Биохимические отклонения выявленные при антенатальном обследовании матери что означает
Биохимический скрининг во время беременности: цели и маркеры
Целью биохимического скрининга в период беременности является определение риска трисомии (хромосомных аномалий) у плода. Проводится дважды: в I и II триместрах, его результаты оценивает исключительно врач после изучения анамнеза пациентки. Отклонения от нормы количественных значений специфических маркеров, определяемых при скрининге, не являются достаточными для постановки диагноза, но считаются основанием для проведения более углубленного медицинского обследования.
Биохимический скрининг: I триместр
Проводится после 10-й, но до 14-й недели, однако, наиболее достоверные результаты можно получить при проведении забора крови на 11-12 или на 12-13 неделях беременности. Скрининг называют «двойным тестом», при его проведении оценивают количественные значения 2-х значимых маркеров:
Выделение гормона β-ХГЧ обусловлено самим фактом беременности, его продуцируют клетки хориона. Поэтому в период с первого дня зачатия количественные значения маркера увеличиваются по нарастающей, достигают пика на 12 неделе и плавно снижаются с 13 недели.
Допустимые значения β-ХГЧ варьируются:
Повышенные показатели могут свидетельствовать о хромосомных нарушениях у плода (синдроме Дауна), многоплодной беременности, неверном определении ПДР. Влияет на количество гормона в крови тяжелое течение токсикоза у матери и некоторые хронические заболевания.
Пониженные значения сигнализируют о возможности внематочной беременности, нарушении функционирования плаценты и угрозе выкидыша.
Количество белка РАРР-А плавно увеличивается на протяжении всего срока беременности. Синтезируется плазмой крови, отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Наряду с ХГЧ является значимым маркером биохимического анализа до 14 недели беременности, после этого «рубикона» значения РАРР-А не будут информативны в плане выявления хромосомных отклонений.
| Срок беременности, акуш. нед. | Диапазон нормальных значений РАРР-А, мЕд/мл, где х – это полученное значение |
| с 10 по 11 | 0,46 ≥ х ≤ 3,73 |
| с 11 по 12 | 0,7 ≥ х ≤ 4,76 |
| с 12 по 13 | 1,03 ≥ х ≤ 6,01 |
| с 13 по 14 | 1,47 ≥ х ≤ 8,54 |
Пониженные количественные значения РАРР-А могут быть в случае хромосомных мутаций у плода, внутриутробной гибели ребенка, высокого риска самопроизвольного аборта.
Если беременность проходит нормально, то маркеры находится в допустимых пределах. Полученные результаты необходимо интерпретировать только при наличии данных УЗИ-обследовании, при этом временной интервал между биохимическим забором крови и сонографией не должен превышать 3 дней.
Биохимический скрининг: II триместр
В период с 14 по 21 неделю рекомендуется «тройной тест», целью которого является подтверждение или, наоборот, опровержение результатов I триместра. Наиболее результативно пройти скрининг между 16 и 18 неделями. В ходе второго биохимического обследования изучаются маркеры:
Значения АФП должны в норме соответствовать:
| Срок беременности, нед. | Диапазон нормальных значений, мЕд/мл |
| 13-15 | 15 ≥ х ≤ 60 |
| 15-19 | 15 ≥ х ≤ 90 |
| 19-21 | 27 ≥ х ≤ 125 |
Гормон эстриол продуцируется изначально плацентой, а по мере развития и печенью плода, при благополучном течении беременности значения должны постоянно расти:
Значения ХГЧ в период с 15 по 25 недели беременности не должны превышать 35000 мЕд/мл.
Любые, даже незначительные, отклонения количественных значений маркеров могут свидетельствовать о проблемах (гибели плода, трисомии, пороках развития и др.). Данные являются основанием для обследования и обращения к генетику.
