Болезнь краббе простыми словами что
Болезнь краббе простыми словами что
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом галактоцереброзид-бета-галактозидазы (галактоцереброзидазы) (Suzuki et al., 1971). Ген находится на хромосоме 14q24—32.1. Галактоцереброзиды являются наиболее специфичными липидами миелина головного мозга; их концентрация отражает созревание. Выделяют три подтипа GLD: наиболее распространенную младенческую форму и редкие формы (ювенильную и взрослую).
Нейропатология болезни Краббе характеризуется недостаточностью олигодендроцитов, отсутствием миелина и пролиферацией глиальных клеток в пораженных участках в сочетании с мононуклеарными эпителиоидными клетками и скоплениями крупных многоядерных глобоидных клеток. Поражение периферической нервной системы встречается часто, но может быть выражено не так сильно, как при MLD. Дефицит галактоцереброзид-бета-галактозидазы приводит к накоплению цереброзидов и психозина (галактозил сфингозина). Многие симптомы, отмечаемые при GLD, связаны с повышением уровня психозина, которые оказывает токсическое действие (Suzuki, 2003).
Наиболее распространенная младенческая форма манифестирует обычно в виде гипотонии, развивающейся до шестимесячного возраста. Кроме того, характерными симптомами являются чрезвычайная возбудимость, особенно заметны вздрагивание при громких звуках и прогрессирующая ригидность. При осмотре выявляется повышение мышечного тонуса и пирамидные знаки, а также опистотонусные судороги с ретракцией головы, часто вызываемые внешним воздействием.
Во всех случаях инфантильной формы заболевания отмечается высокий уровень белка (более 70 мг/дл) в спинномозговой жидкости, а скорость проводимости нервов снижена. При формах с поздним началом уровень белка в спинномозговой жидкости может не отличаться от нормы. На МРТ в области белого вещества мозжечка выявляется снижение плотности в режиме Т1 и повышение плотности в режиме Т2. При МР-спектроскопии в пораженном белом веществе выявляется заметное повышение уровня инозит и холин-содержащих веществ, что отражает демиелинизацию и глиальную пролиферацию, сопровождающуюся снижением N-аспартил ацетата, что является признаком утраты нейронов (Brockmann et al., 2003а).
Ювенильная форма болезни Краббе.
На МРТ (вверху) видны только небольшие аномалии сигнала белого вещества.
Заметен низкий сигнал в области таламуса.
На МР-спектроскопии (внизу) видны высокие пики холина и миоинозитола и низкие лики N-ацетиласпартовой кислоты.
Диагностика GLD основана на характерных клинических симптомах, повышении уровня белка в спинномозговой жидкости и изменениях на МРТ. При позднем начале заболевания ключевые симптомы менее характерны и включают трудности при ходьбе, снижение зрения и трудности в обучении. При любой лейкодистрофии в сочетании с легкой периферической нейропатией следует подозревать GLD. Диагноз подтверждается путем оценки уровня галактоцероброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах и фибробластах.
Молекулярный анализ может выявить одну из более 60 мутаций, описанных при болезни Краббе (Kleiyer et al., 1997; Wenger et al., 1997).
Лечение имеет симптоматический характер. Бензодиазепины в высоких дозах могут быть эффективны для устранения чрезвычайной возбудимости и опистотонуса у некоторых пациентов. Предпринимались попытки трансплантации стволовых гемопоэтических клеток, но полученные результаты неоднозначны (Krivit et al., 1998). В последнее время восстановление нормального уровня галактоцереброзида в крови было достигнуто у 11 новорожденных с бессимптомным течением заболевания и 14 младенцев с симптомами болезни Краббе; результаты были достигнуты благодаря трансплантации пуповинной крови неродственных доноров (Escolar et al, 2005).
У младенцев, которым трансплантация была проведена до появления симптомов, в течение всего периода наблюдения (до трех лет) отмечалось прогрессирование центральной миелинизации, развитие и приобретение навыков в соответствии с возрастом. Трансплантация, проведенная после появления симптомов, не приводила к стойкому улучшению.
