Биохимические отклонения выявленные при антенатальном обследовании матери что это означает
Биохимические отклонения выявленные при антенатальном обследовании матери что это означает
Антенатальная диагностика стала доступна для выявления большего числа заболеваний. Скрининговые тесты материнской крови и УЗИ плода перечислены ниже. Основные диагностические методики для антенатальной диагностики включают детальное ультразвуковое сканирование, амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Кроме того, предимплантационная генетическая диагностика (ПДГ) позволяет проводить генетический анализ клеток развивающегося эмбриона до переноса в матку, а также забор образцов фетальной ткани.
Скрининговые тесты для антенатальной диагностики:
I. Исследование крови матери:
— Группа крови и антитела — на наличие резус- и других типов несовместимости по красным клеткам крови.
— Гепатит В.
— Сифилис.
— Краснуха.
— ВИЧ-инфекция.
— Увеличение у матери плазменной концентрации АФП:
+ дефекты нервной трубки — «spina bifida» или анэнцефалия (однако всё чаще для этого используют только УЗИ);
+ синдром Дауна — при оценке риска учитывают различные биохимические маркёры и данные УЗИ полупрозрачности затылка (загривка), при наличии высокого риска предлагают проведение хромосомного анализа у плода.
II. УЗИ:
— Гестационный возраст можно достоверно оценить на раннем сроке беременности.
— Многоплодная беременность может быть диагностирована.
— Структурная мальформация — могут выявляться 30-70% крупных врождённых аномалий. Если предполагают наличие значительной аномалии, показано проведение детального обследования специалистом.
— Развитие плода можно контролировать путём серийного измерения окружности живота, головы и длины бедра.
— Объём амниотической жидкости — олигоамнион — может возникать вследствие снижения продукции фетальной мочи (результат дисплазии или отсутствия почек или обструктивной уропатии), длительного разрыва мембран или может быть связан с тяжёлым ограничением внутриутробного развития. Это может привести к гипоплазии лёгких и деформациям конечностей и лица из-за давления на плод (синдром Поттера).
— Полигидрамнион связан с сахарным диабетом матери и гастроинтестинальной атрезией плода.
Антенатальный скрининг нарушении у матери или плода позволяет:
• приобрести дополнительную уверенность, если не обнаружены нарушения;
• обеспечить оптимальное акушерское наблюдение;
• назначить терапию при определённых заболеваниях для улучшения перинатального исхода;
• заблаговременно планировать терапию в неонатальный период;
• предложить альтернативное прерывание беременности при обнаружении тяжёлой патологии плода, или если здоровье матери подвергается большому риску. Родителям необходимо предоставить точные медицинские рекомендации и советы, чтобы помочь им принять сложное решение. Также возможно наличие множества транзиторных и незначительных структурных нарушений плода, которые могут вызывать значительное беспокойство.
Антенатальная диагностика позволяет выявлять до рождения ребёнка множество врождённых аномалий, которые в прошлом диагностировали только при рождении или в младенчестве.
