родители, напуганные необычной (мягко говоря) внешностью своего ребенка, отказались от него еще в первые 36 часов его жизни – Джоно усыновила бездетная пара. Многочисленные операции помогли немного улучшить внешность Ланкастера, но он по-прежнему привлекает внимание прохожих на улице и посетителей спортзала, в котором работает. Больше всего на свете он хотел бы увидеть своих настоящих родителей.
Джоно Ланкастер (Jono Lancaster) родился на свет с редким генетическим заболеванием – синдромом Тричера-Коллинза. Медики считают, что эта болезнь связана с повреждением 5-й хромосомы, самой большой из человеческих хромосом, на которой сосредоточены гены, имеющие очень важное функциональное значение.У Джоно от рождения нет многих лицевых костей: отсутствуют скуловые дуги, некоторые кости, формирующие глазницы. Деформирован наружный слуховой проход – с глухотой он справляется с помощью слухового аппарата.«Когда я был ребенком и подростком, я часто злился на своих настоящих родителей, которых до сих по не видел. Мне хотелось встретиться с ними и задать только один вопрос: почему? Почему они бросили меня? Но когда я стал взрослым, я понял, что он просто не могли вынести вида моего лица», – вспоминает Джоно.Он очень страдал из-за своей внешности, подвергаясь насмешкам в школе и во дворе – сначала никто не хотел дружить с ним.
«Я отчаянно хотел, чтобы у меня были друзья – я был готов на все ради этого. Я покупал конфеты килограммами и раздавал другим детям, чтобы они дружили со мной», – рассказывает Ланкастер.
Перелом наступил, когда он вырос, и один из его знакомых предложил ему неплохую работу в баре. Позднее он сменил эту на работу на более интересную – инструктором по фитнесу в спортклубе. Затем он неожиданно встретил любовь – красавицу Лауру.
В общем, Джоно понадобилось более 20 лет, чтобы не просто свыкнуться со своей внешностью, но и полюбить ее. Теперь Джоно уверен, что он особенный. Недавно Джоно слетал в Австралию, чтобы познакомиться с Захари Уолтон, 2-летним малышом, также страдающим от этого ужасного недуга.
Теперь, Джоно частенько ездит по миру и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера-Коллинза. Джоно хочет показать им на своем примере, что жизнь намного многогранней и глубже, чем просто красивое лицо и абсолютно каждый человек достоин того, чтобы быть счастливым!
Синдром Тричера Коллинза – это генетическая (иногда наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица. Диагноз устанавливается по данным клинического осмотра, биогенетического теста и семейного анамнеза. Лечение симптоматическое, направлено на улучшение слуха, устранение жизнеугрожающих деформаций и косметических дефектов хирургическим способом.
МКБ-10
Общие сведения
У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.
Причины
Развитие синдрома в 78-93% случаев обусловлено мутациями гена TCOF1, расположенного на пятой хромосоме в регионе 5q32. Данный ген кодирует производство ядерного фосфопротеина Treacle. У 7-9% пациентов причиной заболевания является дефект гена POLR1C, локализованного на шестой хромосоме, или гена POLR1D, находящегося на тринадцатой хромосоме. Они ответственны за синтез I и III РНК-полимеразы.
При мутациях в гене TCOF1 тип наследования синдрома аутосомно-доминантный с показателем пенетрантности 90%. Это означает, что при мутации в одной хромосоме из пары вероятность проявления болезни очень высока. У больного родителя риск рождения ребенка с синдромом Тричера Коллинза составляет 50%. Возможна наследственная передача дефекта и спорадические генетические изменения (новые мутации). Экспрессивность мутации переменная – в пределах одной семьи вероятно как ослабление, так и усиление симптомов заболевания у последующих поколений. При дефектах генов POLR1C и POLR1D наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. В парах, где родитель имеет синдром, вероятность рождения больного малыша составляет 25%.
