Атрофирование мышц что это такое
Атрофия мышц
Общие сведения
Мышечная ткань является наиболее объемной тканью организма с высокой метаболической активностью, во многом определяющей здоровье. Лица с развитой мускулатурой быстрее восстанавливаются после операций, тяжелых травм и стрессов. Достоверно установлено, что снижение мышечной массы коррелирует с общей продолжительностью жизни и сокращением продолжительности активного периода.
Атрофия мышц представляет собой процесс прогрессирующего снижения общего объема мышечной массы, обусловленное истончением мышечных волокон с последующим перерождением их в соединительную ткань, который сопровождает множество нервно-мышечных заболеваний. Практически всем известен процесс постепенной атрофии мышц туловища, рук, ног у лиц пожилого/старческого возраста, особенно у ведущих пассивный образ жизни, относительное снижение веса скелетной мускулатуры у которых может достигать 30%, а при длительном обездвиживании пораженной части тела и ниже. Согласно данным WebMD, «физически неактивный человек после 30 лет может терять каждые десять лет от 3 до 5% мышечной массы». Процесс потери усиливается после 40 лет и продолжает постепенно ускоряться по мере старения. Установлено, что к 80 годам потери мышечной массы могут достигать 35–40% и мышечной силы 20–40%. Умеренная атрофия мышц/потеря мышечной массы в возрасте старше 65 лет характерна для 70,2% мужчин и 51,9% женщин. Этому способствует и потеря аппетита/неправильное питание. На фоне мышечной атрофии снижается мышечный тонус/мышечная сила, что приводит постепенно к ограничению двигательной активности или даже полной её потере.
Атрофия мышц — это основной симптом гетерогенной группы нервно-мышечных заболеваний мышц/нервной ткани, обусловленные поражением расположенных на различных уровнях ЦНС моторных (нейроны ядер ствола мозга, двигательной коры, передних рогов спинного мозга) и периферических нервных волокон, а также мышечной ткани. Наиболее часто атрофия мышц развивается на фоне различного рода травм (атрофия мышц ног/рук при переломах, вывихах в суставах, разрывах связочного аппарата конечностей, при которых требуется длительная иммобилизация конечностей). Мышечная атрофия сопровождает многие патологические процессы и заболевания (паралич спинного мозга/периферических нервов, злокачественные опухоли, авитаминоз, болезнь Паркинсона, различного рода интоксикации, заболевания суставов, сахарный диабет, болезнь Аддисона, акромегалия, гипер- и гипотиреоз, полиомиелит, аутоиммунные заболевания (рассеянный склероз) и др.).
Атрофия мышц приводит к постепенно развивающейся утрате мышцами своих функций (способности к сокращению), что обуславливает появление мышечной слабости и ограничение двигательной активности.
Выделяют первичную и вторичную формы заболевания:
Значительно чаще встречаются первичные формы миопатии. Из вторичных миопатий наиболее часто встречается дисфункциональная атрофия, обусловленная снижением функции конечности (гиподинамия, старение организма, вынужденный постельный режим, двигательная бездеятельность).
Патогенез
С учетом того, что мышечные атрофии представлены клинически/патогенетически гетерогенной группой заболеваний механизм развития атрофии мышечной ткани существенно различается и осветить его в пределах статьи не представляется возможным. Кратко опишем лишь патогенез спинальных мышечных атрофий 0-4 типов.
В его основе лежит мутация на длинном плече 5-ой хромосомы (в гене SMN1), кодирующий белок SMN, который обеспечивает сборку ядерных рибонуклеопротеиновых частиц и «выживаемость двигательных нейронов». Этот белок находится преимущественно в головном/спинном мозге, печени, почках. Его отсутствие (неполноценность) приводит к апоптозу клеток и нарушению процесса аксоногенеза (аксональным дефектам двигательных нейронов), нарушениям в нервно-мышечных синапсах. При несостоятельности SMN1 начинается процесс синтеза неполноценного белка с SMN2. При этом отмечается прямая зависимость тяжести течения заболевания от количества копий этого гена. Такие изменения в генотипе имеют место в 95% зарегистрированных случаев СМА.
На фоне потери мотонейронов развивается вялый паралич, симметричная атрофия проксимальных мышц конечностей.
Классификация
Классификация мышечных атрофий достаточна сложна. Укажем лишь основные группы заболевания.