Метаболизм сфинголипидов.
Gal—галактоза. Glu—глюкоза. N-Galac—N-ацетилгалактозамин. NANA—нейраминовая кислота (N-ацетилнейраминовая кислота).
1 — β-галактозидаза. 2 — β-гексозаминидаза А (болезнь Тея-Сакса) и другие ганглиозидозы типа II GМ2.
3 — GM3 сиалидаза. 4 — лактозилцекамидаза (лактозилцерамидоз). 5 — β-глюкозидаза (глюкоцереброзидаза) (болезнь Гоше).
6 — церамидаза (болезнь Фарбера). 7 — β-гексозаминидаза В (болезнь Сандгоффа и другие О варианты GM2 ганглиозидозов).
8 — церамид-тригексозидаза/α-галактозидаза (болезнь Фабри). 9 — цереброзидсульфатаза/арилсульфатаза* (метахроматическая лейкодистрофия).
10 — β-галактозидаза/β-галактоцереброзидаза (болезнь Краббе). 11 — сфингомиелиназа (болезнь Ниманна-Пика А и В).
*Активность, оцененная на искусственных субстратах, не всегда соответствовала активности цереброзиодсульфатазы.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018
Болезнь краббе простыми словами что
Болезнь Краббе — редкое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, выраженным распадом миелина и глобоидными тельцами в белом веществе мозга. Ген, определяющий развитие болезни Краббе (GALC), локализован на хромосоме 14q-24.3-q32.1. В основе заболевания лежит выраженный дефицит лизосомного фермента галактоцереброзид-b-галактозидазы, который отщепляет часть молекулы галактозы от церамидной порции галактоцереброзида. Болезнь Краббе — заболевание с деструкцией миелина, а не с формированием аномального миелина.
В норме миелинизация начинается в III триместре беременности, что соответствует быстрому увеличению активности галактоцереброзид-b-галактозидазы в головном мозге. У пациентов с болезнью Краббе метаболизм галактоцереброзида в процессе нормального обмена миелина невозможен в связи с дефицитом галактоцереброзид-b-галактозидазы. При введении галактоцереброзида в мозг экспериментальных животных наблюдается глобоидноклеточная реакция. Установлено, что сходный феномен имеет место и у людей: неметаболизирующийся галактоцереброзид стимулирует образование глобоидных клеток, что отражает деструкцию клеток олигодендроглии.
Поскольку олигодендроглиальные клетки отвечают за выработку миелина, гибель этих клеток приводит к распаду миелина, в результате которого образуется дополнительное количество галактоцереброзида; таким образом, формируется порочный круг деструкции миелина.
Симптомы болезни Краббе проявляются в первые несколько месяцев жизни и включают чрезмерную раздражительность и частый плач, необъяснимые эпизоды гиперпирексии, нарушение питания, рвоту и задержку прибавки массы тела. На первой стадии заболевания у детей часто диагностируется колика или аллергия на молоко, проводится соответствующее лечение с частым изменением формулы молочных смесей.
Генерализованные судороги могут возникать на ранней стадии. Изменение мышечного тонуса с развитием ригидности и опистотонуса, отсутствие зрительного внимания вследствие атрофии зрительных нервов появляются по мере прогрессирования заболевания. В поздней стадии основу клинической картины составляют такие симптомы, как слепота, глухота, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и децеребрационная ригидность. На КТ головного мозга без контрастирования возможно симметричное повышение плотности в области хвостатых ядер и таламуса. Большинство пациентов умирают к 2-летнему возрасту.
Описана болезнь Краббе с поздним дебютом — в школьном или подростковом возрасте. У пациентов с этим заболеванием выявляется атрофия зрительных нервов и корковая слепота, нередко в этих случаях ошибочно диагностируется АЛД. Медленно прогрессируют нарушение походки, спастичность и атаксия. Как и при классической болезни Краббе, в белом веществе большое количество глобоидных клеток, в лейкоцитах определяется дефицит галактоцереброзид-и-галактозидазы. В СМЖ повышено содержание белка, значительно снижена скорость проведения возбуждения по нервам вследствие сегментарной демиелинизации периферических нервов.
