Болезнь джосера что это
Болезнь Мачадо-Джозефа: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания
Наследственная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, пирамидными нарушениями в виде спастических параличей и офтальмоплегии.
Причины
Ранее этиология была неизвестна. Однако благодаря современным исследованиям было установлено, что основной механизм развития заболевания базируется на генной мутации, которая передается наследуется аутосомно-доминантным путем. Аберрация локализуется в 14-й хромосоме и заключается в увеличении количества повторов тринуклеотидного сочетания цитозин-аденин-гуанин. Число повторов триплета ЦАГ существенно варьирует и в среднем составляет от 62 до 84, в то время как в норме он не превышает 37. Чем выше данный показатель, тем раньше возникает манифестация болезни.
Морфологически наблюдается апоптоз нейронов зернистого слоя и клеток Пуркинье в коре мозжечка, дегенеративные изменения зубчатого и красного ядер, черной субстанции, моторных ядер черепно-мозговых нервов и передних рогов спинного мозга, спиномозжечковых трактов. В полосатом теле выявляются глиальные разрастания. Отличительной особенностью является интактность олив продолговатого мозга.
Симптомы
Различают несколько вариантов течения болезни Мачадо-Джозефа.
Болезнь Мачадо-Джозефа I типа манифестирует в возрасте от 10 до 30 лет. Характеризуется сочетанием пирамидных и экстрапирамидных симптомов. Пирамидный синдром обычно дебютирует спастическим парапарезом, затем присоединяется слабость в руках, парез мышц глотки с развитием дисфагии и дизартрии, парез глазодвигательных нервов с офтальмоплегией. Наблюдается клонус стоп, патологические рефлексы. Экстрапирамидный синдром проявляется симптомами торсионной дистонии, атетозом, вторичным паркинсонизмом. Формируется скованная медленная походка с широкой постановкой ног. Отмечается шаткость при ходьбе, обусловленная спастическим поражение мышц. Типичен экзофтальм, крупные фасцикулярные сокращения языка, не сопровождающиеся его атрофией.
Болезнь Мачадо-Джозефа II типа дебютирует в период от 20 до 40 лет. Проявляется симптомами мозжечковой атаксии: абазией, гипер- и дисметрией, нарушением равновесия, дизартрией. Типично сочетание мозжечковой симптоматики с пирамидными и экстрапирамидными проявлениями, встречающимися при типе I. Офтальмоплегия и фасцикуляции наблюдаются гораздо реже, чем при болезни Мачадо-Джозефа I типа.
Болезнь Мачадо-Джозефа III типа представляет собой комбинацию мозжечковой атаксии и амиотрофий. Имеет наиболее позднее начало и дебютируют как правило после 40 лет. На фоне мозжечковых симптомов наблюдаются диффузные мышечные атрофии, сопровождающиеся гипотонией и слабостью, утратой сухожильных рефлексов. Отличительной особенностью выступает наличие расстройств всех видов чувствительности по дистальному типу, свидетельствующее о полиневропатии.
Диагностика
Большая вариабельность количества повторов триплета ЦАГ, наблюдаемая даже в пределах одной семьи, обуславливает значительный полиморфизм клинических проявлений болезни Мачадо-Джозефа, что влеччет за собой существенные диагностические трудности. Описаны казуистические случаи, когда паркинсонизм выступал ведущим и единственным проявлением болезни. Таким образом, ключевым моментом в диагностике болезни Мачадо-Джозефа выступает консультация генетика, подробное исследование генеалогического древа с осмотром как можно большего числа родственников больного, проведение ДНК-диагностики, а также назначение магниторезонансной и компьютерной томографии головного мозга.
Лечение
Эффективная терапия пока не разработана. Проводится симптоматическое лечение. При синдроме паркинсонизма показаны агонисты дофамина (прамипексол, пирибедил), может применяться амантадин. Для снятия спастики назначаются фармпрепараты с миорелаксирующим действием (толперизон, баклофен). При гиперкинезах рекомендованы производные вальпроевой кислоты или бензодиазепины (клоназепам).