Показания к госпитализации в отделение патологии беременности
| Отделение патологии беременности | ||
| 1 | Привычный выкидыш, обусловленный- сочетанной тромбофилией (антифосфолипидный синдром и врожденная тромбофилия) с гибелью плода или тромбозом при предыдущей беременности- обусловленный истмико-цервикальной недостаточностью. Гематологические отклонения, выявленные при антенатальном обследовании матери | О28.0 О43.3 О28.0 |
| 2 | Недостаточный рост плода, требующий предоставления медицинской помощи матери II-III ст.Аномалии плаценты (патология плаценты БДУ, окруженная валиком плацента)Другие плацентарные нарушения. Плацентарное нарушение неуточненное. Предлежание плаценты, уточненное как без кровотечения, подтвержденное при УЗИ в сроке 34-36 нед. | О36.5 О43.1, О43.8 О43.9 О44.0 |
| 3 | Подготовка к родоразрешению на фоне доброкачественной опухоли матки, шейки матки, а также гигантская (от 8 см и более) доброкачественная опухоль яичника, вульвы у женщин репродуктивного возраста.Гигантская миома матки у женщин репродуктивного возраста (опухоль более 6 см)Оперированная матка (при наличии признаков несостоятельности рубца на матке, рубец на матке после консервативной миомэктомии или перфорации матки при наличии признаков несостоятельности рубца) Беременность после реконструктивно-пластических операций на половых органах, разрывов промежности III-IV ст. при предыдущих родах | О34.1 О34.2 О34.7 |
| 4 | Поперечное и косое положение плода | О32.2 |
| 5 | Преждевременные роды, включая дородовое излитие околоплодных вод, при сроке беременности менее 32 недель, при отсутствии противопоказаний для транспортировки | О60 |
| 6 | Изоиммунизация при беременности | О36.0 |
| 7 | Наличие у плода врожденных аномалий (пороков развития), требующих хирургической коррекции | О35.9 |
| 8 | Водянка плода | О36.2 |
| 9 | Тяжелое многоводие | О40.0 |
| 10 | Тяжелое маловодие | О41.0 |
| 11 | Гестоз легкой, средней и тяжелой степени тяжести | О11, О12, О13, О14 |
| 12 | Подготовка к родоразрешению при наличии сопутствующих заболеваний:- печени (токсический гепатит, острые и хронические гепатиты, цирроз печени);холестаз, гепатоз беременных;- заболеваний крови (гемолитическая и апластическая анемия, тяжелая железодефицитная анемия, гемобластозы, тромбоцитопения, болезнь Виллебранда, врожденные дефекты свертывающей системы крови);- сосудистые мальформации, аневризмы сосудов;- болезни органов пищеварения, осложняющие беременность | |
— варикозное расширение вен нижних конечностей, вен половых органов, глубокий тромбоз во время беременности, геморрой во время беременности, другие венозные осложнения во время беременности
— заболевания ССС (ревматические и врожденные пороки сердца вне зависимости от степени недостаточности кровообращения, пролапс митрального клапана с гемодинамическими нарушениями, оперированные пороки сердца, аритмии, миокардиты, кардиомиопатии, артериальная гипертензия)
— заболевания органов дыхания, сопровождающиеся легочной или сердечно-легочной недостаточностью
— заболевания почек, сопровождающиеся почечной недостаточностью или артериальной гипертензией, аномалии развития мочевыводящих путей, беременность после нефрэктомии
— эндокринные заболевания (щитовидной железы с клиническими признаками гипо- и гиперфункции, хроническая надпочечниковая недостаточность), сахарный диабет любой степени компенсации
— заболевания органов зрения (миопия высокой степени с измененииями на глазном дне, отслойка сетчатки в анамнезе, глаукома)
— заболевания нервной системы (эпилепсия, рассеянный склероз, нарушения мозгового кровообращения, состояния после перенесенных инсультов, миастения)
— злокачественные новообразования в анамнезе, либо выявленные во время беременности, вне зависимости от локализации
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Что такое антенатальная диагностика
Антенатальная диагностика – это медицинские исследования, проводимые во время беременности, которые позволяют подтвердить или исключить некоторые заболевания плода до его рождения
1) Ультразвуковая диагностика
Это основной метод антенатальной диагностики. Он дает неоценимую информацию об анатомии и развитии плода. Метод рекомендуется всем беременным женщинам, даже, если нет предполагаемой патологии. Он позволяет выявить аномалии, которые могут быть подтверждены и (или) уточнить. Метод выявляет только ту патологию, которую возможно увидеть.