По типу распределения мышечной атрофии и слабости выделяют:
Причины
Основными причинами развития атрофии мышечной ткани у детей являются:
Причины заболевания у взрослых
Мышечная атрофия у взрослых развивается чаще всего под воздействием различных внешних повреждающих факторов. Наследственные нервно-мышечные заболевания в своем большинстве переходят из детского/юношеского возраста и только редкие формы впервые манифестируют у лиц в среднего/пожилого возраста. Основными причинами мышечной атрофии у взрослых являются:
Симптомы
Клиника мышечных атрофий чрезвычайно разнообразна, что обусловлено множеством форм первичной и вторичной атрофии. По сути, каждая из форм заболевания представляет самостоятельное заболевание, для которого характерны свои симптомы атрофии мышц, вариабельность сочетания признаков, наследственная предрасположенность, возраст дебюта, течение, темп прогрессирования, лечение и прогноз. При некоторых формах инвалидизация может наступить на протяжении нескольких месяцев, при других пациенты сохраняют двигательные функции на протяжении длительного периода.
Общими признаками атрофии мышечной ткани является выраженное уменьшение объема и снижение тонуса пораженных мышц, нарушения двигательной функции, боли при пальпации. Реже отмечаются подергивания в мышцах, снижение/исчезновение сухожильных рефлексов, нарушения чувствительности. При некоторых формах болезни атрофия мышц начинается с более отдаленных от туловища (дистальных) групп мышц — кисти рук, голень, стопа, при других — с более приближенных туловищу (проксимальных) групп — плечевого пояса, бедра. Больные могут жаловаться слабость в мышцах при физической нагрузке, быстро наступающую усталость, онемение, затруднения при выполнении физической работы (сложно выполнять мелкую работу).
Кроме общих характерных признаков каждая форма атрофии (наследственных, врожденных, метаболических и др.) имеет свою специфическую симптоматику, которая в пределах статьи не рассматривается. В качестве примера, укажем лишь на специфические симптомы миодистрофии Дюшенна/Беккера, для которой характерны:
различной степени выраженности проксимальная симметричная мышечная слабость на фоне постепенно развивающейся атрофии мышц.
Анализы и диагностика
Диагностика мышечных атрофий включает клинический осмотр с оценкой неврологического статуса пациента. Дополнительно проводятся электрофизиологические методы обследования: электромиография/электронейрография, позволяющие исключить поражение двигательного периферического нейрона и изменения мышечных потенциалов.
Лечение
Как восстановить мышцы после атрофии? Лечение атрофии мышц представляет собой крайне сложный и длительный процесс, включающий медикаментозную терапию с учетом конкретной формы заболевания, стадии/степени тяжести заболевания, физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру (специальные упражнения), электроакупунктуру, щадящий массаж группы функционально сохранных мышц.
Медикаментозное лечение атрофии мышц ног и рук включает назначение препаратов «метаболического» действия, направленных на нормализацию/поддержание обменных процессов неповрежденных миоцитов — Цитофлавин, АТФ-лонг, Элькар, Метионин, Магнерот, Милдронат, витамин Е, Фолиевую кислоту, Пиридоксина гидрохлорид, Тиамина гидрохлорид, Цианокобаламин, Глютаминовую кислоту, препараты кальция (Кальция фосфат), Коэнзим Q10 и др. курсами 2-3 раза в год по 1-2 препарата. При наличии боли в мышцах ног, чувства «стягивания» мышц назначается аминокислота Цитруллина малат, которая наряду с метаболическими свойствами способствует «утилизации» молочной кислоты. По показаниям — анаболические стероиды (Сафинор, Ретаболил, Метионин, Оксандролон, Агапурин и др.). Для нормализации иннервации (проведения нервных импульсов) назначаются антагонисты холинэстеразы (Прозерин).
В основе лечения различных приобретенных форм атрофии мышц лежит терапия основного заболевания: дезинтоксикация организма, коррекция эндокринных нарушений, купирование инфекционного процесса, перевод хронической формы заболевания в стадию устойчивой ремиссии и др.
Восстановить атрофированные мышцы кроме медикаментозного лечения позволяют физиотерапевтические процедуры, ЛФК и легкий (щадящий) массаж. Оптимальным вариантом проведения ЛФК является бассейн, что позволяет избежать чрезмерной нагрузку на ослабленную мускулатуру. Упражнения должны подбираться специалистом по лечебной физкультуре и лишь при их усвоении могут выполняться самостоятельно. Существуют специально подобранные пассивные/активные упражнения при атрофии мышц голени, бедра, верхних конечностей, которые вначале выполняются в щадящем режиме без утомления мышц.