Профилактика
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики в отягощенных семьях.
Связанные лекарства:
Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.
Анализы
Все лаборатории – в одном месте. Удобное расположение и подходящий график работы, все это позволит вам не тратить лишнее время на поиски.
Болезнь Мачадо-Джозефа: что такое, типы, причины, лечение
Что такое болезнь Мачадо-Джозефа?
Клинические проявления болезни могут быть очень изменчивыми, даже среди больных являющихся родственниками. Такой широкий диапазон симптомов отражает специфический тип мутации, являющаяся причиной болезни: повторное расширение кода ДНК, который различается по размеру у больных лиц. Чем дольше длится экспансия, тем наблюдается более тяжелая форма болезни. Другими словами, более длительные повторные экспансии, как правило, вызывают заболевание, которое начинается в раннем периоде жизни и показывает более широкий спектр неврологических симптомов. У большинства людей, страдающих болезнью Мачадо-Джозефа, симптомы как правило возникают в третьем-пятом десятилетии жизни, но могут начинаться уже в раннем детстве или в возрасте до 70 лет.
Название «Мачадо-Джозефа» происходит от двух семей португальского / азорского происхождения, которые были среди первых семей, описанных с уникальными симптомами болезни в 1970-х годах. Распространенность заболевания наиболее высока среди людей португальского / азорского происхождения. Например, среди иммигрантов с португальскими корнями в Новой Англии распространенность составляет около 4 000 человек, а самая высокая распространенность в мире, примерно одна в 140, происходит на небольшом азорском острове Флорес. Вскоре после обнаружения дефекта гена была обнаружена наследственная атаксия в европейских семействах, известная как спиноцеребеллярная атаксия 3 типа, с той же самой мутацией. Таким образом, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа и болезнь Мачадо-Джозефа являются одним и тем же заболеванием.
Типы болезни Мачадо-Джозефа
Все люди с MJD имеют ту же мутацию гена болезни: повторное расширение ДНК в гене ATXN3. Широкий диапазон симптомов среди пострадавших лиц заставлял исследователей отделить болезнь от разных типов, которые широко различаются по возрастному началу и диапазону симптомов. Тип I MJD характеризуется началом от 10 до 30 лет, с более быстрой прогрессией и большей дистонией и жесткостью, чем атаксия. Тип II, наиболее распространенный тип MJD, Все больные, страдающие болезнью Мачадо-Джозефа имеют одну и ту же мутацию гена болезни: повторное расширение ДНК в гене ATXN3. Широкий диапазон симптомов среди пострадавших лиц вынуждал ученых выделить разные типы болезни, которые широко отличаются по возрастному началу и диапазону симптомов.
Болезнь Мачадо-Джозефа 1 типа характеризуется развитием в возрасте от 10 до 30 лет, с более стремительной прогрессией и большей дистонией и жесткостью, чем при атаксии.
У больных, страдающих болезнью Мачадо-Джозефа 3 типа, наблюдается самое позднее начало заболевания (начиная примерно с 40 до 70 лет), которое прогрессирует относительно медленно и характеризуется так же периферическим нервно-мышечным вовлечением (мышечное подергивание, слабость, атрофия и аномальная чувствительность, онемение, покалывание, судороги и боль в руках и ногах), как при атаксии. Большинство больных, особенно с типами I и II, испытывают проблемы со зрением, а именно, раздвоение зрения или помутнение в глазах, утрату способности различать цвета и / или контрасты, а также неспособность контролировать движения глаз. У некоторых больных также наблюдаются заметные симптомы болезни Паркинсона, такие как медлительность движений, жесткость мышц или жесткость конечностей и туловища, а также тремор (дрожь) в руках.
Причины болезни Мачадо-Джозефа
Болезнь Мачадо-Джозефа относится к классу генетических заболеваний,при которых происходят мутации в в генетическом коде ДНК, а именно аномально длинные повторения обычного повторения трех букв генетического кода. В случае данной болезни кодовая последовательность «CAG» повторяется в гене ATXN3, который продуцирует белок болезни, называемый атаксин-3. Когда данный белок мутирует, он подвержен неправильному скапливанию в пораженных клетках головного мозга. Накопленный белок ataxin-3 образует аномальные агрегаты, называемые тельца включения, которые расположены в ядре клетки.