Это пункция амниотической жидкости, в которой находится плод. Пункция проводится в начале 2-ого триместра через брюшную стенку. Берется немного амниотической жидкости, при исследовании которой возможно обнаружить хромосомные и генные аномалии, бактериальные и вирусные инфекции, количественный анализ различных веществ.
3) Эндоскопия плода
Мини-камера вводится в матку, что позволяет увидеть изменения на коже плода.
В конце 1-ого триместра берут на исследование маленький участок хориона (будущая плацента), чтобы выявить генетические аномалии в клетках плода.
5) Пункция пуповины
Проводится под контролем УЗИ. Взятая кровь плода дает информацию о его состоянии.
6) Диагностика у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении – ЭКО)
Взятые на анализ клетки эмбриона, тестируют на генетические аномалии до момента внедрения его в матку. Эта технология практикуется только в некоторых центрах при реальной угрозе генетической патологии плода.
Имеются противопоказания. Необходимо получить консультацию специалиста.
Биохимические отклонения выявленные при антенатальном обследовании матери что означает
Антенатальная диагностика стала доступна для выявления большего числа заболеваний. Скрининговые тесты материнской крови и УЗИ плода перечислены ниже. Основные диагностические методики для антенатальной диагностики включают детальное ультразвуковое сканирование, амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Кроме того, предимплантационная генетическая диагностика (ПДГ) позволяет проводить генетический анализ клеток развивающегося эмбриона до переноса в матку, а также забор образцов фетальной ткани.
Скрининговые тесты для антенатальной диагностики:
I. Исследование крови матери:
— Группа крови и антитела — на наличие резус- и других типов несовместимости по красным клеткам крови.
— Гепатит В.
— Сифилис.
— Краснуха.
— ВИЧ-инфекция.
— Увеличение у матери плазменной концентрации АФП:
+ дефекты нервной трубки — «spina bifida» или анэнцефалия (однако всё чаще для этого используют только УЗИ);
+ синдром Дауна — при оценке риска учитывают различные биохимические маркёры и данные УЗИ полупрозрачности затылка (загривка), при наличии высокого риска предлагают проведение хромосомного анализа у плода.
II. УЗИ:
— Гестационный возраст можно достоверно оценить на раннем сроке беременности.
— Многоплодная беременность может быть диагностирована.
— Структурная мальформация — могут выявляться 30-70% крупных врождённых аномалий. Если предполагают наличие значительной аномалии, показано проведение детального обследования специалистом.
— Развитие плода можно контролировать путём серийного измерения окружности живота, головы и длины бедра.
— Объём амниотической жидкости — олигоамнион — может возникать вследствие снижения продукции фетальной мочи (результат дисплазии или отсутствия почек или обструктивной уропатии), длительного разрыва мембран или может быть связан с тяжёлым ограничением внутриутробного развития. Это может привести к гипоплазии лёгких и деформациям конечностей и лица из-за давления на плод (синдром Поттера).
— Полигидрамнион связан с сахарным диабетом матери и гастроинтестинальной атрезией плода.
Антенатальный скрининг нарушении у матери или плода позволяет:
• приобрести дополнительную уверенность, если не обнаружены нарушения;
• обеспечить оптимальное акушерское наблюдение;
• назначить терапию при определённых заболеваниях для улучшения перинатального исхода;
• заблаговременно планировать терапию в неонатальный период;
• предложить альтернативное прерывание беременности при обнаружении тяжёлой патологии плода, или если здоровье матери подвергается большому риску. Родителям необходимо предоставить точные медицинские рекомендации и советы, чтобы помочь им принять сложное решение. Также возможно наличие множества транзиторных и незначительных структурных нарушений плода, которые могут вызывать значительное беспокойство.
Антенатальная диагностика позволяет выявлять до рождения ребёнка множество врождённых аномалий, которые в прошлом диагностировали только при рождении или в младенчестве.
Пример антенатальной диагностики. Рутинное УЗИ на 18-й неделе гестации выявило череп аномальной «лимонной» формы. Наряду с патологическим внешним видом мозжечка это указывает на мальформацию Арнольда-Киари, которая связана со spina bifida. Обширный дефект позвоночника был подтверждён с помощью УЗИ. Обнаруженное расширение желудочков мозга и платиподия позволяют предполагать тяжёлое поражение плода. После консультации родители приняли решение о прерывании беременности.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021