Амплитуда ЗВП постепенно уменьшается, и на поздних стадиях заболевания зрительный ответ отсутствует. При исследовании слуховых ВП ствола характерны только волны I и II. На КТ и МРТ выраженное уменьшение количества белого вещества, особенно в мозжечке и полуовальном центре (centrum semiovale), в сочетании с уменьшением количества (обеднением) субкортикальных U-волокон. Разработан метод пренатальной диагностики, основанный на определении активности галактоцереброзид-b-галактозидазы в ворсинах хориона или в культуре амниотических клеток.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Болень Краббе – это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии развивается в первое полугодие жизни, манифестирует с гипервозбудимости, лихорадочного синдрома, мышечной спастичности, судорог, задержки психомоторного развития. Болезнь Краббе диагностируется посредством проведения церебральной МРТ, ЭНМГ, ферментного и молекулярно-генетического исследования. Специфической терапии заболевания не разработано, на досимптомной стадии может быть эффективна трансплантации стволовых клеток, позволяющая замедлить прогрессирования лейкодистрофии.
МКБ-10
Общие сведения
Болезнь Краббе (острая детская лейкодистрофия, глобоидноклеточная лейкодистрофия, галактозилцерамидный липидоз) – редкая наследственная патология, связанная с расстройством обмена липидов и разрушением миелина в периферических нервах и ЦНС. Впервые описана немецким врачом Р. Бенеке, однако свое название получила в честь датского невропатолога К. Краббе, подробно изложившего симптоматику и патоморфологию заболевания. В популяции встречается с частотой 1:100 000 новорожденных (чаще у израильских друзов – 1:6000 и скандинавов ‒ 1:50000). Половых различий не отмечено. Течение болезни – неуклонно прогрессирующее.
Причины
Болезнь Краббе возникает по причине мутационных изменений в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого при глобоидноклеточной лейкодистрофии вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. В более редких случаях болезнь Краббе опосредуется генетическим дефектом PSAP – гена просапозина, находящегося в локусе 10q22.1. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследственной передачи.
Патогенез
Функция галактоцереброзидазы заключается в расщеплении гликолипидов. Дефицит фермента приводит к накоплению негидролизованных липидов в миелиновом веществе периферической и центральной НС. Обладая нейротоксичностью, эти соединения (в частности, психозин) инициируют апоптоз олигодендроцитов, разрушение миелиновой оболочки, инфильтрацию нейроглии глобоидными клетками.
Процесс демиелинизации нервных волокон приводит к нарушению прохождения нервных импульсов, что сопровождается расстройством у пациента моторных навыков. В патогенезе болезни Краббе не исключается участие комплекса HLA, на что указывает системная воспалительная реакция, обусловленная цитокиновым каскадом.
При патоморфологическом исследовании макроскопически определяется уменьшение размеров головного мозга вследствие выраженных атрофических процессов. Микроскопическое изучение препаратов показывает гибель олигодендроцитов, потерю миелина, скопление многоядерных глобоидных клеток в участках демиелинизации.
Классификация
Болезни Краббе свойственен полиморфизм клинических вариантов течения. В зависимости от возраста дебюта дифференцируют 4 формы заболевания:
Симптомы болезни Краббе
Инфантильная форма
Начальные признаки острой детской лейкодистрофии появляются в первом полугодии жизни ребенка. Первые симптомы неспецифичны. Ребенок часто плачет, отказывается от еды, постоянно срыгивает, плохо прибавляет в массе. Отмечается высокий мышечный тонус, беспричинные эпизоды гипертермии. Уже к 6-8 мес. дети начинают отставать в психофизическом развитии: перестают держать голову, переворачиваться. На этом этапе могут присоединиться судороги.