По всему миру болезнь Мачадо-Джозефа, являются наиболее распространенной аутосомно-доминантной унаследованной формой атаксии.
Лечение болезни Мачадо-Джозефа
Болезнь неизлечима, но некоторые симптомы заболевания поддаются контролю.
Лекарственная терапия леводопой (используется при лечении людей, страдающих болезнью Паркинсона) позволяет облегчить «паркинсонические» симптомы (жесткость и медлительность движений, часто сопровождающихся тремором) в течение длительного времени.
Антиспазматические препараты, такие как баклофен, могут помочь уменьшить спастичность. Ботулинический токсин позволяет лечить сильную спастичность и некоторые симптомы дистонии, но ее следует использовать в качестве крайней меры из-за возможных побочных эффектов, таких как трудности при глотании (дисфагия). Проблемы речи (дизартрия) и дисфагия могут лечиться с помощью лекарственных препаратов и терапией речи. Ношение призматических очков может улучшить размытость или раздвоение зрения. Глазная хирургия имеет только краткосрочные преимущества в результате прогрессирующей дегенерации глазных мышц. Физиотерапия используется для помощи преодоления проблем при ходьбе, а физические приспособления, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут помогать больным в повседневной деятельности. Дневную сонливость, распространенную жалобу при болезни Мачадо-Джозефа (как и нарушение сна в целом), можно контролировать с помощью модафанила. Другие симптомы, такие как судороги и дисфункция мочи, необходимо контролировать с помощью лекарственных средств и медицинской помощи.
Болезнь Мачадо-Джозефа — генетически обусловленная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, пирамидными расстройствами в виде спастических параличей и офтальмоплегии, амиотрофиями. Диагностируется на основании тщательного изучения клинических проявлений у пациента и его родственников, генеалогического анализа, данных МРТ и КТ, выявления при исследовании ДНК превышающего норму количества копий триплета ЦАГ. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.
МКБ-10
Общие сведения
Болезнь Мачадо-Джозефа описана в средине 70-х годов 20 века. Предположительно, заболевание первоначально возникло у жителей Азорских островов, в связи с чем оно иногда встречается под названием «азорская болезнь». На сегодняшний день болезнь Мачадо-Джозефа распространена по всему миру. Ее случаи диагностированы у жителей США, Бразилии, Японии, Индии, Европы, Китая, Австралии, Канады. Она является наиболее встречаемой формой наследственной мозжечковой атаксии.
В рамках современной международной классификации заболеваний данная патология верифицируется как СЦА З — спиноцеребеллярная атаксия III тип. Характерна большая вариабельность времени дебюта (от 10 до 70 лет) и полиморфность клинических симптомов, обусловленная мультисистемным поражением церебральных и спинальных структур. В зависимости от комбинации основных клинических синдромов различают 3 варианта заболевания. Полиморфизм проявлений влечет за собой определенные затруднения в диагностике заболевания, которая может быть правильно реализована только при тесном сотрудничестве специалистов в области неврологии и генетики.
Причины болезни Мачадо-Джозефа
Ранее этиология была неизвестна. Благодаря развитию ДНК-исследований, выяснилось, что основным субстратом патологии выступает генная мутация, которая передается потомству аутосомно-доминантным путем. Аберрация локализуется в 14-й хромосоме (локус 14q24.3-q32) и заключается в экспансии (увеличении количества повторов) тринуклеотидного сочетания «цитозин-аденин-гуанин». Число повторов триплета ЦАГ существенно варьирует и в среднем составляет 62-84, в то время как в норме не превышает 37. Чем оно больше, тем ранее возникает манифестация болезни.