Патогенез
Пятая хромосома ответственна за правильное формирование скелета в период внутриутробного развития. Локализованный в ней ген TCOF1 кодирует структуру и синтез ядерного транспортного белка Treacle. Данный протеин экспрессируется в большинстве тканей организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде, участвует в переносе генетической информации с ДНК на РНК.
В основе синдрома чаще всего лежит нонсенс-мутация, приводящая к образованию преждевременного кодона терминации и развитию гаплонедостаточности – дефицита белка, необходимого для нормального формирования лицевой части черепа. Здоровый ген обеспечивает организм белком Treacle наполовину, но такого количества недостаточно для правильного развития лицевых структур. При изменениях в генах POLR1D и POLR1C процесс транскрипции ДНК нарушается из-за недостаточности фермента-катализатора ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Клинические проявления синдрома такие же, как и при первичной недостаточности Treacle-протеина.
Симптомы
У больных наблюдаются аномалии в строении лица. Распространенным признаком, встречающимся в 80% случаев, является двусторонняя симметричная гипоплазия скуловых костей, инфраорбитального края и нижней челюсти. Внешне это проявляется своеобразным уплощенным бесформенным лицом, на котором выделяется нос, а остальные части «утоплены» в мягких тканях. Деформация челюсти обуславливает нарушение прикуса, формирование ортогнатии (постоянно приоткрытого рта). 89% больных имеют ограниченную возможность открывания рта и антимонголоидный тип разреза глаз с заметным опущением внешнего уголка. Данные особенности частично обусловлены патологическим строением височно-нижнечелюстного сустава.
У 69% пациентов определяется колобома радужки и нижних век в промежутке между средней и внешней третью, чаще она имеет треугольную форму. Ресницы на внешнем крае нижнего века отсутствуют. Небо арковидной формы, иногда сформирована расщелина (у 28% больных). Аномалии наружного уха представлены недоразвитием или полным отсутствием ушной раковины (микротией, анотией), атрезией наружного слухового прохода и деформацией слуховых косточек. Зачастую пациенты имеют кондуктивную тугоухость. В редких случаях диагностируется энхондрома, предкозелковые фистулы, аномальное строение сердца и позвоночника.
Осложнения
Микрогнатия и стеноз верхних дыхательных путей уже в первые годы жизни могут спровоцировать проблемы при приеме пищи и трудности дыхания вплоть до удушья. Своевременная диагностика заболевания позволяет спрогнозировать эти осложнения и предпринять меры по их предупреждению. Как правило, пациенты не имеют врожденных интеллектуальных расстройств, но при отсутствии коррекции нарушений слуха становится невозможным правильное формирование речи и обучение в обычных условиях. Дети начинают отставать в умственном развитии от сверстников, имеют задержку психического развития различной степени выраженности. В связи с наличием дефектов внешности и негативным отношением окружающих больные всех возрастов относятся к группе риска по возникновению депрессии, ипохондрии, тревожности и иных невротических расстройств.
Диагностика
Диагноз может быть установлен во время беременности или сразу после рождения. Обследование показано женщинам из группы риска и детям с врожденными лицевыми деформациями. В процессе диагностики принимают участие врачи-генетики и педиатры. Синдром Тричера-Коллинза необходимо дифференцировать с другими генетическими заболеваниями, при которых существует деформация лицевой части черепа, например, с синдромом Нагера и синдромом Гольденхара. Используются следующие методы:
Дополнительно назначаются обследования, позволяющие своевременно обнаружить жизнеугрожающие состояния, оценить степень деформации костей черепа. Определяется эффективность кормления ребенка, уровень насыщения гемоглобина кислородом, ритмичность и глубина дыхания. Для диагностики сохранности слуха на 5-6 день жизни проводится аудиологическое тестирование. Инструментальная диагностика включает рентгенографию черепа, КТ и МРТ головного мозга.
