Болезнь аддисона бирмера что
Болезнь аддисона бирмера что
Анамнез вскрывает признаки, соответствующие трем, первостепенно поражаемым системам — пищеварительной, кровяной и нервной. Пищеварительные симптомы появляются на ранних сроках, к ним относятся отсутствие аппетита, отвращение к мясу, ощущение насыщенности, нередко пресная рвота; иногда наблюдаются расстройство желудка или запор, жжение языка — явление не постоянное.
Признаки анемии развиваются позже в виде утомленности, головокружения, сердцебиения, наряду с появлением бледности желтоватого оттенка. Нервные симптомы (развивающиеся даже за отсутствием объективных признаков миелоза, в отдельных случаях в качестве первого симптома) в основном касаются чувствительности конечностей: мурашки, онемение, разного вида парестезии, слабость, часто молниеносная или стойкая боль; расстройства психотического характера значительно реже.
Объективное обледование при болезни Аддисона-Бирмера. Общий вид больного нередко характерен: опухший, бледножелтый оттенок в связи с поджелтушным состоянием (разной интенсивности); в отдельных случаях наблюдается гиперпигментация (невыясненной причины), возможно с участками витилиго; появляются и расстройства трофики — сухость кожи, ломкость ногтей и волос, тенденция к депигментации, иногда отеки, редко элементы пурпуры на конечностях.
Исследование внутренних органов не выявляет характерных признаков. Так, печень немного увеличена, селезенка, в принципе, прощупывается при вдохе (в редких случаях, больше). Явления сердечной недостаточности, отмечающиеся в более тяжелых случаях заболевания, не отличаются от таковых при других видах анемии; они относятся за счет недостатка кислорода и увеличенной объемной скорости сердца (однако не исключается непосредственное влияние недостатка витамина В12 на обмен сердечной мышцы).
Что касается мочевой системы следует отметить плейохромный аспект мочи (содержащей уробилиноген и прочие пигменты), равно как и тенденцию к мочевой инфекции кишечной бактерией.
Особое значение для диагностирования представляют изменения, происходящие в пищеварительной системе. Воспаление слизистой оболочки языка (описанное Гунтером) проявляется, обычно, по краям и на кончике языка в виде болезненной красноты (в отдельных случаях с небольшими изъязвлениями), в дальнейшем наблюдается атрофия сосочков, язык становится красным, гладким и блестящим («лакированным»). В случае глоточно-пищеводных поражений развивается расстройство глотания (синдром Plummber-Vinson), как при тяжелой железодефицитной анемии.
Что касается желудка, исследованием выявляются выраженная выделительная недостаточность, даже после предельного стимулирования гистамином (0,5 мг и более), значительное сокращение желудочного сока и исчезновение пептической активности, соляной кислоты и внутреннего фактора (случаи бирмеровской анемии без ахилии желудка чрезвычайно редкие), при этом весьма часто наблюдается заселение бактериями полости желудка. Слизистая оболочка желудка резко атрофирована в верхних 2/3, исчезают канальцы; клетки эпителиев желудка и рта крупнее, содержат скудный хроматин и вакуолизированную цитоплазму.
При этом наблюдается недостаточное поглощение кишечником железа и прочих веществ (жиров, даже фолиевой кислоты). В отдельных случаях появляются признаки легкой недостаточности поджелудочной железы или печени.
Признаки нервного характера весьма разнообразны с точки зрения момента появления, формы и тяжести. К ним относятся парастезии, расстройства глубокой чувствительности и дефицит моторики.
В легких случаях заболевания больной жалуется на парестезию различного вида, однако, при объективном обследовании, в принципе выявляются расстройства глубокой чувствительности, иногда изменение рефлексов. Тяжелые формы делятся (по Гейльмайеру) на: тип заднего канатика (ложнотабетический) с атаксией, выпадением рефлексов; тип бокового канатика с преобладанием пирамидных признаков (ригидность, гиперрефлекторность, клонус и пр.), причем этот вид нередко сочетается с предыдущим; тип поперечного сечения с нарушениями поверхностной чувствительности под соответствующим уровнем, парезом нижних конечностей, мочевого пузыря и пр.
К тому же известен ряд более редких форм, при которых поражаются отдельные черепно-мозговые или периферические нервы, полиневритные, психопатические чрезвычайно редкие по проявлению и тяжести формы. Характерный субстрат этих проявлений составляют поражения спинного мозга, в основном задних (и боковых) канатиков, заключающиеся в разрушающих миелиновую оболочку процессах с дальнейшим перерождением аксонов.