Морфологически наблюдается апоптоз нейронов зернистого слоя и клеток Пуркинье в коре мозжечка, дегенеративные изменения зубчатого и красного ядер, черной субстанции, моторных ядер черепно-мозговых нервов и передних рогов спинного мозга, спиномозжечковых трактов. В полосатом теле выявляются глиальные разрастания. Отличительной особенностью является интактность олив продолговатого мозга.
Клинические варианты болезни Мачадо-Джозефа
Болезнь Мачадо-Джозефа I тип манифестирует в возрастном периоде 10-30 лет. Характеризуется сочетанием пирамидных и экстрапирамидных симптомов. Пирамидный синдром (поражение кортикоспинальных трактов) обычно дебютирует спастическим парапарезом, затем присоединяется слабость в руках, парез мышц глотки с развитием дисфагии и дизартрии, парез глазодвигательных нервов с офтальмоплегией (симптом «фиксированных глазных яблок»). Наблюдается клонус стоп, патологические рефлексы. Экстрапирамидный синдром проявляется симптомами торсионной дистонии, атетозом, вторичным паркинсонизмом. Формируется скованная медленная походка с широкой расстановкой ног. Отмечается шаткость при ходьбе, обусловленная спастикой мышц, а не атаксией. Типичен экзофтальм, крупные фасцикулярные сокращения языка, не сопровождающиеся его атрофией. Возможны фасцикуляции мимических мышц, миокимия век. Наблюдается вертикальный и горизонтальный нистагм, саккады (однонаправленные движения глаз) с повышенной/пониженной амплитудой.
Болезнь Мачадо-Джозефа II тип дебютирует в период от 20 до 40 лет. Проявляется симптомами мозжечковой атаксии: абазией, гипер- и дисметрией, нарушением равновесия, дизартрией. Типично сочетание мозжечковой симптоматики с пирамидными и экстрапирамидными проявлениями, встречающимися при типе I. Офтальмоплегия и фасцикуляции наблюдаются гораздо реже, чем при болезни Мачадо-Джозефа I типа.
Болезнь Мачадо-Джозефа III тип представляет собой комбинацию мозжечковой атаксии и амиотрофий. Имеет наиболее позднее начало — после 40-летнего возраста. На фоне мозжечковых симптомов наблюдаются диффузные мышечные атрофии, сопровождающиеся гипотонией и слабостью, утратой сухожильных рефлексов. Отличительной особенностью выступает наличие расстройств всех видов чувствительности по дистальному типу, свидетельствующее о полиневропатии. Экзофтальм и лицевые фасцикуляции встречаются по различным данным у 20-50% пациентов с этой формой заболевания. Дегенерация кортикоспинальных трактов и поражение экстрапирамидной системы не характерны.
Диагностика болезни Мачадо-Джозефа
Большая вариабельность количества повторов триплета ЦАГ, наблюдаемая даже в пределах одной семьи, обуславливает значительный полиморфизм клинических проявлений болезни Мачадо-Джозефа, влекущий за собой существенные диагностические трудности. Распространенным является наличие различных типов заболевания у кровных родственников, особенно, если речь идет о разных поколениях. Описаны казуистические случаи, когда паркинсонизм выступал ведущим и единственным проявлением болезни. Таким образом, ключевым моментом в диагностике болезни Мачадо-Джозефа выступает консультация генетика, подробное исследование генеалогического древа с осмотром как можно большего числа родственников больного, проведение ДНК-диагностики.
С точки зрения невролога важным является выявление специфических отличий синдрома паркинсонизма, типичных для болезни Мачадо-Джозефа. Отсутствуют патогномоничные для болезни Паркинсона постуральные расстройства и тремор покоя, а неустойчивость в положении стоя и при ходьбе связана с статико-локомоторной атаксией. Паркинсонизм оказывается устойчивым к действию препаратов леводопы, хотя в начальных стадиях болезни может наблюдаться эффект в виде уменьшения мышечной ригидности.
