Аутистический спектр что это
Расстройства аутистического спектра (РАС)
Основные факты
Введение
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это целая группа различных состояний. Для них характерны определенные трудности с социальным взаимодействием и общением. Другими особенностями являются нетипичные модели действий и поведения, такие как трудности с переходом от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и необычные реакции на ощущения.
Способности и потребности людей с аутизмом различаются и могут со временем меняться. Некоторые люди с аутизмом способны жить самостоятельно и продуктивно, другие же страдают от тяжелых нарушений и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Аутизм часто влияет на возможности для получения образования и трудоустройства. Кроме того, семьям, обеспечивающим уход и поддержку, часто приходится довольно нелегко. Отношение общества и уровень поддержки, оказываемой местными и национальными властями, являются важными факторами, определяющими качество жизни людей с аутизмом.
Признаки аутизма могут быть выявлены в раннем детстве, однако это состояние часто диагностируется на гораздо более поздних стадиях.
Аутизм часто сопровождается другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания, а также неадекватным поведением. Люди с аутизмом часто имеют сопутствующие состояния, включая эпилепсию, депрессию, тревожность и синдром дефицита внимания с гиперактивностью, а также расстройство сна и неадекватное поведение, такое как склонность к самоповреждению. Интеллектуальные способности людей, страдающих от аутизма, варьируются в широком диапазоне — от серьезных нарушений до высокого уровня интеллекта.
Эпидемиология
По оценкам во всем мире один ребенок из 160 детей страдает от РАС. Это лишь усредненная цифра, и показатели распространенности заболевания, зарегистрированные в ходе различных исследований, варьируются в широком диапазоне. Однако, согласно результатам некоторых хорошо контролируемых исследований, эти цифры гораздо выше. На сегодняшний день неизвестно, насколько широко распространены РАС в странах с низким и средним уровнем дохода.
Причины
Согласно имеющимся научным данным, возможно, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе факторы окружающей среды и генетики.
Имеющиеся эпидемиологические данные однозначно указывают на отсутствие причинно-следственной связи между расстройствами аутистического спектра и вакциной от кори, паротита и краснухи. Было обнаружено, что предыдущие исследования, указывавшие на наличие такой причинно-следственной связи, имели методические недоработки (2)(3).
Точно так же не существует фактов, которые свидетельствовали бы о том, что какая-либо детская вакцина может повысить риск расстройств аутистического спектра. Обзоры фактических данных о потенциальной связи между консервантом тиомерсал и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС убедительно свидетельствуют о том, что вакцины не повышают риск развития РАС.
Оценка и ведение пациентов
Целый комплекс мер вмешательства, принимаемых начиная с раннего детства и на протяжении всей жизни, может способствовать оптимальному развитию, благополучию и повышению качества жизни людей с аутизмом. Своевременные научно-обоснованные психосоциальные вмешательства в раннем возрасте могут улучшить способность детей с аутизмом эффективно общаться и взаимодействовать с окружающими. Рекомендуется проводить мониторинг развития детей в рамках регулярного оказания медицинской помощи матерям и детям.
Важно, чтобы дети, подростки и взрослые, у которых выявлен аутизм, и те, кто осуществляет уход за ними, имели доступ к необходимой информации, направлялись к специалистам и получали практическую поддержку с учетом их индивидуальных постоянно меняющихся потребностей и предпочтений.
Потребности людей с аутизмом в медицинской помощи сложны, и эти люди нуждаются в оказании комплексных услуг, включая содействие укреплению здоровья, уход и реабилитационные услуги. В этой связи важно сотрудничество с другими секторами, в частности с системой образования, сферой занятости и социальным сектором.
Меры в отношении людей с аутизмом и другими нарушениями развития должны планироваться и приниматься с участием самих этих людей, страдающих такими заболеваниями. Уход за людьми, страдающими аутизмом, должен сопровождаться действиями на местном уровне и на уровне всего общества, с тем чтобы придать физической и социальной среде и взаимоотношениям более доступный, инклюзивный и благоприятный характер.
Права человека
Все люди, в том числе страдающие аутизмом, имеют право на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья.
Тем не менее люди с аутизмом часто сталкиваются со стигматизацией и дискриминацией: их права несправедливо ущемляются в сфере медицинского обслуживания и образования, а возможности участвовать в жизни общества ограничены.
У людей с аутизмом возникают такие же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, они могут иметь особые потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы для возникновения хронических неинфекционных заболеваний из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильное питание, и в большей степени подвергаются риску насилия, травматизма и плохого обращения.