Часто описанные симптомы принимаются детскими врачами за ДЦП, поэтому диагноз болезни Краббе редко выставляется своевременно. Дальнейшее прогрессирование генетической патологии сопровождается распадом уже имеющихся у ребенка моторных навыков, остановкой умственного развития. Возникают миоклонии, опистотонус, резкое снижение сухожильных рефлексов. Развивается атрофия зрительных нервов, слепоглухота. Отмечается гипотрофия, доходящая до самой крайней степени – кахексии.
На терминальной стадии болезни Краббе развивается бульбарный паралич, что приводит к полному обездвиживанию, потере речи, невозможности глотания. Прогрессирует церебральная дегенерация. Большинство детей не доживает до 2-хлетнего возраста.
Поздняя инфантильная форма
Ювенильная и взрослая формы
Болезнь Краббе с поздним дебютом обычно начинается с ухудшения зрительной функции: развивается гемианопсия, зрительная агнозия. Больные испытывают трудности при выполнении произвольных движений. Со временем нарастает спастическая ригидность мышц нижних конечностей, проявления мозжечковой атаксии. Развивается геми- или парапарез, периферическая полинейропатия. Прогрессирование галактозилцерамидного липидоза идет медленнее, однако прогноз все равно неутешителен.
Осложнения
Тяжелые последствия болезни Краббе обусловлены прогрессирующим снижением двигательных и когнитивных функций. По мере нарастания обездвиживания часто возникают рецидивирующие респираторные инфекции. Дисфагия может приводить к аспирационной пневмонии. Возможно формирование вторичной гидроцефалии. На поздних стадиях заболевания больные прикованы к постели, недееспособны, в терминальной стадии впадают в вегетативное состояние. Гибель больных обычно наступает по причине дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений.
Диагностика
Первоначально больные обычно обращаются к врачу-неврологу с характерными жалобами на нарушение привычных движений и походки. На первичном приеме выявляется повышение мышечного тонуса по спастическому типу, двусторонние положительные рефлексы Якобсон-Ласка и Бабинского, нарушения координации и др. Для подтверждения диагноза болезни Краббе применяется целый ряд диагностических тестов – нейровизуализационных, электрофизиологических, лабораторных:
Всем пациентам с подозрением на болезнь Краббе показан осмотр окулиста, консультация генетика. При наличии в семье старшего ребенка с подобным диагнозом при последующих беременностях рекомендуется выполнение пренатальной диагностики ворсин хориона или амниотической жидкости. Возможно проведение преимплантационного генетического скрининга (ПГД) перед ЭКО.
Дифференциальная диагностика
Болезнь Краббе следует подозревать у младенцев с нервной гипервозбудимостью, беспричинной гиперпирексией, миоклонусами. В число дифференцируемых патологий входят другие заболевания:
Лечение болезни Краббе
Патология не поддается излечению, поэтому все меры носят симптоматическую направленность. Проводится поддерживающая противосудорожная, дегидратационная, ферментная терапия. Для улучшения двигательной функции показаны лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры. В целях сохранения самообслуживания проводятся занятия по эрготерапии.
При невозможности самостоятельного питания налаживается кормление через назогастральный зонд или гастростому. Выраженная дыхательная недостаточность требует вспомогательной респираторной поддержки вплоть до наложения трахеостомы и ИВЛ.
Экспериментальная терапия
Раннее выявление лабораторных маркеров глобоидноклеточной лейкодистрофии еще до развития первых клинических проявлений создает возможности для попыток лечения патологии. Используется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (результаты неоднозначны), пуповинной крови (по данным 3-летнего наблюдения, приводит к нормальному протеканию процессов миелинизации, нормальному психомоторному развитию детей).
Экспериментальные разработки ведутся в направлении генной терапии, поиска препаратов, способных активировать ген GALC. Однако на сегодняшний день научных сообщений об успешности подобной экспериментальной терапии пока нет.
Прогноз и профилактика
Болезнь Краббе неизлечима, отличается прогрессирующими двигательными нарушениями, церебральной атрофией. При младенческих формах летальный исход наступает в раннем или дошкольном возрасте. При ювенильном и взрослом типе заболевание развивается медленнее, однако также неизбежно приводит к фатальным последствиям.