Первичная неврологическая диагностика (Эхо-ЭГ, ЭЭГ, РЭГ) не дает специфичных признаков, ее результаты могут быть в пределах нормы. КТ и МРТ головного мозга выявляет дегенерацию червя мозжечка и покрышки моста. Типичным признаком является выраженное расширение IV желудочка на фоне относительной сохранности мозжечковой коры. Дифференцируют болезнь Мачадо-Джозефа от других видов спиноцеребеллярных дегенерации, болезни Галлервордена-Шпатца, оливопонтоцеребеллярной дегенерации, атаксии Фридрейха, бокового амиотрофического склероза, атаксии Пьера-Мари, прогрессивного супрануклеарного паралича.
Лечение и прогноз болезни Мачадо-Джозефа
Эффективная терапия пока не найдена. Проводится симптоматическое лечение. При синдроме паркинсонизма показаны агонисты дофамина ( прамипексол, пирибедил), может применяться амантадин. Для снятия спастики назначаются фармпрепараты с миорелаксирующим действием (толперизон, баклофен). При гиперкинезах рекомендованы производные вальпроевой к-ты или бензодиазепины (клоназепам).
К сожалению, во многих случаях симптоматическая терапия оказывается не способной остановить прогрессирование болезни Мачадо-Джозефа. Наблюдается неуклонное усугубление симптоматики, приводящее к гибели пациента. Продолжительность жизни после дебюта заболевания составляет от 10 до 20 лет и зависит от клинического типа патологии. Наиболее скоротечным вариантом является болезнь Мачадо-Джозефа I типа. Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики в отягощенных семьях; недопущении рождения ребенка, имеющего соответствующую генетическую мутацию.
Данная страница не существует!
Услуги инфекционной клиники
Диагностика, профилактика и лечение
Фиброэластометрия и УЗ-диагностика молочных желез, щитовидной железы, мошонки, брюшной полости
Биохимия. Анализ крови: общий, клинический. Анализы на витамины, микроэлементы и электролиты. Анализ на ВИЧ-инфекцию, вирусные гепатиты, бактерии, грибки и паразиты
Максимально точное определение выраженности фиброза печени неинвазивным методом при помощи аппарата FibroScan 502 TOUCH
Гинеколог в H-Сlinic решает широчайший спектр задач в области женского здоровья. Это специалист, которому вы можете полностью доверять
Дерматовенерология в H-Сlinic — это самые современные и эффективные алгоритмы диагностики и лечения заболеваний, передающихся половым путем, грибковых и вирусных поражений, а также удаление доброкачественных невусов, бородавок, кондилом и папиллом
Возможности вакцинопрофилактики гораздо шире Национального календаря прививок. H-Clinic предлагает разработку плана вакцинации и современные высококачественные вакцины в наличии
Терапевт в H-Сlinic эффективно решает задачи по лечению заболеваний, которые зачастую могут становиться большой проблемой при наличии хронического инфекционного заболевания
Врач-кардиолог H-Сlinic проведет комплексную диагностику сердечно-сосудистой системы и при необходимости назначит эффективное терапию. Сердечно-сосудистые проблемы при инфекционных заболеваниях, требуют специфичных подходов, которые мы в состоянии обеспечить
Наша цель — новое качество вашей жизни. Мы используем современные диагностические алгоритмы и строго следуем наиболее эффективным протоколам лечения.
Общая терапия, Инфекционные заболевания, Гастроэнтерология, Дерматовенерология, Гинекология, Вакцинация, УЗИ и фиброэластометрия, Кардиология, Неврология
Биохимия, Общий/клинический анализ крови, Витамины и микроэлементы/электролиты крови, ВИЧ-инфекция, Вирусные гепатиты, Другие инфекции, бактерии, грибки и паразиты, Комплексы и пакеты анализов со скидкой
В наличии и под заказ качественные бюджетные решения и препараты лидеров рынка лечения инфекционных болезней. Аптека H-Clinic готова гибко реагировать на запросы наших клиентов. Мы поможем с оперативным поиском препаратов, которые обычно отсутствуют в сетях.
Болезнь Мачадо-Джозефа
Болезнь Мачадо-Джозефа — довольно редкое неврологическое расстройство, проявляющееся в отсутствии мышечного контроля, что со временем при ненадлежащем лечении приводит к постепенному вырождению заднего мозга и гибели пациента.