Зловещий прогноз болезни Аддисона-Бирмера до наступления эры специфической терапии, в настоящее время несравненно улучшился. Тем не менее даже если картины, описанные прежними клиницистами ныне редкое явление, для отдельных старых людей, умирающих по существу от злокачественной анемии, выставляется посмертный диагноз, «старческого истощения» или подозрения на рак желудка и пр., при этом формы заболевания, которым предшествуют или в которых преобладают нервные симптомы долгое время пренебрегаются, что приводит к тяжелым необратимым неврологическим поражениям.
При начальных формах болезни Аддисона-Бирмера (со скрытой гематологической симптоматологией, астенией, парестезией, ахилией) нередко отмечается ошибочное диагностирование, в частности при предварительном лечении данных лиц поливитаминами, содержащими фолиевую кислоту (которая устраняет гематологические признаки, а иногда усугубляет неврологический синдром). Описаны также скрытые формы с прогрессивным понижением витамина в крови, причем протекающие долгое время без иных выраженных симптомов. Отмечены и случаи наступления самопроизвольной ремиссии (подобно посттерапевтической), по еще невыясненной причине.
Сопутствующие болезни болезни Аддисона-Бирмера
Совмещение болезни Бирмера и раком желудка наблюдается в 7—12% случаев (коэффициент частоты примерно в три раза больше, чем у контрольной популяции); изменение симптоматологии пищеварительного тракта, устойчивость анемии к проводимой терапии, гипохромный характер и пр. — признаки злокачественного течения болезни. Полипоз желудка также отмечается довольно часто (примерно в 6% случаев).
Совмещение с заболеваниями щитовидной железы, «эссенциальной гипохромной анемией», болезнями желчного пузыря и пр. рассматривались при описании этиопатогенеза. Другие сопутствующие заболевания (лейкемия, гемолитическая желтуха и пр.) встречаются редко и не существенны.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Что такое в12-дефицитная анемия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Слесарчук О. А., гематолога со стажем в 15 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
B12-дефицитная анемия (B12ДА) — это заболевание, при котором снижается уровень эритроцитов и гемоглобина из-за недостатка в организме витамина В12.
Синонимы: анемия Аддисона — Бирмера, мегалобластная, пернициозная анемия.
Распространённость
Причины B12-дефицитной анемии
Причинами развития B12ДА являются недостаточное поступление витамина в организм, нарушение его высвобождения из пищи, нарушение всасывания, транспорта, обмена (метаболизма) или повышенное его расходование. Разберём подробнее каждую причину.
2. Нарушение высвобождения В12 из пищи может быть вызвано следующими причинами:
3. Нарушение всасывания витамина в тонком кишечнике. Возможные причины:
6. Повышенное расходование витамина В12. Может быть вызвано [4] :
Симптомы В12-дефицитной анемии
При дефиците внутреннего фактора, дефиците транспортного белка, нарушении внутриклеточного метаболизма и некоторых других врождённых состояниях симптомы B12ДА могут появиться у детей в первые месяцы или годы жизни. При недостаточности поступления с пищей или нарушении всасывания симптомы развиваются постепенно, обычно у детей в возрасте старше 7 лет и у взрослых.
Все проявления B12ДА можно разделить на 3 группы:
Каждая из этих групп симптомов может присутствовать по отдельности, а может встречаться их сочетание.
Анемический синдром
При B12ДА, как и при любой анемии, наблюдается бледность кожи, иногда с желтушным оттенком. Может беспокоить общая слабость, повышенная утомляемость, сонливость, одышка при незначительной физической нагрузке.
Возможно учащённое сердцебиение, шум в ушах, головокружение, потемнение в глазах, мелькание «мушек» перед глазами. Обращает на себя внимание снижение памяти, работоспособности, успеваемости в школе или ВУЗе. У детей на фоне анемического синдрома возможно нарушение роста и развития.
Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта
Для больных B12ДА специфичным симптомом является воспаление языка, которое сопровождается неприятными ощущениями и болями. При этом язык ярко-красного цвета, со сглаженными сосочками («лакированный язык», Гунтеровский глоссит), участками воспаления, трещинами и изъязвлениями. Может наблюдаться появление язвочек в углах рта и болей в деснах и губах.
Возможно снижение аппетита и, как следствие, потеря веса, ощущение тяжести в животе, диарея. Иногда незначительно увеличивается печень и селёзенка, что может быть выявлено при пальпации живота врачом либо при УЗИ органов брюшной полости.