Возможность замедлить развитие необратимых нейродегенеративных изменений существует только на доманифестной стадии. Профилактика болезни Краббе заключается в проведении генетической диагностики на предимплантационном этапе или до родов.
Публикации в СМИ
Болезнь Краббе
Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3–6 мес.
Клиническая картина • Ранняя инфантильная форма (начало в 3–6 мес) •• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии •• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии •• III стадия: децеребрация, бульбарные расстройства, судороги • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Лечение симптоматическое.
Синонимы • Лейкодистрофия глобоидноклеточная • Краббе–Бенеке болезнь • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия • Краббе диффузный инфантильный склероз
МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы
Код вставки на сайт
Болезнь Краббе
Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3–6 мес.
Клиническая картина • Ранняя инфантильная форма (начало в 3–6 мес) •• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии •• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии •• III стадия: децеребрация, бульбарные расстройства, судороги • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Лечение симптоматическое.
Синонимы • Лейкодистрофия глобоидноклеточная • Краббе–Бенеке болезнь • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия • Краббе диффузный инфантильный склероз
МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы
Болезнь Краббе
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Что такое болезнь Краббе?
Болезнь Краббе (или сфинголипидоз, тип Краббе, галактозилцерамидный липидоз) является редким наследственным нарушением обмена липидов, вызванным дефицитом фермента галактоцереброзидазы (GALC), который необходим для расщепления (метаболизма) сфинголипидов галактозилцеремида и психозина.
Неспособность разрушить эти сфинголипиды приводит к дегенерации миелиновой оболочки, окружающей нервы головного мозга (т.е. к демиелинизацие). В пораженных участках головного мозга появляются характерные глобоидные клетки. Это метаболическое нарушение характеризуется прогрессирующей неврологической дисфункцией, такой как умственная отсталость, паралич, слепота, глухота и паралич определенных лицевых мышц (псевдобульбарный паралич). Галактозилцерамидный липидоз наследуется как аутосомно-рецессивное расстройство.
Признаки и симптомы
Начало болезни Краббе в преобладающей инфантильной форме (90% случаев) происходит в возрасте от одного до семи месяцев. Поздняя форма расстройства возникает в возрасте 18 месяцев или старше, включая подростковый возраст и зрелость.
Специфические симптомы и степень болезни Краббе варьируются от случая к случаю. Младенцы, пораженные заболеванием, могут быть беспокойными и чрезмерно раздражительными (повышенная возбудимость). Рвота, необъяснимые лихорадки и частичная потеря сознания являются дополнительными возможными симптомами. Нижние конечности могут иметь спастические сокращения. Также могут возникать судороги, характеризующиеся чередованием сокращения и расслабления (клоническое) или постоянным напряжением (тоническое). Пострадавшие дети гиперчувствительны к различным раздражителям, таким как звуки.
Умственное и физическое развитие может быть медленным. В некоторых случаях может произойти регресс ранее приобретенных навыков. Из-за дегенерации определенных частей мозга ноги иногда жестко вытянуты в бедре и колене; руки могут вращаться в плече и вытягиваться в локте; лодыжки, пальцы ног и пальцы могут быть согнуты. Также может возникнуть слепота, вызванная дегенерацией коры головного мозга. У людей с галактозилцерамидным липидозом также могут быть проблемы с глотанием (дисфагия) и периферическая нейропатия, состояние, характеризующееся мышечной слабостью; болью; онемением; покраснением; и/или жжением или покалыванием в пораженных областях, особенно в руках и ногах (конечностях). ЛРасстройства часто приводит к опасным для жизни осложнениям.
При ювенильной и взрослой формах болезни Краббе первоначальным симптомом может быть нарушение контроля произвольных движений и прогрессирующая ригидность мышц ног (спастический парапарез). Пострадавшие люди с этими формами расстройства могут также испытывать прогрессирующую потерю зрения и заболевание, затрагивающее множественные нервы (полинейропатия).
