Болезнь двигательного неврона что это такое
Что такое БАС
Боковой амиотрофический склероз — самая распространенная форма болезни двигательного нейрона, которая является нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны в головном и спинном мозге
Боковой амиотрофический склероз
«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.
Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.
Что такое болезнь двигательного нейрона
Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
Двигательные нейроны
Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.
Проявления поражения двигательных нейронов
Разные виды болезни двигательного нейрона
В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.
Здесь мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.
Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.
Первичный латеральный склероз (ПЛС)
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)
Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.
В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.
Кто может заболеть
До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:
Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.
Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием. Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.
Публикации в СМИ
Cклероз амиотрофический боковой
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).
Классификация • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
Генетические аспекты: • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.
Патоморфология • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления •• Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры •• Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах •• Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
Клиническая картина
• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: •• Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений •• Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости •• К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) •• Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) •• Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.
• Сопутствующие симптомы •• Необъяснимая потеря массы тела •• Эмоциональная неустойчивость.
Диагностические критерии • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.
Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.
Дифференциальная диагностика • Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.
ЛЕЧЕНИЕ
Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Лекарственная терапия • Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).
Наблюдение • Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.
Течение и прогноз • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
Возрастные особенности • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.
Синонимы • Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.
МКБ-10 • G12.2 Болезнь двигательного неврона
Код вставки на сайт
Cклероз амиотрофический боковой
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).
Классификация • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
Генетические аспекты: • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.
Патоморфология • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления •• Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры •• Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах •• Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
Клиническая картина
• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: •• Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений •• Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости •• К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) •• Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) •• Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.
• Сопутствующие симптомы •• Необъяснимая потеря массы тела •• Эмоциональная неустойчивость.
Диагностические критерии • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.
Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.
Дифференциальная диагностика • Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.
ЛЕЧЕНИЕ
Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Лекарственная терапия • Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).
Наблюдение • Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.
Течение и прогноз • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
Возрастные особенности • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.
Синонимы • Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.
МКБ-10 • G12.2 Болезнь двигательного неврона
Кому мы помогаем
Фонд существует для того, чтобы развивать в России все виды помощи больным БАС, а также пациентам с другими нейромышечными заболеваниями. Мы помогаем пациентам, их близким и тем, кто помогает. Мы также делаем все, чтобы общество узнало о проблемах людей с этими диагнозами.
Что такое БАС и БДН?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — наиболее распространенный вид болезни двигательного нейрона (БДН). Это редкое неизлечимое заболевание также называют болезнью мотонейрона или болезнью Шарко (по имени ученого, который первым описал заболевание), а в США — болезнью Лу Герига.
БАС — прогрессирующее заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Эти клетки управляют мышцами, поэтому гибель нейронов приводит к слабости и потере мышечной массы, в результате человека постепенно парализует: руки и ноги перестают работать, появляются трудности при глотании, дыхании и речи, постепенно теряется возможность общаться с окружающими.
Болезнь может начинаться по-разному: со слабости в руке, ноге или иногда человек начинает плохо разговаривать, появляется ощущение каши во рту. Это называется дебют и он зависит от формы заболевания. БАС развивается быстро — с момента постановки диагноза до потери самостоятельности чаще всего проходит всего несколько месяцев.
До настоящего момента у науки нет многих ответов на вопросы относительно этого заболевания, включая причины гибели двигательных нейронов у взрослых людей.
Вот что достоверно можно сказать о БАС:
Один из самых распространенных вопросов, который задают люди, живущие с БАС — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, в роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, этот вопрос является самым сложным, ответа на него у современной науки пока нет.
В настоящее время во всем мире ведутся исследования механизмов нарушения внутриклеточных процессов, которые приводят к гибели двигательных нейронов и окружающих их клеток. Есть несколько гипотез и группы ученых в разных странах работают над тем, чтобы доказать или опровергнуть их.
Что не затрагивается при болезни мотонейрона
Возможное лечение
На сегодняшний день не существует способов излечения самого заболевания. Поэтому существующее лечение направлено на две задачи: продление жизни и улучшение ее качества. К первому относится препарат рилузол, дыхательная поддержка и обеспечение питания. Второе направлено на решение таких проблем, как избыточное слюнотечение, судороги и спастичность мышц, эмоциональная нестабильность, боль.