Симптомы поражения нервной системы
Поражение нервной системы при B12ДА называется фуникулярным миелозом. Он затрагивает задние и боковые столбы спинного мозга, а также периферические нервы. Чаще встречается у мужчин. Это состояние проявляется онемением, парестезиями (ощущением ползанья мурашек), слабостью в ногах и нарушением походки. Реже наблюдаются подобные жалобы со стороны рук, при этом возникает трудность при выполнении точных движений.
Патогенез В12-дефицитной анемии
Витамин B12 поступает в организм с продуктами животного происхождения: мясные продукты, яйца, сыр, молоко. Из связи с белками пищи витамин высвобождается сначала под воздействием кулинарной обработки, а затем соляной кислоты и ферментов желудочного сока.
В двенадцатиперстной кишке витамин B12 соединяется с внутренним фактором Кастла, который синтезируется париетальными клетками желудка. Благодаря фактору Кастла витамин B12 поступает в клетки слизистой оболочки подвздошной кишки. После этого он связывается с транспортным белком транскобаламином II и переносится кровью клеткам-потребителям, в основном в печень и костный мозг.
Метилкобаламин является коферментом для фермента метионинсинтазы, который преобразует одну аминокислоту — гомоцистеин в другую — метионин. При сбое этого процесса в организме накапливается гомоцистеин, не образуются пиримидиновые основания, необходимые для формирования ДНК. В результате нарушается синтез ДНК и процессы деления клеток. К этому изменению особенно чувствительны быстроделящиеся клетки — кроветворные клетки костного мозга, из которых образуются клетки крови, а также эпителиальные клетки желудочно-кишечного тракта. Отсюда появление таких изменений в анализе крови, как анемия, лейкопения (снижение количества лейкоцитов), тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов), а также атрофия слизистых оболочек.
Классификация и стадии развития В12-дефицитной анемии
Классификация В12ДА по причинам развития:
Стадии развития B12ДА:
Степени тяжести В12ДА:
Осложнения В12-дефицитной анемии
Задержка роста и развития у детей возможна в результате снижения гемоглобина при B12ДА.
Потеря массы тела может стать результатом снижения аппетита и проявлений со стороны желудочно-кишечного тракта.
Присоединение инфекционных осложнений возможно при развитии глубокой лейкопении (низкого уровня лейкоцитов). Снижение тромбоцитов, как правило, незначительное и не приводит к геморрагическим осложнениям.
Также описано такое тяжёлое осложнение B12ДА, так тромботическая микроангиопатия — заболевание, в основе которого лежит поражение мелких сосудов и формирование в их просвете тромбов, что сопровождается воспалением сосудистой стенки. Как следствие, может развиваться ишемия органов и тканей.
Диагностика В12-дефицитной анемии
Для правильной постановки диагноза B12ДА важен осмотр врача-гематолога. Для уточнения и коррекции проблем, связанных с работой желудочно-кишечного тракта, потребуется консультация гастроэнтеролога. Для оценки неврологических проявлений может быть необходим осмотр врача-невролога.
Осмотр пациента
При осмотре врач может обратить внимание на бледность и лёгкую желтушность кожи, увеличение частоты сердечных сокращений и расширение границ сердца. Необходимо провести осмотр полости рта, особенно языка. Невролог может оценить тонус мышц и наличие патологических рефлексов.
Лабораторная диагностика
Одним из самых важных этапов диагностики является оценка клинического анализа крови. В анализе наблюдается:
Могут встречаться также патологические формы нейтрофилов:
В биохимическом анализе крови:
В общем анализе мочи может наблюдаться стойкая протеинурия — появление белка в моче. В ряде случаев отмечается повышение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина.
Дополнительные лабораторные исследования, которые могут помочь выявить причину дефицита витамина B12:
Возможна пренатальная диагностика генетически обусловленной недостаточности транспортного белка транскобаламина II, поскольку он синтезируется амниоцитами (клетками плодной оболочки).
Инструментальная диагностика
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости можно обнаружить незначительную гепатоспленомегалию — увеличение печени и селезёнки.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз при В12-дефицитной анемии, особенно со снижением лейкоцитов и тромбоцитов, проводится с такими заболеваниями системы крови:
Для уточнения диагноза может потребоваться выполнение пункции костного мозга и его морфологическое исследование. При наличии B12ДА специалист морфолог описывает в костном мозге характерные изменения стволовых клеток-предшественников:
Лечение В12-дефицитной анемии
При анемии, которая связана с недостаточностью поступления витамина с пищей, лечение предполагает коррекцию диеты в комбинации с внутримышечным введением витамина B12. Диета с достаточным содержанием витамина B12 предполагает употребление продуктов животного происхождения. Овощи, фрукты, хлеб не содержат витамин B12.