Диагностика осуществляется посредством оценки клинических проявлений патологии как у самого больного, так и у его ближних родственников, проведении КТ и МРТ пациенту, а также оценки копии триплета ЦАГ.
К сожалению, для постановки правильного диагноза обойтись исключительно визитом к врачу не получится, так как только комплексная диагностика может выявить заболевание даже на начальной стадии, что предоставит возможность специалисту назначить своевременную терапию.
Заболевание было впервые описано только в 70 гг. ХХ в. До этого периода в медицинской литературе нет никаких сведений о данной болезни. По предположениям ученых, патология впервые появилась у жителей Азорских островов, именно поэтому данное заболевание носит еще одно название — «азорская болезнь». Являясь самой распространенной формой мозжечковой атаксии, в наше время заболевание распространено повсеместно — случаи патологии были зарегистрированы в целом ряде стран.
Синдром Мачадо-Джозефа может проявить первые признаки у людей с 10 до 70 лет — довольно широкий возрастной диапазон, во время которого заболевание проявляет себя. Вследствие мультисистемного поражения спинальных и церебральных структур, проявления патологического процесса могут быть самыми разнообразными, что очень часто становится причиной постановки неправильного диагноза.
В зависимости от выраженности синдромов и характерных жалоб пациентов, принято различать три типа патологии. Множество форм проявлений очень сильно затрудняет диагностические мероприятия. Диагностика может быть осуществлена при совместной работе генетиков и неврологов. Только комплексная диагностика, проведенная при помощи новейших диагностических методик, которая будет оцениваться различными специалистами, способна предоставить максимально развернутую информацию, на основании которой будет поставлен правильный диагноз.
Причины
В тот период, когда патология была впервые обнаружена, специалисты не могли дать однозначного ответа на вопрос о том, каковы причины ее возникновения. Даже несмотря на то, что было выдвинуто множество предположений, ни одно из них не нашло своего научного подтверждения.
Однако, с течением времени и по мере развития ДНК-исследований стало ясно, что главными причинами болезни выступает мутация генов, передаваемая по наследству аутосомно-доминантным путем.
Таким образом удалось выяснить, что заболевание имеет наследственный характер. Отклонения от нормы наблюдаются в 14 хромосоме и сводятся к экспансии комбинации «цитозин-аденин-гуанин». Количество повторов триплета ЦАГ очень сильно различается, в среднем показатели держатся в диапазоне от 62 до 84. Для сравнения: в норме эта цифра не должна быть выше 37. Чем данный показатель выше, тем раньше возникает болезнь у человека.
У больных возникает апоптоз нейронов в коре головного мозга, дегенеративные процессы красного и зубчатого ядер, моторных ядер ЧМ-нервов. Поражение зон мозга приводит к возникновению целого ряда признаков, которые по мере развития патологии и отсутствия соответствующего лечения начинают тревожить больного. Специалисты сходятся во мнении, что от момента возникновения патологии до проявления первых ее симптомов проходит от 3 до 6 месяцев, но многое зависит также от индивидуальных особенностей организма – у одних больных патология может проявиться значительно раньше, у других – позже.
Клинические варианты патологии
Патология первого типа возникает в возрастном диапазоне 10-30 лет. У больных ярко выражены экстрапирамидные и пирамидные симптомы развития патологии. Пирамидный синдром возникает вместе с спастическим парапарезом, постепенно появляется значительная слабость в верхних конечностях, парез мышц глотки, глазодвигательных нервов, в результате чего человек теряет способность передвигать глазными яблоками.
Со временем развиваются патологические рефлексы, клонус стоп. Больные начинают испытывать трудности при передвижении, походка становится неуклюжей, скованной, при этом человек ходит с широко расставленными ногами. Очень часто такие пациенты сильно шатаются во время ходьбы. Нередко у больных смещаются глазные яблоки вперед, возникают значительные фасцикулярные сокращения языка, мимических мышц, глазных век. Имеют место быть непроизвольные движения глаз высокой частоты.