Лечение синдрома
Специфической терапии не существует. Лечение нацелено на устранение симптомов и последствий заболевания, предполагает проведение хирургических операций и реабилитационных мероприятий. Объем процедур и сроки их выполнения устанавливаются индивидуально с учетом наличия угрозы для жизни больного, противопоказаний и рисков, связанных с оперативным вмешательством. Общая схема лечения включает:
Прогноз и профилактика
Комплексное лечение и реабилитация значительно улучшают качество жизни больных. При легкой и умеренной выраженности синдрома прогноз благоприятный. Профилактика затруднена, поскольку заболевание является генетическим, а мутации способны возникать спонтанно. Супружеским парам, в которых один родитель болен, необходимо медико-генетическое консультирование и перинатальная диагностика синдрома на ранних сроках беременности. Для снижения риска вынашивания больного ребенка рекомендуется процедура экстракорпорального оплодотворения с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.
Случай ранней пренатальной диагностики синдрома Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, OMIM: 154500) 1-й тип, семейная форма
УЗИ сканер RS80
Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.
Синдром Тричера Коллинза (СТК) – это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями: двусторонней симметричной отонижнечелюстной дисплазией с гипоплазией скуловых костей.
Синонимы: синдром Франческетти, синдром Тричера Коллинза–Франческетти, синдром Франческетти–Цвалена–Клейна, челюстно-лицевой дизостоз.
Отличительные признаки СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, опущенные уголки глаз, колобома нижнего века, пороки развития наружного уха [1, 2].
Хотя первым болезнь описал Аллен Томсон еще в 1846 г., синдром обычно называют именем врача Тричера Коллинза, который в 1900 г. описал двух больных с похожими симптомами. Не верно писать этот синдром через дефис, так как Тричер – имя доктора Коллинза. Уже в 40-х годах прошлого века Адольф Франческетти и Давид Клейн дали подробную характеристику болезни и назвали ее челюстно-лицевым дизостозом [3]. В некоторых странах Европы этот синдром называют синдромом Франческетти или синдромом Тричера Коллинза–Франческетти [4, 5].
Популяционная частота СТК оценивается как 1:50 000 живорожденных [1, 2], однако некоторые авторы называют более частую встречаемость этого синдрома: 1:10 000 [6]. Больные легко узнаваемы, их можно нередко встретить на улицах, увидеть в социальных сетях и, иногда, на телеэкранах. В 2017 г. вышла кинокартина режиссера Стивена Чбоски с Джулией Робертс в главной роли, которая называется «Чудо», где рассказана история мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза и прекрасно продемонстрирована вся сложность социальной адаптации таких детей.
Рис. 1. Схема специфических признаков лицевых дизморфий при синдроме Тричера Коллинза.
Наиболее частые симптомы и фенотипические проявления СТК
У людей с СТК отмечается характерный лицевой дизморфизм (рис. 1) с двусторонней симметричной гипоплазией скуловых костей (95%), характерна гипоплазия инфраорбитального края глазницы (80%) с формированием антимонголоидного разреза глаз (89%) и гипоплазией нижней челюсти (78%), что приводит к аномалии прикуса [1–6], также наблюдается апертогнатия (так называемый открытый прикус). Описана атрезия хоан [7], колобома (расщелина) нижних век между внешней и средней третью (69%), сопровождающаяся отсутствием ресниц. Гипоплазия мягких тканей преимущественно отмечается в скуловой области, нижнем орбитальном крае и щеках. К особенностям относятся сложные нарушения в строении височно-нижнечелюстного сустава, что приводит к ограниченной воз можности открытия рта различной степени тяжести [1].
Часто отмечается аномалия наружного уха, например микротия или анотия (77%), атрезия наружного слухового прохода и аномалии развития слуховых костей (60%), что приводит к кондуктивной тугоухости [1–8]. Снижение зрения, вплоть до полной его потери, встречается в 37% случаев. Нёбо высокое, имеет готическую форму и иногда наблюдается его расщелина (28%).
Умственные способности, как правило, нормальные. Умственная отсталость встречается лишь у 5% людей с СТК [1, 2]. Из-за узких верхних дыхательных путей и ограниченного открывания рта в раннем возрасте могут возникать трудности с дыханием и питанием [8]. Из частых признаков описан чрезмерный рост волос на щеках [2, 8, 9].