При других причинах коррекция диеты будет неэффективна. Во всех случаях лечение подразумевает введение препарата витамина В12 по стандартным схемам. Дозы препарата могут отличаться в зависимости от возраста больного и от наличия неврологических симптомов.
Лечение обычно проводится в амбулаторных условиях. Показанием для госпитализации в стационар может послужить тяжёлая анемия (уровень гемоглобина менее 70 г/л) и пожилой возраст.
При подозрении на B12ДА без лабораторного её подтверждения категорически не рекомендуется начинать лечение витамином B12 либо поливитаминными комплексами, поскольку введение B12 приводит к быстрому исчезновению морфологических аномалий клеток, что в свою очередь затруднит постановку правильного диагноза. Ошибочное использование фолиевой кислоты при дефиците B12 может привести к усугублению неврологических симптомов. Поэтому очень важно начинать терапию только после лабораторного подтверждения диагноза.
Первый этап терапии — насыщение. Он длится 4-6 недель и предполагает внутримышечное введение препарата цианокобаламин в лечебной дозе. В некоторых случаях может быть эффективно использование сублингвальных форм витамина B12. Признаки улучшения состояния наблюдаются после первых 3-5 инъекций препарата.
Первым лабораторным признаком эффективности терапии является ретикулярный криз — повышение уровня ретикулоцитов в крови в 2-3 раза по сравнению с исходным на 4-7 день от начала терапии. Нормализация уровня гемоглобина достигается через 1-2 месяца, периферическая нейропатия купируется медленнее.
На фоне терапии цианокобаламином в связи с активным делением клеток-предшественников в костном мозге возможно присоединение дефицита фолиевой кислоты и железа, поэтому спустя 7-10 дней от начала терапии витамином B12 необходимо дополнительно назначить фолиевую кислоту, а при снижении уровня ферритина — препараты железа.
Второй этап — закрепляющая терапия: витамин B12 вводится в той же дозе, но кратность введения уменьшается.
Прогноз. Профилактика
Независимо от возраста больного, при ранней постановке диагноза, своевременном начале лечения и правильном наблюдении после выздоровления прогноз при B12ДА благоприятный. Ухудшению прогноза могут способствовать сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания у пожилых больных, а также поражение нервной системы (фуникулярный миелоз).
Болезнь Аддисона
Болезнь Аддисона – что это такое
Заболевание Аддисона – это хроническая патология надпочечников, при которой отмечается нехватка синтезируемых ими гормонов. При данной болезни поражается корковый слой парных желез эндокринной системы, отвечающий за выработку кортизола, женских и мужских половых гормонов, альдостерона.
На фото болезни Аддисона Бирмера обычно изображены худые люди со страдальческим выражением лица. Вид больных напрямую зависит от степени недостаточности гормонов коры надпочечников.
Патология чаще встречается в среднем возрасте (между 20 и 40 годами). Характеризуется прогрессирующим тяжелым течением. В равной степени диагностируется и у мужчин, и у женщин.
Формы болезни Аддисона
По причинному фактору болезнь Аддисона классифицируют на:
По критерию времени болезнь Аддисона может протекать в двух формах:
Болезнь Аддисона – причины
Врачи выделяют следующие причины болезни Аддисона:
Лучшие врачи по лечению болезни Аддисона
Болезнь Аддисона Бирмера – симптомы
Признаки болезни Аддисона Бирмера могут быть разными.
Кожа и слизистые
Со стороны слизистых оболочек и кожных покровов наблюдаются:
Изменение цвета кожи при болезни Аддисона объясняется выделением большого количества адренокортикотропного гормона, который в норме стимулирует работу надпочечников. Так как данный гормон по строению схож с меланостимулирующим (усиливает пигментацию в меланоцитах), то его избыток приводит к тому, что кожные покровы становятся коричневыми или темно-бурыми. Пятна необычного цвета нередко образуются и на деснах, внутренней поверхности щек.
Половая система и сексуальное влечение
Со стороны половой системы болезнь Аддисона проявляется следующими признаками:
Объясняются эти симптомы тем, что в коре надпочечников синтезируются половые гормоны, влияющие на развитие и работу половых органов и отвечающие за половую функцию у представителей обоих полов.