Подробную информацию о том, что такое БАС, как организовать жизнь при этом диагнозе, как справляться со сложным течением болезни, где получить помощь, а также узнать последние новости об исследованиях и прочитать истории людей, можно на информационном портале о БАС.
Болезнь двигательного неврона что это такое
Болезнь двигательного нейрона
БДН или болезнь двигательного нейрона — прогрессирующий патологический процесс нейродегенеративного характера. Заболевание поражает нейроны спинного, головного мозга, а также двигательные. Поэтапная гибель клеток центральной нервной системы приводит к развитию мышечной слабости, наблюдающуюся у всех групп мышц.
Патология двигательного нейрона диагностируется у 3-6 пациентов на 100 000 ежегодно. Средней возраст больного составляет 60-70 лет, тем не менее, известны случаи развития заболевания в более раннем возрасте — 40-45 лет.
Признаки и развитие болезни
Болезнь двигательного нейрона, может иметь следующие симптомы и проявления:
При дальнейшем развитии заболевания пациент все чаще может жаловаться на слабость в ногах, трудность передвигаться. Со временем этот же симптом поражает и кисти рук, поэтому зачастую простые дела — принять ванну, помыть посуду или просто держать чашку, становятся невероятно сложными для больного.
В отдельном случае, наибольшее нарушение наблюдается в зонах эмоционального равновесия. Поэтому родственникам больного человека придется привыкать к беспричинному смеху и плачу.
Практически у каждого пациента в ходе развития патологии наблюдаются нарушения со стороны дыхания. Таким пациентам требуется максимальный уход и контроль за ними, особенно когда речь идет о пожилом человеке. Врачи, в таких случаях советуют обратить внимание на частные дома престарелых, где могут предоставить необходимый уход 24/7.
Разновидности болезни двигательных нейронов
Существует различные виды БДН, поражающие людей совершенно по-разному. Конечно, основная симптоматика заболевания остается неизменной, однако, другие признаки, по мере развития патологии, приобретают более заметную разницу.
Амиотрофический склероз бокового типа. Является наиболее распространенной формой болезни двигательного нерва, согласно статистики диагностируется примерно у 86% пациентов пожилого возраста. Наблюдается поражение нейронов спинного и головного мозга, что приводит к чрезмерному перенапряжению мышц и как следствие, вызывает их атрофию.
Ранняя симптоматика данного вида болезни нейронов — слабость в руках, невозможность длительно находится в вертикальном положение. Как правило, длительность жизни при данном диагнозе не более 5-6 лет с момента выявления патологии.
Бульбарный синдром прогрессирующего характера. Синдром является подвидом амиотрофического склероза, приводит к поражению нейронов спинного и головного мозга, вызывает трудности с пережевыванием пищи, теряется способность разборчиво говорить.
При данном диагнозе продолжительность жизни значительно короткая от полугода до 3 лет, чаще патология диагностируется у пожилых женщин.
Кто предрасположен к патологии?
В настоящее время не существует четких данных насчет этой патологии. Известно, что БДН болезнь диагностируется в основном у пациентов пожилого возраста. По поводу болезни двигательного нейрона можно сказать следующее:
На сегодняшний момент пока не существует четких причин, провоцирующих развитие заболевания двигательного нейрона. Существуют только предположения, однако и они до сих пор не имеют даже частичного подтверждения. Некоторые ученые выдвигали теорию о токсинах химического типа, которые находятся в окружающей среде и провоцируют развитие БДН. Другие специалисты утверждали об иммунных изменениях, которые в последствие приводили к поражению двигательного нейрона. Однако, все эти предположения имеют множество минусов и какими-либо фактами не подтверждены.
В настоящее время единственной доказанной гипотезой является генетическая предрасположенность и то, данная связь была обнаружена только в 10% случаев.
Болезни на фоне БДН
Болезнь двигательного нейрона, как привило сопровождается и другими патологиями, значительно усложняющее лечение и состояние больного. В большинстве случаев на фоне БДН развиваются следующие патологии:
К сожалению, в настоящее время не существует методов, направленных на полное излечение от болезни. Терапия при БДН будет заключается в замедлении прогрессирования болезни и облегчения уже имеющейся симптоматики.
Определенным терапевтическим эффектом обладает препарат Рилутек, особенно его действие заметно при начальных стадиях патологии. Также нередко назначают препараты антиоксидантных групп и витамины для общего поддержания организма.