Причины
Галактозилцерамидный липидоз — это наследственное заболевание, передающееся потомству через рецессивные гены. Оно вызвано дефицитом фермента галактозид-бета-галактозидазы (галактозилкерамидазы). Этот фермент необходим для метаболизма галактоцереброзида (галактозилкерамида), компонента жировой оболочки вокруг нервов (миелина). Демиелинизация нервных клеток в больших полушариях мозга (и в стволе мозга) вызывает неврологические симптомы болезни Краббе.
Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов для данного состояния, один из которых получается от отца, а другой — от матери. При рецессивных расстройствах состояние не появляется, если человек не наследует один и тот же дефектный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск передачи заболевания детям пары, которые являются носителями рецессивного расстройства, составляет 25 процентов. 50 процентов их дети рискуют быть носителями этого заболевания, но обычно не проявлять симптомов расстройства. 25 процентов их дети могут получить оба нормальных гена, по одному от каждого родителя, и быть генетически нормальным (для этой конкретной черты). Риск одинаков для каждой беременности.
Исследователи установили, что болезнь Краббе может быть вызвана нарушением или изменениями (мутациями) гена галактоцереброзидазы человека (GALC), расположенного на длинном плече (q) хромосомы 14 (14q31). Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой Х и Y хромосом для мужчин и двумя Х хромосомами для женщин. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную буквой «р», и длинную руку, обозначенную буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на полосы, которые пронумерованы. Например, «хромосома 14q31» относится к полосе 31 на длинном плече хромосомы 14.
Затронутые группы населения
Примерно 1 из 100 000 новорожденных страдает болезнью Краббе. Мужчины страдают так же часто, как женщины.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы болезни Краббе. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Диагностика
Болезнь Краббе можно диагностировать, проверив активность фермента галактоцереброзидазы (галактозилцерамидазы) в клетках фибробластов, полученных от младенца или плода с помощью амниоцентеза.
Стандартные методы лечения
Специального лечения болезни Краббе не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Генетическое консультирование может быть полезным для семей детей, затронутых этой болезнью.
Для младенцев, у которых уже развились симптомы болезни Краббе, в настоящее время не существует лечения, которое могло бы изменить течение заболевания. Поэтому лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддерживающей помощи. Вмешательства могут включать следующее:
Вмешательства для детей старшего возраста или взрослых с менее тяжелыми формами заболевания могут включать:
Трансплантация стволовых клеток
Гемопоэтические стволовые клетки — это специализированные клетки, которые могут развиваться во все типы клеток крови в организме. Эти стволовые клетки также являются источником микроглии, специализированных клеток, поедающих мусор, который живет в нервной системе. При болезни Краббе микроглия превращается в токсичные глобоидные клетки.
При трансплантации стволовых клеток донорские стволовые клетки доставляются в кровоток реципиента через трубку, называемую центральным венозным катетером. Донорские стволовые клетки помогают организму вырабатывать здоровую микроглию, которая может заполнять нервную систему и доставлять функционирующие ферменты GALC. Это лечение может помочь восстановить некоторую степень нормального производства и поддержания миелина.
Эта терапия может улучшить результаты у детей, если лечение начинается до появления симптомов, т.е., когда диагноз является результатом скрининга новорожденного. Современные данные свидетельствуют о том, что трансплантация стволовых клеток наиболее эффективна, когда начинается до достижения ребенком возраста 2 недель.
Исследования показали, что у детей с симптомами после трансплантации стволовых клеток может наблюдаться более медленное прогрессирование заболевания и улучшение качества и продолжительности жизни по сравнению с детьми, которые не получают трансплантацию стволовых клеток до появления симптомов. Тем не менее, у детей, у которых была трансплантация стволовых клеток до появления симптомов, все еще возникают значительные трудности с речью, ходьбой и другими моторными навыками в детстве.
Дети старшего возраста и взрослые с легкими симптомами болезни Краббе также могут извлечь пользу из этого лечения. Как и у младенцев, тяжесть симптомов во время трансплантации стволовых клеток влияет на результаты лечения.