Сердечно-сосудистая система
Со стороны сердечно-сосудистой системы при болезни Аддисона Бирмера выявляются:
Желудочно-кишечный тракт
При болезни Аддисона Бирмера снижается скорость метаболизма. Как следствие, возникает недостаточность функции секреторных желез кишечника и желудка. Со временем ворсинки слизистых ЖКТ начинают отмирать, нормальное всасывание питательных веществ становится невозможным. Это чревато:
Другие органы и системы
Заболевание Аддисона связано с обезвоживание. Дело в том, что регуляция водно-солевого обмена невозможна без альдостерона. Если возникает его нехватка, ионы хлора и натрия быстро выводятся из организма вместе с жидкостью. Артериальное давление падает, кожа становится очень сухой, щеки и область вокруг глаз впадают. Живот втягивается. Но больше всего обезвоживание влияет на центральную нервную систему и головной мозг:
Из-за нехватки жидкости кровь становится густой, нарушается кровообращение. Ухудшается снабжение кровью периферических органов. Могут формироваться тромбы. Количество отделяемой мочи также уменьшается.
Страдает при болезни Аддисона и иммунитет. Пациент легко заражается инфекционными заболеваниями, часто болеет пневмонией, бронхитом.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика болезни Аддисона
Диагностика болезни Аддисона базируется на проведении лабораторных исследований и специальных проб. Инструментальные методы используются, если необходимо определить степень изменения надпочечников при длительном течении патологического процесса.
Лабораторные анализы при болезни Аддисона Бирмера
Пациенту необходимо сдать:
Также лабораторные анализы показывают снижение уровня тестостерона, альдостерона, кортизола.
Диагностические пробы при заболевании Аддисона
Диагностические пробы при болезни Аддисона нацелены на выяснение того, какой эндокринный орган поражен первично. Если патология касается только надпочечников и не затрагивает гипофиз и гипоталамус, диагностируется снижение уровня гормонов коры надпочечников на фоне повышения концентрации гормонально активных веществ, вырабатываемых гипофизом и гипоталамусом.
Больному могут быть назначены пробы:
Инструментальная диагностика при болезни Аддисона Бирмера
Методы инструментальной диагностики при заболевании Аддисона включают:
Учитывая клиническую картину заболевания, результаты проведенных лабораторных и инструментальных обследований, врач может поставить точный диагноз и подтвердить либо опровергнуть наличие у пациента болезни Аддисона Бирмера.
Лечение болезни Аддисона
Так как минералокортикоиды (альдостерон), глюкокортикоиды (кортизол) и другие важные гормоны в организме человека вырабатываются только в надпочечниках, терапия направлена в основном на подбор эффективных заместительных препаратов, минералокортикоидов и глюкокортикоидов синтетического происхождения.
Наиболее часто при лечении болезни Аддисона Бирмера используется «Кортизон». Доза препарата подбирается в индивидуальном порядке. При этом учитывают следующие факторы:
Устранение симптомов болезни Аддисона
Также во время лечения патологии врач должен контролировать массу тела пациента, следить за его артериальным давлением, периодически назначать анализ мочи на концентрацию 17-КС и 17-ОКС.
В ситуации, когда болезнь Аддисона спровоцирована туберкулезом, рекомендован прием противотуберкулезных лекарственных препаратов, например, «Стрептомицина» или «Изониазида».
Диета при болезни Аддисона Бирмера
В комплексном лечении болезни Аддисона используется диета, богатая питательными веществами. Важно, чтобы ежедневный рацион пациента содержал повышенное количество белков, жиров и углеводов. Также необходимы витамин С (капуста, лук, яблоки), витамины группы В (яичный желток, фасоль, морковь, печень) и другие. При их нехватке у больных нарушается обмен веществ.
Так как недостаток альдостерона приводит к накоплению в организме ионов калия, врачи советуют ограничить пациентам продукты, в которых содержится много данного микроэлемента (картофель, горох, бананы, орехи).
Чем опасна болезнь Аддисона
Нехватка уровня гормонов коры надпочечников может привести к:
Высок риск летального исхода при заболевании Аддисона Бирмера.
Профилактика болезни Аддисона
Профилактика состоит в раннем выявлении и грамотном лечении заболеваний, способных привести к возникновению недостаточности надпочечников. Имеются в виду аутоиммунные болезни, туберкулез.
Также важно отказаться от тяжелого физического труда, исключить нервно-психическое напряжение.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.