В обязательном порядке проводится паллиативное лечение, направленное на облегчение болей и мышечных спазмов. Для снижения мышечного тонуса, как правило, используются миорелаксанты, которые достаточно хорошо себя зарекомендовали.
При нарушение глотательной функции используется нутривидное питание при помощи назогастрального зонда или гастростомы.
Пожилые люди с поражением двигательного нерва — особенные пациенты, требующие действительно круглосуточного наблюдения. Уход за такими пациентами должен проводится квалифицированными специалистами, способные облегчить жизнь больному и возможно даже продлить. Пансионат для пожилых людей Новая медицина обеспечивает таким пациентам полноценный, профессиональный уход. Вы можете быть уверены, что ваши близкие находятся в надежных руках опытных и внимательных специалистов.
Болезнь двигательного неврона что это такое
Семейный анамнез в плане других нейродегенеративных заболеваний
Курение – наиболее постоянный негенетический фактор риска
Отдельные виды спорта (американский и английский футбол), изнуряющий физический труд
Эпидемиологические исследования описывают значение различных внешних факторов. Так, например, среди офицеров и солдат армии США, участников активных боевых действий в войне в Ираке, заболеваемость была в 2,5 раза выше, чем в общей популяции. Возможно, это связано с использованием в боеприпасах металлов и химических реагентов, с ранениями, травмами головы, а также с повышенными физическими и психическими перегрузками или перенесенными вирусными заболеваниями в условиях жаркого климата [6].
Британскими и американскими учеными проводилось изучение влияния перенесенных травм головы у профессиональных спортсменов как возможного фактора риска возникновения БДН. Было проведено несколько исследований по данной проблеме. Результаты части исследований были признаны необъективными ввиду небольшой выборки. Также следует учитывать, что у спортсменов, вероятно, могла иметь место хроническая травматическая энцефалопатия – нейродегенеративное заболевание, связанное с множественными и повторными травмами головы.
Генетическая предрасположенность, по мнению многих экспертов, является обязательным условием развития заболевания, однако не все гены, повреждение которых повышает риск БДН, на сегодняшний день известны. В семейных формах болезни генетическую причину выявляют в 68 % случаев, в то время как в спорадических формах – только в 11 % [7].
В развитии семейной БДН участвуют более 20 генов. Наиболее частая причина семейного типа – мутации в C9orf72 (40 %), SOD1 (20 %), FUS (1–5 %) и TARDBP (1–5 %) [8]. Риск развития заболевания у родственников первой степени родства человека с БДН составляет около одного процента.
Болезнь мотонейрона характеризуется олигогенным типом наследования, то есть заболевание возникает только при мутации сразу в двух или более генах.
Гены, приводящие к возникновению БДН, условно можно разделить на основные патологические подтипы: аномальная укладка и агрегация протеинов, повреждение цитоскелета и процессинг РНК с развитием вторичных нарушений белкового обмена [9].
Ввиду мультифакторности и сложности этиологии и патогенеза данного заболевания этиотропная терапия на сегодняшний день не разработана, поэтому важную роль играют препараты, замедляющие прогрессирование болезни, а также снижающие проявления симптоматики [10].
Рилузол – препарат, ингибирующий высвобождение нейромедиатора глутамата (одобрен в 1995 г.). Довольно хорошо переносится, но обладает ограниченной эффективностью: повышает продолжительность жизни приблизительно на три месяца в терминальной стадии, не улучшая при этом ее качества [11].
Эдаравон – поглотитель свободных радикалов (одобрен в США в 2017 г.). Замедляет скорость прогрессирования болезни на 33 %, а также снижает темпы ухудшения качества жизни с БДН в целом [12].
Таким образом, паллиативная медицина играет основную роль в оказании помощи больным с БДН. Для ее эффективного и своевременного проведения необходима надежно функционирующая программа диагностирования этой патологии, а также прогнозирования темпов развития заболевания [13].
Основными инструментами прогнозирования в настоящее время служат:
– клиническая картина и формы заболе- вания;
– шкала функционального дефицита ALS FRS-R и др.;
– модель прогнозирования ENCALS.
Оценка функционального состояния и темпы прогрессирования БДН оцениваются по специализированным оценочным шкалам, одной из которых является ALSFRS-R. Данная шкала используется в диагностике, при оценке прогрессирования заболевания, при определении результатов клинических испытаний. Применение ALSFRS-R ограничено тем, что она не применима для сравнения оценок людей с различной манифестацией заболевания.