Этиология синдрома Тричера Коллинза
На сегодняшний день описано три типа СТК. До 93% всех случаев – это синдром 1-го типа [10]. СТК 1-го типа связан с мутациями гена TCOF1, который расположен в сегменте 5q32 – q33. Тип наследования аутосомно-доминантный [2] с 90% пенетрантностью и переменной экспрессивностью (проявляемостью), даже у пациентов в пределах одной семьи. Известны наблюдения детей с выраженными клиническими проявлениями синдрома в одной семье, тогда как у одного из их родителей была обнаружена та же мутация без выраженных клинических проявлений болезни [2, 4–6]. Около 60% случаев СТК не наследуются от больных родителей, а являются новыми мутациями (de novo).
Также описаны 2-й и 3-й типы СТК. Второй тип вызван мутацией гена POLR1D на хромосоме 13q12, 3-й тип – мутацией гена POLR1C на хромосоме 6p21. Нужно отметить, что клинически все три типа не отличаются друг от друга, несмотря на то что мутации затрагивают разные гены, на разных хромосомах [2] и тип наследования может быть и аутосомно-рецессивным [11].
Пренатальная диагностика СТК
Несмотря на давно описанный в литературе и хорошо известный врачам-генетикам диагноз, количество статей, посвященных случаям дородовой диагностики СТК, весьма ограничено. Это связано с трудностью визуализации и объективизации некоторых классических фенотипических признаков синдрома при проведении пренатальной эхографии [12]. Ультразвуковые проявления изменений лицевого фенотипа у плодов бывают не очевидны, и часто рождение таких детей является полной неожиданностью не только для их родителей, но и для врачей пренатальной диагностики. Явные после рождения «ядерные» признаки СТК, такие как гипоплазия скуловых костей, микрогнатия, расщелина нёба, колобома нижнего века, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, чаще всего остаются незамеченными, даже при современных возможностях ультразвуковых приборов, особенно когда нет генетической настороженности при осмотре, что бывает при возникновении мутации de novo у фенотипически здоровых родителей. Часто в пренатальном периоде могут наблюдаться многоводие и задержка роста плода [14, 15]. Внедрение в клиническую практику современных режимов сканирования при помощи объемной визуализации лицевого фенотипа значимо облегчает диагностику [16]. Положение глазных щелей, аномальная форма носа, низко расположенные уши – все эти хорошо известные основные признаки СТК очень сложно уверенно визуализировать в обычном рутинном 2D-режиме, но при применении 3D-технологий их дефиниция становится более очевидной [16, 17].
Дифференциальная диагностика СТК должна включать некоторые генетические синдромы с преимущественным поражением лицевых структур [17]:
Следует подчеркнуть, что аномалии конечностей не свойственны для СТК и для синдрома Пьера Робена, и, если они присутствуют, следует больше думать о синдромах Миллера или Нагера.
Профилактика и лечение СТК
Генетическое консультирование семей с больным ребенком/плодом осложняется вариабельной проявляемостью заболевания и должно осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов по пренатальной диагностике с обязательным выяснением этиологии возникновения заболевания в конкретной ситуации (семейная форма либо мутация de novo). При наличии у родителя признаков СКР единственным эффективным методом профилактики заболевания следует назвать применение методик экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой с целью переноса здоровых эмбрионов, либо применение донорских ооцитов или сперматозоидов.
При продолжающейся беременности послеродовое ведение требует междисциплинарного подхода (акушер, неонатолог, хирург, анестезиолог и генетик); и из-за возможных острых проблем с дыханием роды должны планироваться в специализированных перинатальных центрах. Лечение больных с СТК многопрофильное. В случае возникновения постнатального респираторного дистресс-синдрома необходимо применение трахеостомии, неинвазивной вентиляции и дистракции нижней челюсти. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет устранить гипоплазию мягких тканей (коррекция овала лица с помощью липоскульптуры), гипоплазию костной ткани (хирургическая дистракция кости, костные трансплантаты), колобому век и расщелину нёба (хирургическое восстановление). Для устранения аномалий среднего уха (функциональная хирургия) и наружного уха (реконструкция ушных раковин) требуется участие специалиста в области ЛОР-хирургии. Коррекция нарушения слуха должна осуществляться на ранней стадии (слуховые аппараты и функциональная хирургия), что способствует нормальному развитию ребенка.