Патология второго типа возникает чаще всего с 20 до 40 лет. Симптомы заболевания проявляются в мозжечковой атаксии: возникает дизартрия, больной не способен сохранять равновесие, появляется абазия. Характерной комбинации мозжечковых и пирамидных признаков, но второй тип имеет некую схожесть с первым типом болезни.
Патология третьего типа выражается в комбинации амиотрофий и мозжечковой атаксии. Данный тип заболевания возникает довольно поздно – как правило, только после 40 лет. У больных появляется мышечная атрофия, которая проявляется сильной слабостью и полной потерей сухожильных рефлексов. Особенностью данного типа болезни является наличие всех видов расстройств чувствительности по дистальному типу. Дегенеративные изменения в кортикоспинальных трактах и поражение экстрапирамидной системы не наблюдается.
Диагностика
Диагностика болезни осложняется тем, что ей свойственна огромная вариабельность повторов триплета ЦАГ, в результате чего болезнь проявляется в самых разнообразных симптомах даже в том случае, если возникает у членов одной семьи. Очень часто болезнь поражает разные поколения близких родственников, причем не обязательно проявляется в одном и том же типе.
Известны случаи, когда только одно из проявлений позволяло заподозрить наличие болезни у разных людей, имеющих между собой родственную связь. Одним из важнейших моментов в диагностике заболевания является консультация генетика, который осуществляет исследование генеалогического древа, учитывая большое количество родственников, а также проводя ДНК-исследование.
Немаловажным является и посещение невролога. Врач проведет первичный осмотр, по результатам которого выявит отличия болезни от других заболеваний.
К сожалению, в некоторых случаях осмотр у невролога не позволяет выявить характерные признаки заболевания из-за стертой клинической картины, поэтому врач может только заподозрить патологию, но поставить такой диагноз без более подробного обследования не получится. Пациентов с подозрениями на данный недуг в обязательном порядке направляют на КТ и МРТ, а после чего врач-рентгенолог определит наличие изменений в головном мозге. Важно понимать, что только обследование, проведенное на современных аппаратах, предоставит возможность врачам дать оценку возникшим изменениям в структуре головного мозга, на основании которых будет поставлен правильный диагноз.
Лечение и прогноз
К сожалению, в настоящее время заболевание считается неизлечимым и никакого специального лечения, направленного на остановку дегенеративных процессов пока разработать не удалось. Поэтому все мероприятия направлены исключительно на снятие симптомов и улучшение качества жизни больного. При своевременно начатом лечении, которое было подобрано верно, а также соблюдении всех рекомендаций врачей, больные получают все шансы на замедление дегенеративных процессов, происходящих на фоне протекания болезни.
Однако, полного выздоровления не наступает даже при правильной терапевтической тактике. Если имеет место быть синдром паркинсонизма, назначают агонисты дофамина, иногда пациентам показано применение амантадина. С целью снятия спастики выписываются лекарственные препараты с миорелаксирующим действием.
Как уже говорилось выше, почти всегда даже хорошее лечение не сможет остановить дальнейшее развитие заболевания, поэтому с течением времени у больных появляются новые симптомы патологии, что в конечном итоге приводит к смерти. Согласно официальным статистическим данным, после выявления заболевания до гибели больного проходит от 10 до 20 лет.
Продолжительность жизни имеет прямую связь с типом заболевания. Неблагоприятный прогноз имеет первый тип Масадо-Джозефа, больные с таким диагнозом, как правило, не живут дольше 10 лет после начала прогрессирования патологии.
Профилактические мероприятия сводятся к проведению пренатальной диагностики, а также в получении консультации у генетиков. Если у ближайших родственников был диагностирован синдром Мачадо-Джозефа, важно со всей ответственностью подходить к планированию и рождению ребенка, так как генная мутация может передаться по наследству. Многие генетики сходятся во мнении, что очень важно не допускать рождение ребенка, у которого имеется характерная генетическая мутация.