Дабы оценить темпы БДН, необходимо сравнить баллы, выставленные при диагностике заболевания, с баллами, рассчитанными во время динамического наблюдения [14].
Скорость прогрессирования определяется по формуле: суммарный балл по ALSFRS-R/длительность заболевания в месяцах.
Модель прогнозирования ENCALS – это компьютеризированная автоматическая система определения вероятной продолжительности жизни. Расчет проводится на основе следующих данных: дата рождения пациента, дата начала заболевания, дата диагностики БДН, ALS FRS-R (c датой), бульбарная/спинальная форма, наличие/отсутствие мутации в гене C9orf72, наличие/отсутствие лобно-височной деменции, форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) [15, 16].
На сегодняшний день разработан ряд методов для стадирования БАС. Наиболее востребованными являются функциональная система Милано – Торино (ALS-MiToS) и система Королевского колледжа Лондона (King’s clinical staging system). Обе системы основаны на стандартных клинических наблюдениях [17].
Стадии БАС по King’s clinical staging system
Оценка состояния двигательной системы больных проводится по количеству пораженных уровней пирамидного тракта:
– руки – изменение тонуса, гипотрофии, слабость, повышение или снижение рефлексов;
– ноги – изменение тонуса, гипотрофии, слабость, повышение или снижение рефлексов;
– бульбарные нарушения – гипотрофия языка, слюнотечение, дизартрия, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.
При исследовании оцениваются симптомы поражения всех трех регионов (критерием вовлечения уровня является наличие хотя бы одного симптома).
Система состоит из четырех стадий (рисунок), летальный исход считается последней, пятой стадией.
Стадии БАС по системе Королевского колледжа Лондона
Таким образом, на четвертую стадию больной переводится в том случае, если у него выявляются показания для гастростомы или для вспомогательной вентиляции легких, независимо от стадии, на которой появились данные показания. Четвертая стадия характеризуется критическим состоянием пациента: выраженная дисфагия, дыхательная недостаточность [18, 19].
Показанием для гастростомии является выраженная дисфагия. Заброс частиц еды в дыхательные пути вызывает аспирационную пневмонию, что отличается тяжелым течением и высокой степенью резистентности к проводимой терапии. Постоянный дефицит питательных веществ, в свою очередь, вызывает резкое похудение вплоть до кахексии. Таким образом критерии для проведения гастростомы: снижение массы тела на 10 % и/или невозможность полноценно есть ртом [20–22].
Наиболее предпочтительным видом гастростомы для данных больных является чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ), так как ее проведение возможно у пациентов с высоким операционным риском и не требует общего наркоза с возможностью проведения у постели больного [23, 24].
Учитывая, что БАС неизбежно приводит к терминальной дыхательной недостаточности (ДН), чрезвычайно важную роль играет НИВЛ (неинвазивная вентиляция легких) как основной метод ее лечения.
Критерии для вспомогательной вентиляции легких: жизненная емкость легких ниже 50 % или 80 % в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышка при нагрузке, избыточная дневная сонливость. Первоначально назначается НИВЛ. Если удается контролировать симптоматику, то пациент остается на НИВЛ с регулярной оценкой эффективности (раз в 3 месяца). НИВЛ не может полностью взять на себя функцию дыхания: со временем человек с БДН вновь начинает испытывать прежнюю симптоматику из-за прогрессирования заболевания. В таком случае назначается искусственная вентиляция легких, которая способна полностью заместить собственное дыхание больного независимо от слабости дыхательной мускулатуры и стадии заболевания [25–27].
Результаты исследования и их обсуждение
– Несмотря на то, что данное заболевание было впервые описано более 100 лет назад, вопрос этиологии до сих пор остается открытым.
– Специфического лечения БДН в настоящее время не существует. Эдаравон, рилузол и паллиативная медицина способны продлить жизнь пациента лишь на несколько месяцев.
– В вопросе прогнозирования медицина далеко шагнула вперед, но остается нерешенной проблема сравнения течения БДН у больных с различным началом заболевания.
Заключение
Клинические и экспериментальные исследования в области генетики являются перспективным направлением в изучении данной патологии. Это позволит не только установить этиологию заболевания, но и создать новые подходы к лечению, что продлит жизнь больных и улучшит ее качество.