При надлежащем лечении прогноз для легких форм заболевания является благоприятным. Для тяжелых форм заболевания с выраженными клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный не только для здоровья, но и для жизни.
Описание случая синдрома Тричера Коллинза
В медико-генетическом отделении (МГО) Московского областного НИИ акушерства и гинекологии для консультации по прогнозу потомства и возможностях обследования обратилась пациентка 25 лет со сроком беременности 8 нед. Данная беременность вторая. Брак не родственный. Муж здоров, производственных вредностей супруги не имеют. Первая беременность закончилась преждевременными родами в сроке 36 нед. Родилась девочка с массой тела 1990 г, ростом 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/7 баллов. При осмотре ребенка генетиком выявлены особенности фенотипа, характерные для СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия нижней челюсти, двусторонняя микротия с атрезией слуховых проходов. Методом автоматического прямого секвенирования был проведен поиск мутаций в гене TCOF1. Выявлен патогенный вариант c.3946_3947 delGA в гетерозиготном состоянии. Ребенку выставлен клинический диагноз: синдром Тричера Коллинза. Тяжесть состояния ребенка усугубилась врожденной пневмонией, церебральной ишемией II степени, недоношенностью, анемией тяжелой степени. Ребенок был переведен в отделение реанимации, умер в 1,5 мес. При консультировании ребенка генетиком риск повторного рождения больного ребенка в семье расценен как низкий, так как данная мутация расценена генетиком как мутация de novo. Дана рекомендация о пренатальной диагностике и кариотипировании плода при следующей беременности без указания на необходимость специфической диагностики СТК. Пациентка самостоятельно обратилась для обследования в медико-генетический научный центр (МГНЦ). В образце ее ДНК методом прямого автоматического секвенирования была найдена патогенная мутация в гене TCOF1 в гетерозиготном состоянии. Таким образом, у пациентки тоже имеется СТК и риск рождения у нее больных детей будет высоким – 50%. При предыдущем осмотре генетиком ее фенотип был не изучен и не оценен в полном объеме. При внимательном осмотре пациентки найдены мягкие, но классические признаки СТК: опущенные уголки глаз, колобомы нижнего века, рост волос на лице, гипоплазия мягких тканей в области скуловых дуг. При сборе анамнеза выяснено, что пациентка страдает двусторонней тугоухостью. С учетом аутосомно-доминантного типа наследования СТК, известного картированного патологического гена было рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с прицельным поиском известной мутации и экспертное ультразвуковое исследование в 12–13 нед беременности.
При ультразвуковом исследовании выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия (рис. 2–4), треугольная форма лица (рис. 5), опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг (рис. 6, 7), аномальная форма и положение ушей (рис. 5, 7).
Йоно Ланкастер: Бог создал меня таким
У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Йоно работает фитнесс-инструктором
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким».
«Я привык скрывать от мамы, насколько несчастным я был, ведь она столько делала для меня, и старался поменьше выходить из дома…»
Йоно говорит, что поворотный момент настал, когда его друг стал управляющим в баре и предложил ему работу.
«Это было то, что я хотел — в 19 или 20 работать в баре нормально, почему бы и мне не попробовать? Я обливался холодным потом перед каждой сменой, так меня пугала реакция людей. А пьяные, естественно, могли быть совершенно ужасными! «Было нелегко, но в то же время я познакомился с огромным количеством хороших людей, которые интересовались мной и моим лицом».
Опыт работы в баре дал Йоно достаточно уверенности в себе, чтобы начать приглашать девушек на свидания («Я понял, что лучше проводить вечера в клубах, чем прятаться в туалете») и даже получить работу в спортзале.