Пример антенатальной диагностики. Рутинное УЗИ на 18-й неделе гестации выявило череп аномальной «лимонной» формы. Наряду с патологическим внешним видом мозжечка это указывает на мальформацию Арнольда-Киари, которая связана со spina bifida. Обширный дефект позвоночника был подтверждён с помощью УЗИ. Обнаруженное расширение желудочков мозга и платиподия позволяют предполагать тяжёлое поражение плода. После консультации родители приняли решение о прерывании беременности.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Показания к госпитализации в отделение патологии беременности
| Отделение патологии беременности | ||
| 1 | Привычный выкидыш, обусловленный- сочетанной тромбофилией (антифосфолипидный синдром и врожденная тромбофилия) с гибелью плода или тромбозом при предыдущей беременности- обусловленный истмико-цервикальной недостаточностью. Гематологические отклонения, выявленные при антенатальном обследовании матери | О28.0 О43.3 О28.0 |
| 2 | Недостаточный рост плода, требующий предоставления медицинской помощи матери II-III ст.Аномалии плаценты (патология плаценты БДУ, окруженная валиком плацента)Другие плацентарные нарушения. Плацентарное нарушение неуточненное. Предлежание плаценты, уточненное как без кровотечения, подтвержденное при УЗИ в сроке 34-36 нед. | О36.5 О43.1, О43.8 О43.9 О44.0 |
| 3 | Подготовка к родоразрешению на фоне доброкачественной опухоли матки, шейки матки, а также гигантская (от 8 см и более) доброкачественная опухоль яичника, вульвы у женщин репродуктивного возраста.Гигантская миома матки у женщин репродуктивного возраста (опухоль более 6 см)Оперированная матка (при наличии признаков несостоятельности рубца на матке, рубец на матке после консервативной миомэктомии или перфорации матки при наличии признаков несостоятельности рубца) Беременность после реконструктивно-пластических операций на половых органах, разрывов промежности III-IV ст. при предыдущих родах | О34.1 О34.2 О34.7 |
| 4 | Поперечное и косое положение плода | О32.2 |
| 5 | Преждевременные роды, включая дородовое излитие околоплодных вод, при сроке беременности менее 32 недель, при отсутствии противопоказаний для транспортировки | О60 |
| 6 | Изоиммунизация при беременности | О36.0 |
| 7 | Наличие у плода врожденных аномалий (пороков развития), требующих хирургической коррекции | О35.9 |
| 8 | Водянка плода | О36.2 |
| 9 | Тяжелое многоводие | О40.0 |
| 10 | Тяжелое маловодие | О41.0 |
| 11 | Гестоз легкой, средней и тяжелой степени тяжести | О11, О12, О13, О14 |
| 12 | Подготовка к родоразрешению при наличии сопутствующих заболеваний:- печени (токсический гепатит, острые и хронические гепатиты, цирроз печени);холестаз, гепатоз беременных;- заболеваний крови (гемолитическая и апластическая анемия, тяжелая железодефицитная анемия, гемобластозы, тромбоцитопения, болезнь Виллебранда, врожденные дефекты свертывающей системы крови);- сосудистые мальформации, аневризмы сосудов;- болезни органов пищеварения, осложняющие беременность | |
— варикозное расширение вен нижних конечностей, вен половых органов, глубокий тромбоз во время беременности, геморрой во время беременности, другие венозные осложнения во время беременности
— заболевания ССС (ревматические и врожденные пороки сердца вне зависимости от степени недостаточности кровообращения, пролапс митрального клапана с гемодинамическими нарушениями, оперированные пороки сердца, аритмии, миокардиты, кардиомиопатии, артериальная гипертензия)
— заболевания органов дыхания, сопровождающиеся легочной или сердечно-легочной недостаточностью
— заболевания почек, сопровождающиеся почечной недостаточностью или артериальной гипертензией, аномалии развития мочевыводящих путей, беременность после нефрэктомии
— эндокринные заболевания (щитовидной железы с клиническими признаками гипо- и гиперфункции, хроническая надпочечниковая недостаточность), сахарный диабет любой степени компенсации
— заболевания органов зрения (миопия высокой степени с измененииями на глазном дне, отслойка сетчатки в анамнезе, глаукома)
— заболевания нервной системы (эпилепсия, рассеянный склероз, нарушения мозгового кровообращения, состояния после перенесенных инсультов, миастения)
— злокачественные новообразования в анамнезе, либо выявленные во время беременности, вне зависимости от локализации
Биохимический скрининг во время беременности: цели и маркеры
Целью биохимического скрининга в период беременности является определение риска трисомии (хромосомных аномалий) у плода. Проводится дважды: в I и II триместрах, его результаты оценивает исключительно врач после изучения анамнеза пациентки. Отклонения от нормы количественных значений специфических маркеров, определяемых при скрининге, не являются достаточными для постановки диагноза, но считаются основанием для проведения более углубленного медицинского обследования.
Биохимический скрининг: I триместр
Проводится после 10-й, но до 14-й недели, однако, наиболее достоверные результаты можно получить при проведении забора крови на 11-12 или на 12-13 неделях беременности. Скрининг называют «двойным тестом», при его проведении оценивают количественные значения 2-х значимых маркеров:
Выделение гормона β-ХГЧ обусловлено самим фактом беременности, его продуцируют клетки хориона. Поэтому в период с первого дня зачатия количественные значения маркера увеличиваются по нарастающей, достигают пика на 12 неделе и плавно снижаются с 13 недели.