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
Атрофия мышц
Мышечная атрофия ведет к потере объема и числа волокон поперечно-полосатых мышц. Эта патология вызывается множеством разнообразных причин. Она развивается от длительного ограничения физической активности. Атрофия мышц обусловлена различными заболеваниями или травмами.
Некоторые разновидности атрофии вызваны генетическими проблемами. Если не обращаться к врачам и не лечить эти нарушения, пациент может потерять возможность передвигаться. Поэтому при ощущении слабости и болезненности в мышцах, надо как можно скорее посетить врача.
Описание
Мышечной атрофией называют расстройство трофики мышечной ткани. Его сопровождает постепенное истончение, а затем и перерождение волокон. С течением времени уменьшается их сократительная способность. Мышцы уменьшаются в объеме. Их волокна истончаются до полного исчезновения.
Мышечная ткань заменяется соединительно-тканными волокнами. Они неспособны сокращаться. У больного страдает двигательная функция. У него падает мышечная сила и тонус. Это приводит к потере двигательной активности или ее резкому снижению. Выделяют простую и дегенеративную разновидность расстройства.
Атрофия мышц дегенеративного характера – ведущий признак группы нервно-мышечных наследственных патологий. Простая атрофия мышц развивается из-за повышенной чувствительности мышечных волокон к повреждающим факторам различного характера.
Это расстройство может быть синдромом при различных болезнях, интоксикациях, травмах. Атрофия мышц наступает из-за истощения, гипоксии тканей, повреждения нервов, расстройства микроциркуляции, интоксикации, сдавливания опухолями, обменных нарушений.
Причины
Мышечная атрофия развивается по следующим причинам:
При травме спины с поражением спинного мозга отмечается дистрофия мышц в зоне иннервации поврежденных сегментов.
Симптомы
При начальных проявлениях атрофии мышц больной быстро утомляется. Отмечают существенное снижение мышечного тонуса и заметны подергивания конечностей. При атрофии инфекционного или травматического генеза возникает повреждение двигательных нейронов.
Оно ведет к двигательным расстройствам, которые выражены в различной степени от небольшого ограничения движений в верхних и нижних конечностях до паралича. У пациента появляется слабость в ногах.
Ему трудно идти дальше, если вынужденно остановится. Пациент отмечает ощущение тяжести в ногах. У него затруднены движения, появляется онемение, нарушена походка. Затем возникает атрофия мышц ягодичной области.
У пациента формируется переваливающаяся походка. Выявляют онемение в зоне ягодиц. Характерно побледнение кожных покровов. Атрофия мышц в верхних конечностях выражается в ограничении возможности движений.
Больного беспокоит покалывание и онемение в кистях, снижение тактильной чувствительности. Механическое воздействие на ткани доставляет выраженный дискомфорт. У пациента нарушается трофика тканей, которая приводит к посинению кожных покровов.
Диагностика
При выявлении признаков мышечной атрофии необходимо обратиться к терапевту, травматологу, неврологу или ортопеду. Для уточнения диагноза производят следующие исследования:
Для выявления причин развития атрофии мышц необходима диагностика состояния поджелудочной, щитовидной железы, печени.
Лечение
Терапия атрофии мышц определяется степенью потери этой ткани, а также характером основного заболевания. Это замедляет прогрессирование разрушения мышечных волокон. В качестве дополнительных мероприятий назначают ЛФК.
Комплекс состоит из растяжек, а также упражнений для предотвращения развития неподвижности конечностей. Они увеличивают мышечную силу, улучшают кровообращение, снижают спастичность.
Активно применяется при лечении метод функциональной электрической стимуляции. Здесь для стимуляции мышц применяют электрические импульсы. Электроды накладывают на пораженные зоны. Ток, проходя по тканям, взывает мышечное сокращение.
Специфическая лекарственная терапия будет зависеть от основного заболевания. Для этого как можно раньше выявить причину мышечной атрофии и приступить к лечению.
Врачи отделения
Симсон Евгения Александровна
Врач – терапевт, стаж работы 8 лет
Хаматнурова Лилия Ринатовна
Врач общей практики, врач гастроэнтеролог, стаж работы 4 года