Людям с аутизмом, как и остальному населению, необходимы доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, в том числе услуги по улучшению состояния здоровья и профилактике, а также лечение острых и хронических заболеваний. Тем не менее по сравнению с населением в целом, среди людей с аутизмом наблюдаются более высокие показатели неудовлетворенных медицинских потребностей. Эти люди более уязвимы в условиях чрезвычайных ситуаций гуманитарного характера. Наиболее распространенной проблемой является то, что медработники не имеют достаточных знаний об аутизме и недостаточно хорошо понимают это заболевание.
Резолюция ВОЗ о расстройствах аутистического спектра (WHA67.8)
В мае 2014 г. на 67-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения была принята резолюция «Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра», которую поддержали 60 стран.
Эта резолюция призывает ВОЗ сотрудничать с государствами-членами и учреждениями-партнерами в целях укрепления национального потенциала для решения проблем, связанных с РАС и другими нарушениями развития.
Деятельность ВОЗ
ВОЗ и ее партнеры признают необходимость расширения возможностей стран для содействия оптимальному состоянию здоровья и благополучию всех людей с аутизмом.
ВОЗ прилагает усилия к тому, чтобы
Библиография
(1) Mayada et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012 Jun; 5(3): 160–179.
Признаки аутизма
Аутизм – это не одно заболевание, а большой комплекс нарушений развития нервной системы различного происхождения, обозначаемый как расстройства аутистического спектра (РАС). По современным данным, частота встречаемости составляет 5:1000 (источник: Чарльз Ньокиктьен «Детская поведенческая неврология», 2018 г.). У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Кажущееся увеличение заболеваемости РАС (по старым данным распространенность составляла 4:10000) связано с улучшением диагностики и расширением ее критериев. Само понятие спектра появилось относительно недавно, в 2013 году, когда было принято новое издание DSM-5, до этого рассматривали лишь отдельные виды аутизма. По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), в настоящее время выделяются детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1), синдром Ретта (F84.2), синдром Аспергера (F84.5) и несколько других форм. Однако, в уже принятой во многих странах МКБ-11 (в нашей стране будет действовать с 2022 года) «расстройство аутистического спектра» фигурирует как основная нозологическая единица, а ее формы выделяются, исходя из имеющихся интеллектуальных и языковых дефицитов, например: «РАС с нарушением интеллектуального развития и с мягким или отсутствующим нарушением функционального языка», «РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка» и другие.
РАС могут различаться по степени тяжести и по патогенетическим механизмам, что сильно влияет на клиническую картину, прогноз и социальную адаптацию.
Характерные черты детей с аутизмом (РАС)
Ранняя диагностика аутизма
Ощущение того, что с ребенком «что-то не то», может возникать у родителей, когда ребенок еще совсем маленький (до года). Слабость глазного контакта и чрезмерная фиксация на самом себе являются первыми признаками аутизма. До 18 месяцев нельзя определить, разовьется ли у малыша символическая игра. Очень важные диагностические критерии при определении аутизма по достижении 18 месяцев – указательный жест и совместное внимание, когда ребенок сам показывает что-то интересное и смотрит в том же направлении, что и взрослый. Также важно учитывать то, как развивается речь ребенка.
В развитых странах применяют специальные опросники для родителей, такие, как CHAT и ADI-R. CHAT можно использовать с 18 месяцев, и его заполнение займет около 10 минут. В 90% случаев диагноз будет подтвержден, однако есть и вероятность ошибки, поэтому результаты опросника стоит рассматривать лишь как предварительные данные.
В 0-1 года необходимо оценить:
В 1-2 года:
В 2-3 года:
В 3 года:
Признаки аутизма в 4 года и старше:
За единичными проявлениями не обязательно стоит диагноз в целом. Важна целостная клиническая картина. Для диагностики сейчас широко используются семейные видео, чтобы понимать, в каком возрасте ребенок что умел и как развивался.
Достоверно диагноз может быть поставлен врачом-психиатром с 2 лет. Обязательно необходимо провести дифференциальную диагностику с другими похожими расстройствами: алалией (дисфазией), детской шизофренией, детской депрессией, СДВГ, обсессивно-компульсивным расстройством, синдромом Туретта.