«Я защитил диплом по физической культуре в колледже и прошел курс подготовки инструкторов по фитнессу. Но это такая зацикленная на внешнем виде индустрия! В спортзалах полно зеркал! Я писал электронные письма с просьбой принять меня на работу, вместо того, чтобы просто рассылать резюме, как другие».
«Однажды я пошел в спортзал, принадлежащий сети Fitness First и встретил там своего босса, Шона. Поболтали, я дал ему урок – тренировка завела нас обоих!»
Йоно часто встречается с детьми, которые имеют такой же диагноз
Йоно говорит, что тот факт, что он оказался «выброшенным из лодки» помог ему поднять уровень доверия к себе. А еще в спортзале он встретил свою давнюю подругу, 20-летнюю Лору Ричардсон.
«Я замерял ее пульс в покое — он был больше ста! Я подумал: «Должно быть, я ей нравлюсь!»»
«Она говорит, когда впервые меня встретила, то обратила внимание на мое лицо, но теперь больше его не замечает. Это был первый раз, когда я мог быть самим собой с девушкой. И посмотрите на нас четыре года спустя — мы только что приобрели дом в Норматоне, в Западном Йоркшире. Мы действительно любим друг в друга».
Но в прошлом году Йоно столкнулся лицом к лицу с самым суровым испытанием. Он решил попытаться разыскать своих биологических родителей.
«Это было именно то, чего мне всегда хотелось. Подростком я был зол и подавлен, хотел найти их по ложной причине — спросить, почему они от меня отказались. Но по мере взросления я начал понимать: они боялись не справиться. Я решил, что теперь все изменилось. Что они захотят узнать о том, что я счастлив».
Но… родители не захотели встречаться.
«Это было ужасно. Ужасно. Я плакал и плакал, но должен был согласиться с ними. Наверно это было одно из самых сложных решений, которые им доводилось принимать… Я узнал, что у них родилось еще двое детей. Я рад, что у них появилась семья. Я счастлив, и надеюсь, что и они тоже».
Йоно и Лора. Их дети унаследую синдром Тричера Коллинза с 50%-вероятностью
Йоно, который теперь работает со взрослыми аутистами, говорит, что твердо верит в то, что для всего, что происходит с нами есть свои причины. Но он хотел бы, чтобы люди были более осведомлены о синдроме Тричера Коллинза.
«Что на самом деле выводит меня из равновесия и угнетает, так это то, что когда дети в супермаркете не отрываясь смотрят на меня, матери заставляют их отвернуться. Я бы хотел, чтобы они могли подойти и поговорить со мной, чтобы я мог рассказать им, так мне кажется было бы более естественно».
Он говорит также, что хотел бы помогать семьям, попавшим в подобную ситуацию.
«Если бы кто-то сказал мне, когда я был моложе: «Это — я, а вот это моя жена, моя работа», это бы мне очень помогло».
Но Йоно говорит, что есть еще один вопрос, с которым он рано или поздно должен столкнуться лицом к лицу: хотя синдром Тричера Коллинза считается редким генетическим заболеванием, шансы, что его унаследуют дети, — 50 на 50.
«Я встречал семьи с малышами, у которых были различные отклонения, и видел, как здорово они со всем этим справлялись».
«Я правда очень хочу отправиться на школьные соревнования, отдать моего ребенка на танцы, гимнастику или футбол, но как могу я сознательно подвергнуть его операциям, лежанию в больнице и травле? «Я проигрываю все это в голове, и это сводит меня с ума. Мы еще молоды, полно времени, но в конце концов нам с Лорой придется над этим когда-то задуматься».
Но Йоно говорит, что не хотел бы менять тот факт, что он родился с синдромом Тричера Коллинза.
«Врачи всегда спрашивали меня как я отношусь к пластической хирургии… Выправить кости щек, выровнять зубы или сломать челюсть, чтобы заново ее отреставрировать. Но как бы подавлен я ни был, я отвечал: «Бог создал меня таким». Я рад, что ничего этого не выбрал. Я горжусь собой. А синдром Тричера Коллинза сделал меня таким, какой я сейчас есть».