Допустимые значения β-ХГЧ варьируются:
Повышенные показатели могут свидетельствовать о хромосомных нарушениях у плода (синдроме Дауна), многоплодной беременности, неверном определении ПДР. Влияет на количество гормона в крови тяжелое течение токсикоза у матери и некоторые хронические заболевания.
Пониженные значения сигнализируют о возможности внематочной беременности, нарушении функционирования плаценты и угрозе выкидыша.
Количество белка РАРР-А плавно увеличивается на протяжении всего срока беременности. Синтезируется плазмой крови, отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Наряду с ХГЧ является значимым маркером биохимического анализа до 14 недели беременности, после этого «рубикона» значения РАРР-А не будут информативны в плане выявления хромосомных отклонений.
| Срок беременности, акуш. нед. | Диапазон нормальных значений РАРР-А, мЕд/мл, где х – это полученное значение |
| с 10 по 11 | 0,46 ≥ х ≤ 3,73 |
| с 11 по 12 | 0,7 ≥ х ≤ 4,76 |
| с 12 по 13 | 1,03 ≥ х ≤ 6,01 |
| с 13 по 14 | 1,47 ≥ х ≤ 8,54 |
Пониженные количественные значения РАРР-А могут быть в случае хромосомных мутаций у плода, внутриутробной гибели ребенка, высокого риска самопроизвольного аборта.
Если беременность проходит нормально, то маркеры находится в допустимых пределах. Полученные результаты необходимо интерпретировать только при наличии данных УЗИ-обследовании, при этом временной интервал между биохимическим забором крови и сонографией не должен превышать 3 дней.
Биохимический скрининг: II триместр
В период с 14 по 21 неделю рекомендуется «тройной тест», целью которого является подтверждение или, наоборот, опровержение результатов I триместра. Наиболее результативно пройти скрининг между 16 и 18 неделями. В ходе второго биохимического обследования изучаются маркеры:
Значения АФП должны в норме соответствовать:
| Срок беременности, нед. | Диапазон нормальных значений, мЕд/мл |
| 13-15 | 15 ≥ х ≤ 60 |
| 15-19 | 15 ≥ х ≤ 90 |
| 19-21 | 27 ≥ х ≤ 125 |
Гормон эстриол продуцируется изначально плацентой, а по мере развития и печенью плода, при благополучном течении беременности значения должны постоянно расти:
Значения ХГЧ в период с 15 по 25 недели беременности не должны превышать 35000 мЕд/мл.
Любые, даже незначительные, отклонения количественных значений маркеров могут свидетельствовать о проблемах (гибели плода, трисомии, пороках развития и др.). Данные являются основанием для обследования и обращения к генетику.
Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Что такое антенатальная диагностика
Антенатальная диагностика – это медицинские исследования, проводимые во время беременности, которые позволяют подтвердить или исключить некоторые заболевания плода до его рождения
1) Ультразвуковая диагностика
Это основной метод антенатальной диагностики. Он дает неоценимую информацию об анатомии и развитии плода. Метод рекомендуется всем беременным женщинам, даже, если нет предполагаемой патологии. Он позволяет выявить аномалии, которые могут быть подтверждены и (или) уточнить. Метод выявляет только ту патологию, которую возможно увидеть.
Это пункция амниотической жидкости, в которой находится плод. Пункция проводится в начале 2-ого триместра через брюшную стенку. Берется немного амниотической жидкости, при исследовании которой возможно обнаружить хромосомные и генные аномалии, бактериальные и вирусные инфекции, количественный анализ различных веществ.
3) Эндоскопия плода
Мини-камера вводится в матку, что позволяет увидеть изменения на коже плода.
В конце 1-ого триместра берут на исследование маленький участок хориона (будущая плацента), чтобы выявить генетические аномалии в клетках плода.
5) Пункция пуповины
Проводится под контролем УЗИ. Взятая кровь плода дает информацию о его состоянии.
6) Диагностика у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении – ЭКО)
Взятые на анализ клетки эмбриона, тестируют на генетические аномалии до момента внедрения его в матку. Эта технология практикуется только в некоторых центрах при реальной угрозе генетической патологии плода.
Имеются противопоказания. Необходимо получить консультацию специалиста.