После диагностики необходимо консультирование для родителей и терапия для ребенка. В нашем центре проводятся консультации и занятия для семей, имеющих детей с особенностями поведения по аутичному типу (независимо от того, поставлен официальный диагноз или нет). Первичный прием проходит в форме консилиума из 2 специалистов (нейропсихолога и логопеда-дефектолога). На консультации определяется структура нарушения, какие виды дефицитов есть, а какие звенья нервной системы сохранны. Составляется программа коррекции, которая может включать:
Аутистический спектр что это
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм».
Статья:
Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.
Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм». Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.
Ранний детский аутизм (РДА).
Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.
За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.
Как уже было сказано выше, ранний детский аутизм, как правило, диагностируется в возрасте до трех лет и имеет сразу несколько симптомов (как минимум, три или четыре из всей симптоматики аутистического спектра). Как правило, частый компонент нарушения – трудности взаимодействия с другими, даже самыми близкими людьми, а также невозможность выражения собственных эмоций.
Признаки раннего детского аутизма:
Речевое развитие таких детей также имеет свои характерные черты (если такие дети начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой, их речи свойственны эхолалии, отсутствие местоимений, интонационная монотонность, штампованность, аграмматизмы). Дети с РДА не могут различать чувства, поэтому их пугает любое эмоциональное проявление, они встречают его в штыки. Они не понимают, ни какие эмоции испытывают они сами, ни какие эмоции испытывает по отношению к ним окружающий мир (например, не понимают, улыбается ли ему мама, одобряет ли его действия или, наоборот, сердится). Поэтому они плачут и успокаивают себя с помощью стереотипных движений, которые дают им ощущение безопасности.
Проблема заключается в том, что все эти симптомы не являются специфичными только для детей с РДА (то есть теми, по которым можно было бы однозначно классифицировать именно этот диагноз). Некоторый другие заболевания могут проявляться таким же набором симптомов.
В данном случае речь идет о расстройстве аутистического спектра (РАС) или аутистических чертах поведения.
Расстройство аутистического спектра (РАС).
На первый взгляд симптоматика РАС очень напоминает тот ряд признаков, который присущ раннему детскому аутизму. Но, как правило, расстройство аутистического спектра проявляется одной-двумя, так называемыми, аутоподобными чертами – те же проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, определенная социальная дезодоптация, нежелание играть со сверстниками, нежелание общаться со взрослыми, беспричинный страх, произвольные или непроизвольные крики, эмоциональная возбудимость. Это также может быть набор определенных стереотипных действий и повторяющихся движений.
И, тем не менее, при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.
Попытки найти определение, что же такое на самом деле «расстройство аутистического спектра», скорее, сведутся к описанию все тех же внешних признаков, нежели к конкретной формулировке. РАС расплывчато определяют как общее расстройство развития. Почему определение РАС такое неопределенное? Это связано с тем, что расстройство аутистического спектра не является самостоятельным заболеванием как таковым. На самом деле это психолого-педагогическая классификация особенностей эмоциональной сферы ребенка. Расстройство аутистического спектра всегда является последствием неврологического нарушения центральной нервной системы ребенка. Как самостоятельное проявление, без неврологической причины, РАС существовать не может.
РАС и РДА имеют лишь похожие проявления, но абсолютно различны в части самой природы нарушения.
И тут мы подходим к очень важному заключению – употребление понятий РАС и РДА как синонимов не допустимо ни в коем случае. Краеугольным камнем в оказании помощи детям с такими симптомами является вопрос безошибочной постановки диагноза. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит в первую очередь от патогенеза – установления причины нарушения. Неверные выводы могут стать причиной того, что РДА будет ошибочно диагностирован и приписан тем детям, которые на самом деле РДА не страдают.
Диагностика.
Процесс постановки диагноза РДА чрезвычайно сложен, предполагает обследование ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссии, в рамках которой происходит комплексная диагностика ребенка). Помимо сбора подробного анамнеза необходимо проведение широкого спектра клинических и психологических исследований, расширенного неврологического и соматического обследования, функциональной диагностики (ЭЭГ, УЗДГ, вызванные потенциалы) и, при необходимости, генетического анализа.
Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.
Что дальше?
Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.
Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.
Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.
Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).
Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.
Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.
Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.
Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.
В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.
Расстройства аутистического спектра
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.
МКБ-10
Общие сведения
Причины РАС
Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:
Патогенез
При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.
Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.
Классификация
В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:
Симптомы РАС
Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.
Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).
Осложнения
Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.
Диагностика
Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).
Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование, нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ, стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:
Лечение РАС
Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:
Прогноз и профилактика
Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.